Otarmeni – Liệu pháp gen đầu tiên trên thế giới phục hồi thính lực tự nhiên cho bệnh nhân điếc di truyền

OTARMENI LÀ GÌ

Otarmeni (lunsotogene parvec) là một liệu pháp gene in vivo dựa trên Adeno-Associated Virus Vector (AAV), do Regeneron Pharmaceuticals phát triển và thương mại hoá. Otarmeni được chỉ định để điều trị cho trẻ em và người lớn bị mất thính lực thần kinh giác mức độ nặng do đột biến gene OTOF (thiếu hụt protein otoferlin).

Chỉ định này được FDA phê duyệt vào tháng 4 năm 2026. Đây là một cột mốc lịch sử, đánh dấu lần đầu tiên một liệu pháp gene được chấp thuận để khôi phục chức năng thính giác về mức bình thường, thay vì chỉ sử dụng các thiết bị hỗ trợ như máy trợ thính hay ốc tai điện tử (Tài liệu 1, 2).

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Protein Otoferlin đóng vai trò như một “người đưa tin” tại các tế bào lông trong tai trong, giúp chuyển đổi các rung động âm thanh thành tín hiệu điện để gửi đến não. Ở người mắc bệnh, gene OTOF bị lỗi khiến protein này không hoạt động, làm gián đoạn hoàn toàn khả năng nghe.

Otarmeni hoạt động bằng cách sử dụng một vector virus không gây bệnh để đưa một bản sao chức năng của gene OTOF trực tiếp vào tế bào lông của ốc tai. Do gene OTOF quá lớn để nằm gọn trong một vector đơn lẻ, Otarmeni sử dụng công nghệ “dual-vector” (hai vector vận chuyển hai phần của gene và tự lắp ghép lại bên trong tế bào). Sau khi được truyền, tế bào lông sẽ bắt đầu sản xuất protein otoferlin bình thường, cho phép tai truyền tín hiệu âm thanh đến não một cách tự nhiên và bền vững (Tài liệu 1, 3).

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Phê duyệt của FDA dựa trên kết quả từ thử nghiệm lâm sàng CHORD, thực hiện trên trẻ em từ 10 tháng đến 16 tuổi (Tài liệu 1, 3).

Khôi phục thính lực thần kỳ: Kết quả cho thấy khoảng 80% bệnh nhân đạt được ngưỡng nghe ≤ 70 dB HL (mức độ nghe hiểu được lời nói) trong vòng 24 tuần. Một số trẻ em tham gia thử nghiệm đã đạt được ngưỡng nghe bình thường (≤ 25 dB) chỉ sau một thời gian ngắn.
Tốc độ đáp ứng nhanh: Nhiều trẻ bắt đầu có phản ứng với âm thanh ngay trong những tuần đầu tiên sau khi điều trị.
Hiệu quả 24/7: Khác với ốc tai điện tử (cần tháo ra khi đi ngủ hoặc đi bơi), Otarmeni khôi phục khả năng nghe sinh học liên tục, giúp trẻ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp một cách tự nhiên nhất (Tài liệu 1)

ĐIỀU TRỊ VỚI OTARMENI VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

Otarmeni là liệu pháp dùng một lần duy nhất, đòi hỏi kỹ thuật y khoa chuyên sâu.

Quy trình: Thuốc được thực hiện qua thủ thuật truyền vào ốc tai (intracochlear infusion) bởi các bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng được đào tạo chuyên biệt, dưới sự hỗ trợ của gây mê toàn thân (tương tự quy trình đặt ốc tai điện tử).
Liều lượng: Liều khuyến nghị là 7.2 x 10¹² vg cho mỗi tai (Tài liệu 3).

Tác dụng phụ thường gặp:

* Viêm tai giữa.
* Chóng mặt hoặc mất thăng bằng tạm thời.
* Phản ứng tại vị trí phẫu thuật (Tài liệu 1, 3).

Điểm đặc biệt: Regeneron đã công bố sẽ cung cấp Otarmeni miễn phí tại Hoa Kỳ thông qua một thỏa thuận đặc biệt với chính phủ để đảm bảo khả năng tiếp cận tối đa cho các gia đình có trẻ mắc căn bệnh cực hiếm này (Tài liệu 2).

Tài liệu tham khảo

1. U.S. Food and Drug Administration (FDA). FDA approves first-ever gene therapy treatment for genetic hearing loss under National Priority Voucher. April 23, 2026. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-ever-gene-therapy-treatment-genetic-hearing-loss-under-national-priority-voucher
2. Regeneron Pharmaceuticals, Inc. Otarmeni™ (lunsotogene parvec-cwha) Approved by FDA as First and Only Gene Therapy for Genetic Hearing Loss; Regeneron to Provide Otarmeni for Free in the U.S. April 23, 2026. https://investor.regeneron.com/news-releases/news-release-details/otarmenitm-lunsotogene-parvec-cwha-approved-fda-first-and-only/
3. Regeneron Pharmaceuticals. OTARMENI (lunsotogene parvec-cwha) – Full Prescribing Information. April 2026. https://www.regeneron.com/downloads/otarmeni_fpi.pdf

Bài viết tổng hợp thông tin từ các tài liệu khoa học chính thức của FDA và nhà sản xuất. Thông tin này mang tính chất tham khảo chuyên môn, không thay thế tư vấn y tế của bác sĩ điều trị.