Là một rối loạn di truyền hiếm gặp, và thường bắt đầu từ thời kỳ nhũ nhi. Nguyên nhân được cho là do đột biến gen cystinosin. Sự đột biến này làm cho quá trình vận chuyển cystine (amino acid) ra khỏi lysosome ở tế bào không được hiệu quả, dẫn đến sự tích tụ các tinh thể cystine trong tế bào, gây tổn thương đến các cơ quan trong cơ thể và tác động đáng kể đến mắt.

Giác mạc, là phần có thể bị ảnh hưởng nhiều nhất. Dấu hiệu mắt đầu tiên là chứng sợ ánh sáng – nhạy cảm với ánh sáng dẫn đến cảm giác khó chịu. Chứng sợ ánh sáng chủ yếu là do khi bệnh tiến triển, các triệu chứng ở mắt tăng về số lượng và cường độ, các hoạt động hàng ngày trở nên khó thực hiện hơn và các biến chứng nặng có thể tiến triển, bao gồm suy giảm thị lực.