Hemophilia A

07.08.2023 12:54 sáng

Sơ lược

Hemophilia A là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Nó còn được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển hoặc thiếu yếu tố VIII (FVIII). Hemophilia A chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, mặc dù trong một số ít trường hợp, nữ giới cũng có thể bị ảnh hưởng. Hemophilia A là do thiếu hụt hoặc không có yếu tố VIII, yếu tố cần thiết để máu hình thành cục máu đông ổn định. Kết quả là những người mắc bệnh Hemophilia A dễ  bị chảy máu kéo dài hoặc chảy máu tự phát, ngay cả khi bị thương nhẹ. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau giữa các cá nhân, từ nhẹ đến nặng.

Nguyên nhân

Hemophilia A là một rối loạn di truyền do đột biến gene F8 chịu trách nhiệm sản xuất yếu tố đông máu VIII. Những đột biến gene này dẫn đến sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng yếu tố VIII, làm giảm khả năng đông máu hiệu quả. Hemophilia A là một rối loạn di truyền tính lặn, có nghĩa là gene khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng

  • Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Hemophilia A là chảy máu quá nhiều, có thể xảy ra tự phát hoặc do chấn thương hoặc chấn thương.
  • Các triệu chứng có thể bao gồm chảy máu kéo dài do vết cắt, thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật, cũng như chảy máu cơ hoặc khớp tự phát.
  • Các dấu hiệu khác có thể bao gồm dễ bị bầm tím, chảy máu cam, có máu trong nước tiểu hoặc phân, và trong trường hợp nghiêm trọng, chảy máu trong.

Chẩn đoán

Hemophilia A thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm máu đo mức độ và hoạt động của yếu tố VIII. Nếu có trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Hemophilia A, các xét nghiệm chuyên biệt có thể được tiến hành để xác định các đột biến gene cụ thể gây ra rối loạn. Tư vấn di truyền và đánh giá lịch sử gia đình thường là một phần của quá trình chẩn đoán.

Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị bệnh Hemophilia A là kiểm soát và ngăn ngừa các đợt chảy máu. Điều này đạt được thông qua liệu pháp thay thế, bao gồm:

  • Truyền yếu tố đông máu VIII vào máu để bù đắp cho sự thiếu hụt. Thay thế yếu tố VIII có thể được cung cấp theo yêu cầu để điều trị các đợt chảy máu hoặc điều trị dự phòng để ngăn ngừa chảy máu ở những người bị chảy máu thường xuyên hoặc nghiêm trọng.
  • Các liệu pháp thay thế yếu tố VIII đã được cải thiện theo thời gian và có nhiều lựa chọn khác nhau, bao gồm yếu tố VIII có nguồn gốc từ huyết tương và các sản phẩm yếu tố VIII tái tổ hợp. Các sản phẩm yếu tố VIII tái tổ hợp, được biến đổi gen, hiện được coi là tiêu chuẩn chăm sóc do tính an toàn và hiệu quả của chúng.

Ngoài liệu pháp thay thế, các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:

  • Sử dụng desmopressin, một loại hormone tổng hợp có thể tạm thời làm tăng nồng độ yếu tố VIII ở một số người mắc bệnh Hemophilia A nhẹ.
  • Vật lý trị liệu có thể được khuyến nghị để kiểm soát tổn thương khớp hoặc biến chứng do tái phát nhiều lần. sự chảy máu.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.

Nguyễn Tiến Sử, MD, PhD, MBA

🎓Tốt nghiệp Khoa Y, ngành Bác Sĩ Đa Khoa (MD), tại Đại Học Y Dược TP. HCM, VIETNAM (1995). 🎓Tốt nghiệp Tiến Sĩ Y Khoa (PhD), ngành Y Học Ứng Dụng Gene, tại Tokyo Medical and Dental University, JAPAN (2007). 🎓Tốt nghiệp Thạc Sĩ Quản Trị Kinh Doanh (MBA), ngành Global Leadership, tại Bond University, AUSTRALIA (2015).

Trả lời