Hội chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndromes: MDS) là một bệnh lý rối loạn huyết học được đặc trưng bởi sự sản xuất và trưởng thành bất thường của các tế bào máu trong tủy xương, làm ảnh hưởng đến việc sản xuất tế bào máu, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, không hiệu quả hoặc kém hiệu quả. MDS có thể tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (Acute myeloid leukemia: AML).

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của MDS thường không được biết rõ. Tuy nhiên, một số yếu tố rủi ro làm tăng khả năng phát triển MDS, chẳng hạn như tiếp xúc với một số hóa chất hoặc bức xạ, hóa trị liệu hoặc xạ trị trước đó đối với các bệnh ung thư khác, một số đột biến gen và tuổi cao.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MDS có thể khác nhau nhưng có thể bao gồm

• mệt mỏi
• suy nhược
• khó thở
• da nhợt nhạt (do thiếu máu)
• nhiễm trùng tái phát (do số lượng bạch cầu thấp)
• dễ bị bầm tím hoặc chảy máu (do số lượng tiểu cầu thấp)
• tăng nguy cơ phát triển các biến chứng khác, chẳng hạn như AML.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MDS bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá bệnh sử, khám sức khỏe, xét nghiệm máu để đánh giá số lượng và hình thái tế bào máu, chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương để kiểm tra các tế bào tủy xem có bất thường không và đôi khi là xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến cụ thể.

Điều trị

Phương pháp điều trị MDS phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm loại phụ và mức độ nghiêm trọng của bệnh, sức khỏe tổng thể của bệnh nhân và mục tiêu cá nhân của họ. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm chăm sóc hỗ trợ để kiểm soát các triệu chứng, truyền máu, các yếu tố tăng trưởng để kích thích sản xuất tế bào máu, liệu pháp ức chế miễn dịch, hóa trị, liệu pháp nhắm mục tiêu và trong một số trường hợp, cấy ghép tế bào gốc.

Tiên lượng

Tiên lượng cho MDS có thể rất khác nhau tùy thuộc vào các yếu tố khác nhau, chẳng hạn như phân nhóm MDS cụ thể, mức độ bất thường của tế bào máu, sự hiện diện của đột biến gen và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Một số trường hợp MDS tiến triển chậm và có tiên lượng tương đối thuận lợi, trong khi những trường hợp khác có thể tiến triển nhanh hoặc chuyển thành AML, có thể có tiên lượng xấu hơn. Theo dõi thường xuyên và điều trị cá nhân có thể giúp quản lý tình trạng và cải thiện kết quả.

Điều quan trọng cần lưu ý là thông tin được cung cấp là thông tin tổng quan chung và chẩn đoán, điều trị cũng như tiên lượng của MDS có thể khác nhau tùy theo từng trường hợp. Nên tư vấn với bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ ung thư để đánh giá toàn diện và hướng dẫn cá nhân hóa.