Phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền (Hereditary angioedema: HAE) là một rối loạn di truyền dẫn đến các đợt sưng phù nghiêm trọng tái phát. Các đợt sưng phù thường ảnh hưởng nhất đến cánh tay, chân, mặt, đường ruột và đường thở và thường không ngứa. Nếu sưng phù đường ruột, có thể đau bụng và nôn mửa. Nếu sưng phù đường thở có thể dẫn đến khó thở. Các sưng phù thường xảy ra khoảng hai tuần một lần và kéo dài trong vài ngày.

Có ba loại HAE chính. Loại I và II do đột biến gen SERPING1 tạo ra protein ức chế C1. Trong khi loại III thường do đột biến ở gen F12 (yếu tố XII), kết quả là lượng bradykinin tăng lên, thúc đẩy sự sưng phù.

HAE ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50.000 người. Triệu chứng thường được nhận thấy lần đầu tiên vào thời thơ ấu.  Loại I và II,  nữ và nam bị ảnh hưởng như nhau, trong khi loại III ảnh hưởng đến nữ thường hơn nam. HAE được mô tả lần đầu tiên vào năm 1888 bởi bác sĩ William Osler, người Canada.