Bệnh cơ tim phì đại

Sơ lược

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy: HCM) là một bệnh tim di truyền phổ biến trong đó cơ tim trở nên dày bất thường. Sự dày lên này chủ yếu ảnh hưởng đến thành tâm thất trái, buồng bơm chính của tim, khiến tim khó bơm máu hiệu quả hơn. Mặc dù nhiều người có thể có ít hoặc không có triệu chứng, HCM có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tim hoặc đột tử do tim, đặc biệt ở các vận động viên trẻ.

Các loại HCM

• HCM tắc nghẽn: Dạng phổ biến nhất, trong đó vách ngăn (thành giữa tâm thất) dày lên làm hạn chế lưu lượng máu ra khỏi tim. Sự tắc nghẽn này xảy ra chủ yếu ở đường ra thất trái
• HCM không tắc nghẽn: Ở dạng này, cơ tim dày lên nhưng không có sự tắc nghẽn đáng kể về lưu lượng máu.
• Đỉnh HCM: Một dạng hiếm gặp hơn khi dày lên khu trú ở đỉnh tâm thất trái.

Nguyên nhân

HCM thường do đột biến gene mã hóa protein trong cơ tim. Những đột biến này được di truyền theo kiểu gene trội, nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gene đột biến từ cha hoặc mẹ để phát triển tình trạng thường bị ảnh hưởng. Các gene bị ảnh hưởng phổ biến bao gồm:

• MYH7 (chuỗi nặng myosin)
• MYBPC3 (protein C gắn với myosin)
• TNNT2 (troponin T)

Mặc dù HCM chủ yếu là do di truyền, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, nó có thể xảy ra mà không có nguyên nhân di truyền rõ ràng. Đôi khi, tình trạng dày cơ tim do huyết áp cao có thể giống với HCM, nhưng đây không được coi là bệnh cơ tim phì đại thực sự.

Triệu chứng

Các triệu chứng của HCM có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ dày lên và tắc nghẽn của tim. Nhiều người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào, nhưng các dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• Khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục
• Đau thắt ngực, thường khi gắng sức
• Đánh trống ngực hoặc nhận biết nhịp tim không đều
• Chóng mặt hoặc ngất xỉu, thường xảy ra sau khi hoạt động thể chất hoặc gắng sức
• Mệt mỏi
• Tiếng thổi ở tim, có thể được phát hiện khi khám sức khỏe

Trong trường hợp nặng, HCM có thể gây ngừng tim đột ngột do rối loạn nhịp tim nguy hiểm, đặc biệt ở những người trẻ tuổi, năng động.

Chẩn đoán

Một số xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để xác nhận HCM, bao gồm:

1. Siêu âm tim (echo): Đây là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất. Sử dụng siêu âm để hình dung cấu trúc và chức năng của tim, bao gồm độ dày của thành tim và mức độ tắc nghẽn.

2. Điện tâm đồ (ECG): ECG ghi lại hoạt động điện của tim và có thể cho thấy những bất thường liên quan đến cơ tim dày lên.

3. MRI tim: Một công cụ hình ảnh chi tiết hơn cung cấp hình ảnh có độ phân giải cao về tim, giúp đánh giá mức độ và vị trí của chứng phì đại và phát hiện sẹo (xơ hóa).

4. Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gene liên quan đến HCM, giúp ích cho việc sàng lọc và tư vấn di truyền cho gia đình.

5. Theo dõi Holter: ECG liên tục 24 đến 48 giờ giúp phát hiện nhịp tim không đều, đặc biệt là trong các hoạt động hàng ngày.

Điều trị

Việc điều trị HCM tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Thuốc:

• Thuốc chẹn beta: Làm chậm nhịp tim, cải thiện lưu lượng máu và giảm các triệu chứng như đau ngực và khó thở.
• Thuốc chẹn kênh canxi: Giúp thư giãn cơ tim, cải thiện khả năng làm đầy máu.
• Thuốc chống loạn nhịp tim: Ngăn ngừa hoặc kiểm soát nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
• Thuốc chống đông máu: Được sử dụng nếu bệnh nhân bị rung tâm nhĩ để giảm nguy cơ đông máu và đột quỵ.

Các lựa chọn phẫu thuật và xâm lấn:

• Cắt bỏ vách ngăn: Một thủ tục phẫu thuật trong đó một phần của vách ngăn dày được cắt bỏ để giảm tắc nghẽn và cải thiện lưu lượng máu.
• Cắt bỏ vách ngăn bằng cồn: Một thủ thuật xâm lấn tối thiểu trong đó rượu được tiêm vào động mạch nhỏ để giảm độ dày của vách ngăn bằng cách gây ra cơn đau tim có kiểm soát.

Máy khử rung tim cấy ghép (ICD):

• ICD được khuyên dùng cho những người có nguy cơ tử vong đột ngột do tim cao. Nó theo dõi nhịp tim và có thể gây sốc để điều chỉnh chứng rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.

Thay đổi lối sống:

• Tránh hoạt động thể chất cường độ cao hoặc các môn thể thao cạnh tranh có thể gây ra các triệu chứng hoặc làm tăng nguy cơ ngừng tim đột ngột.
• Quản lý các yếu tố nguy cơ như huyết áp cao và béo phì.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh HCM khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, sự xuất hiện của các triệu chứng và nguy cơ biến chứng. Nhiều người mắc bệnh HCM sống cuộc sống bình thường mà không có hạn chế đáng kể, đặc biệt là khi tình trạng của họ được kiểm soát đúng cách.

Tuy nhiên, một số cá nhân có thể phát triển các biến chứng như:

• Suy tim: Cơ tim dày lên có thể dẫn đến suy tim do không có khả năng bơm máu hiệu quả.
• Rối loạn nhịp tim: HCM làm tăng nguy cơ phát triển nhịp tim bất thường, chẳng hạn như rung tâm nhĩ, có thể dẫn đến đột quỵ.
• Đột tử do tim: Nguy cơ này cao hơn ở một số nhóm nhất định, bao gồm các vận động viên trẻ hoặc những người có tiền sử gia đình đột tử, phì đại đáng kể hoặc ngất xỉu.

Với phương pháp điều trị, theo dõi và điều chỉnh lối sống thích hợp, tiên lượng lâu dài nói chung là tốt cho hầu hết các cá nhân, mặc dù việc chăm sóc y tế liên tục là cần thiết.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.