Biến thể Padua của Yếu tố đông máu IX ở người

Biến thể Padua của Yếu tố đông máu IX ở người (The Padua variant of human coagulation Factor IX) đề cập đến một đột biến xảy ra tự nhiên (R338L) trong gene của yếu tố đông máu IX. Nó được đặt tên theo thành phố của Ý nơi nó được phát hiện lần đầu tiên. Đột biến này dẫn đến một dạng protein hiếu động, dẫn đến tăng hoạt động đông máu (Biến thể Padua của Yếu tố IX có hoạt tính đông máu cao hơn khoảng 5-8 lần so với Yếu tố IX tự nhiên). Người ta quan sát thấy rằng những người mang đột biến này không bị bất kỳ tác hại rõ ràng nào mặc dù hoạt động của yếu tố đông máu cao.

Với đặc tính của nó, biến thể Padua đã được sử dụng trong liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia B, một chứng rối loạn đông máu do thiếu yếu tố chức năng IX. Bằng cách sử dụng biến thể này, liều lượng gen thấp hơn có thể được sử dụng để tạo ra hiệu ứng đông máu tương tự, giúp cải thiện đáng kể tính an toàn và hiệu quả của phương pháp điều trị. Cách tiếp cận này có khả năng giảm thiểu một trong những rủi ro đáng kể của liệu pháp gen – phản ứng miễn dịch bất lợi do liều vector cao.