Loạn dưỡng bong biểu bì bọng nước

Loạn dưỡng bong biểu bì bọng nước (Dystrophic epidermolysis bullosa :DEB) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do không sản đầy đủ collagen thành thành trong cấu thành lớp da. Biểu hiện đặc trưng là lớp da mỏng, phồng rộp, dễ hình thành vết loét và gây đau.

Nguyên nhân của DEB là do đột biến trong gene COL7A1 (collagen type VII alpha 1 chain) ảnh hưởng đến sản xuất một loại protein gọi là collagen loại VII (COL7), loại protein cần thiết để neo các lớp da lại với nhau. Nếu collagen không hoạt động bình thường, các lớp da không giữ chặt, dẫn đến hình thành các phồng rộp và xói mòn ngay cả khi bị ma sát hoặc chấn thương nhẹ. Mức độ nghiêm trọng của DEB có thể rất khác nhau, từ dạng nhẹ với phồng rộp cục bộ đến dạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến các vùng rộng lớn của cơ thể.

Triệu chứng chính của DEB bao gồm phồng rộp và da dễ bị tổn thương, đặc biệt là ở những vùng dễ bị ma sát hoặc áp lực như bàn tay, bàn chân, đầu gối và khuỷu tay. Các mụn nước có thể gây đau đớn và có thể dẫn đến sẹo, xói mòn da và vết thương mãn tính. Quá trình sửa chữa bệnh diễn ra chậm và thường để lại những vùng mô sẹo. Trong những trường hợp nghiêm trọng, DEB cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như màng nhầy lót miệng, thực quản và đường tiêu hóa, dẫn đến khó ăn và tiêu hóa.

Những người bị DEB cũng dễ bị các biến chứng khác nhau. Nhiễm trùng tái phát, bao gồm cả nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm, có thể xảy ra do hàng rào bảo vệ da bị tổn thương. Ngoài ra, các biến chứng liên quan đến sẹo và biến dạng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động của khớp, dẫn đến co rút hoặc dính ngón tay và ngón chân.

Chẩn đoán DEB thông qua sự kết hợp của khám lâm sàng, đánh giá tiền sử gia đình và sinh thiết da để xét nghiệm di truyền.

Điều trị DEB hiện tại không có cách chữa trị triệt để và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều này liên quan đến việc chăm sóc vết thương cẩn thận, kỹ thuật băng bó để bảo vệ da, chiến lược ngăn ngừa nhiễm trùng và kiểm soát cơn đau. Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp có thể hữu ích để duy trì khả năng vận động và quản lý các co rút.

Nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để khám phá các phương pháp điều trị tiềm năng và liệu pháp gen có thể cung cấp các giải pháp lâu dài cho những người mắc DEB. Chăm sóc hỗ trợ, bao gồm hỗ trợ tâm lý và tư vấn, là điều cần thiết để giúp các cá nhân và gia đình đối phó với những thách thức liên quan đến việc chung sống với DEB.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.