Rối loạn oxy hóa acid béo chuổi dài

Sơ lược

Rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài (Long-chain fatty acid oxidation disorders: LC-FAOD) là một nhóm các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy axit béo chuỗi dài thành năng lượng của cơ thể. Các axit béo này là nguồn năng lượng quan trọng, đặc biệt là trong thời gian nhịn ăn hoặc tập thể dục kéo dài. Khi cơ thể không thể chuyển hóa đúng cách các chất béo này, nó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do thiếu hụt năng lượng và tích tụ các chất độc hại trong cơ thể.

Nguyên nhân

LC-FAOD là do đột biến ở các gene mã hóa các enzyme chịu trách nhiệm phân hủy axit béo chuỗi dài trong ty thể, trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Những đột biến này dẫn đến các enzyme bị thiếu hụt hoặc không hoạt động, phá vỡ quá trình trao đổi chất bình thường. LC-FAOD được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ phải thừa hưởng hai bản sao của gene đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để phát triển rối loạn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của LC-FAOD có thể thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào rối loạn cụ thể, độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt enzyme. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Hạ đường huyết: Lượng đường trong máu thấp, đặc biệt là trong thời gian nhịn ăn hoặc bị bệnh.
• Yếu cơ hoặc đau: Đặc biệt là sau khi tập thể dục.
• Bệnh cơ tim: Tình trạng cơ tim bị yếu hoặc to ra.
• Tiêu cơ vân / Ly giải cơ vân: Sự phân hủy mô cơ, dẫn đến giải phóng các thành phần sợi cơ vào máu, có thể gây tổn thương thận.
• Rối loạn chức năng gan: Bao gồm gan to hoặc bệnh gan nhiễm mỡ.
• Mệt mỏi: Mệt mỏi dai dẳng và thiếu năng lượng.
• Trẻ sơ sinh chậm phát triển: Tăng trưởng và tăng cân kém.

Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến đe dọa tính mạng, đặc biệt là trong thời kỳ căng thẳng chuyển hóa, chẳng hạn như bệnh tật, nhịn ăn hoặc hoạt động thể chất mạnh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán LC-FAOD thường bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và phân tích di truyền. Các bước chẩn đoán chính bao gồm:

• Sàng lọc trẻ sơ sinh: Nhiều khu vực đưa LC-FAOD vào chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh của họ, cho phép phát hiện sớm.
• Xét nghiệm máu: Để đo nồng độ axit béo, acylcarnitine và các chất chuyển hóa khác trong máu.
• Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến trong các gen liên quan đến LC-FAOD.
• Sinh thiết cơ: Trong một số trường hợp, có thể tiến hành sinh thiết để đánh giá quá trình chuyển hóa axit béo trực tiếp trong các mô cơ.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi LC-FAOD, nhưng các chiến lược quản lý nhằm mục đích ngăn ngừa các cuộc khủng hoảng chuyển hóa và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Quản lý chế độ ăn uống: Chế độ ăn ít chất béo chuỗi dài và nhiều triglyceride chuỗi trung bình (MCT), có thể chuyển hóa dễ dàng hơn, thường được khuyến nghị. Ăn nhiều bữa và ăn nhẹ thường xuyên để tránh nhịn ăn cũng rất quan trọng.
• Thực phẩm bổ sung: Carnitine và các chất bổ sung khác có thể được kê đơn để hỗ trợ vận chuyển và chuyển hóa axit béo.
• Thuốc: Trong một số trường hợp, các loại thuốc như triheptanoin, một loại triglyceride chuỗi trung bình tổng hợp, có thể được sử dụng để cung cấp nguồn năng lượng thay thế.
• Tránh các tác nhân kích hoạt: Chẳng hạn như nhịn ăn, tập thể dục kéo dài và các bệnh có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc LC-FAOD rất khác nhau tùy thuộc vào rối loạn cụ thể, độ tuổi khởi phát và hiệu quả của các chiến lược quản lý. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể kết quả, giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như các vấn đề về tim, suy gan hoặc tử vong đột ngột. Với cách quản lý phù hợp, nhiều người mắc LC-FAOD có thể có cuộc sống tương đối bình thường, mặc dù họ có thể cần được chăm sóc y tế liên tục và hạn chế chế độ ăn uống. Tuy nhiên, một số dạng LC-FAOD có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.

Nhìn chung, LC-FAOD cần được quản lý suốt đời và theo dõi cẩn thận để ngăn ngừa và giải quyết các biến chứng tiềm ẩn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.