Hội chứng Alport

Sơ lược 

Hội chứng Alport (Alport syndrome) được đặt theo tên của Arthur Cecil Alport, một bác sĩ người Anh lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1927. Là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây tổn thương các mạch máu nhỏ ở thận, tai trong và mắt. Nguyên nhân là do đột biến ở một trong những gene tạo ra protein gọi là collagen loại IV. Protein này có vai trò rất quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của màng đáy, là một lớp mô mỏng lót bên trong mạch máu.

Hội chứng Alport được đặc trưng bởi 3 nhóm triệu chứng chính:

• Bệnh thận: Đây là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alport và có thể dẫn đến suy thận ở tuổi trưởng thành.
• Mất thính giác: Tình trạng này có thể từ nhẹ đến nặng và có thể bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.
• Bất thường về mắt: Chúng có thể bao gồm thủy tinh thể có hình dạng bất thường, đục thủy tinh thể và bất thường võng mạc.

Nguyên nhân 

Hội chứng Alport là do đột biến ở một trong những gene (COL4A3, COL4A4 và COL4A5) tạo ra protein gọi là collagen IV, có vai trò quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của màng đáy, là một lớp mô mỏng lót bên trong mạch máu.

Các đột biến gây ra hội chứng Alport được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là gene nằm trên nhiễm sắc thể X và nữ giới cần thừa hưởng hai bản sao của gene đột biến để mắc bệnh, trong khi nam giới chỉ cần thừa hưởng một bản sao. Những phụ nữ thừa hưởng một bản sao của gene đột biến là người mang mầm bệnh và có thể không có bất kỳ triệu chứng nào nhưng họ có thể truyền gene này cho con cái của mình.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Alport có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số người có thể có các triệu chứng rất nhẹ, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng có thể dẫn đến suy thận, điếc và mù lòa.

Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Alport là tiểu máu (Điều này thường không thể nhìn thấy bằng mắt thường và chỉ có thể phát hiện được bằng kính hiển vi). Các triệu chứng khác của bệnh thận có thể bao gồm:

• Huyết áp cao
• Protein niệu
• Phù (sưng)
• Mệt mỏi
• Ăn mất ngon
• Buồn nôn và ói mửa

Mất thính lực có thể bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành và có thể ở mức độ từ nhẹ đến nặng. Một số người mắc hội chứng Alport cũng có thể bị ù tai.

Những bất thường về mắt có thể bao gồm:

• thủy tinh thể có hình dạng bất thường
• đục thủy tinh thể
• bất thường võng mạc.

Chẩn đoán

Hội chứng Alport được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa bệnh sử, khám thực thể và xét nghiệm. Các xét nghiệm có thể được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Alport bao gồm:

• Phân tích nước tiểu để kiểm tra máu và protein trong nước tiểu
• Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng thận
• Kiểm tra thính giác
• Kiểm tra mắt
• Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport.

Điều trị

Không có cách chữa trị hội chứng Alport, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Các phương pháp điều trị bệnh thận bao gồm:

• Thuốc hạ huyết áp
• Thuốc giảm protein niệu
• Chế độ ăn kiêng
• Chạy thận hoặc ghép thận

Các phương pháp điều trị mất thính lực bao gồm:

• Trợ thính
• Cấy ghép ốc tai điện tử

Các phương pháp điều trị các bất thường ở mắt bao gồm:

• Phẫu thuật để sửa chữa hình dạng bất thường của thủy tinh thể hoặc đục thủy tinh thể
• Điều trị bằng laser hoặc phẫu thuật để chữa bất thường võng mạc

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Alport khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số người có triệu chứng nhẹ có thể có tuổi thọ bình thường, trong khi những người khác có triệu chứng nặng có thể bị suy thận, điếc và mù lòa. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều người mắc hội chứng Alport có thể sống lâu và khỏe mạnh.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.