Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards, được đặt theo tên John Hilton Edwards là bác sĩ di truyền học người Anh. Ông là người đầu tiên báo cáo về hội chứng này vào năm 1960. Là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 nên còn được gọi là Trisomy 18 (3 nhiễm sắc thể 18), gây ra một loạt các bất thường bẩm sinh, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Đây là dạng trisomy thường phổ biến thứ hai sau Hội chứng Down (Trisomy 21).

Nguyên nhân

Nguyên nhân của Hội chứng Edwards là sự xuất hiện của 3 bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì 2 như bình thường. Nhiễm sắc thể thừa này thường là kết quả của một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, thường gặp nhất trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Có 3 dạng chính:

1. Trisomy 18 toàn phần (Phổ biến nhất): Bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 hiện diện trong tất cả các tế bào của cơ thể. Đây là dạng nghiêm trọng và phổ biến nhất (khoảng 94% trường hợp).
2. Thể Trisomy 18 không toàn phần (Ít phổ biến hơn): Bản sao thừa chỉ xuất hiện ở một số tế bào của cơ thể. Các triệu chứng có thể nhẹ hơn và tiên lượng có thể tốt hơn, tùy thuộc vào tỷ lệ tế bào bị ảnh hưởng.
3. Thể Trisomy 18 một phần (Hiếm gặp): Chỉ một đoạn nhiễm sắc thể 18 được nhân đôi và xuất hiện thành ba bản sao. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào phần nào của nhiễm sắc thể được nhân đôi.

Triệu chứng

Các triệu chứng của Hội chứng Edwards thường xuất hiện trong thai kỳ và liên quan đến nhiều hệ cơ quan:

1. Thai chậm tăng trưởng trong tử cung: Tăng trưởng chậm trước và sau khi sinh, dẫn đến cân nặng khi sinh thấp.

2. Đặc điểm Sọ mặt đặc trưng:

• Đầu nhỏ và chẩm nhô (phía sau đầu).
• Hàm nhỏ và miệng nhỏ.
• Tai thấp và dị dạng.

3. Dị tật chi:

• Nắm chặt tay, ngón trỏ chồng lên ngón ba và ngón năm chồng lên ngón tư (dấu hiệu đặc trưng).
• Bàn chân cong (bàn chân có gót chân nhô ra).
• Bàn chân khoèo.

4. Dị tật cơ quan:

• Dị tật tim bẩm sinh nặng (ví dụ: thông liên thất/VSD, thông liên nhĩ/ASD). Dị tật này gặp ở hơn 90% trường hợp và là nguyên nhân chính gây tử vong.
• Các vấn đề về thận.
• Dị tật đường tiêu hóa và thành bụng (ví dụ: thoát vị rốn).

5. Các vấn đề về phát triển

• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và chậm phát triển
• Khó khăn trong việc bú (bú và nuốt kém)
• Khó thở (ví dụ: ngưng thở trung tâm, suy hô hấp)

Chẩn đoán

Hội chứng Edwards thường được chẩn đoán trước sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Chẩn đoán trước sinh (Trong thai kỳ)

1. Xét nghiệm sàng lọc: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), sàng lọc huyết thanh mẹ (ví dụ: sàng lọc bốn lần), và sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên có thể chỉ ra nguy cơ gia tăng. Siêu âm có thể cho thấy các dấu hiệu đặc trưng như IUGR, đa ối (nước ối dư thừa) và các dị tật thể chất được liệt kê ở trên.

2. Xét nghiệm chẩn đoán (Xác định): Các thủ thuật xâm lấn này xác nhận sự hiện diện của nhiễm sắc thể thừa:

• Chọc ối: Xét nghiệm nước ối.
• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Xét nghiệm mô nhau thai.
• Nhiễm sắc thể đồ thai nhi/ Microarray: Phân tích nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán sau sinh

• Chẩn đoán thường được xác nhận bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (hình ảnh nhiễm sắc thể) sử dụng mẫu máu của em bé.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi tình trạng di truyền tiềm ẩn. Việc điều trị hoàn toàn tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng đe dọa tính mạng và cung cấp chăm sóc hỗ trợ để tối đa hóa chất lượng cuộc sống.

Chăm sóc y tế: Quản lý các vấn đề sức khỏe phức tạp, bao gồm:

• Điều trị tim mạch (mặc dù không phải tất cả trẻ sơ sinh đều có thể phẫu thuật).
• Hỗ trợ ăn uống (ví dụ: đặt ống thông dạ dày) để giải quyết các khó khăn nghiêm trọng về ăn uống.
• Hỗ trợ hô hấp cho các vấn đề về hô hấp.
• Điều trị chỉnh hình cho các dị tật xương (ví dụ: bàn chân khoèo, vẹo cột sống).

Hỗ trợ Phát triển: Đối với trẻ sống sót, can thiệp sớm, vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp tối đa hóa sự phát triển của trẻ, mặc dù trẻ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Tiên lượng

Tiên lượng của Hội chứng Edwards thường kém, với tỷ lệ tử vong cao do các biến chứng nặng, đặc biệt là dị tật tim và suy hô hấp.

1. Trước sinh/Chu sinh: Tỷ lệ cao các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi Trisomy 18 dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu.

2. Tỷ lệ sống sót: Đối với trẻ sơ sinh mắc Trisomy 18 toàn phần:

• Thời gian sống sót trung bình thường dưới hai tuần.
• Chỉ khoảng 5% đến 10% trẻ sơ sinh sống sót qua năm đầu đời.

3. Sống sót lâu dài: Những người sống sót hơn một năm (thường là những người mắc dạng không toàn phần hoặc một phần) sẽ bị chậm phát triển trí tuệ và phát triển nghiêm trọng, cần được hỗ trợ và chăm sóc y tế liên tục, toàn diện trong suốt cuộc đời.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.