Hội chứng người đá

Sơ lược

Hội chứng người đá (Stone Man syndrome), hay Chứng xơ cốt hóa tiến triển (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: FOP), là một tình trạng bệnh tiến triển, trong đó các mô mềm như cơ, gân và dây chằng dần dần chuyển thành xương. Điều này dẫn đến hạn chế vận động đáng kể theo thời gian khi các khớp bị cơ cứng lại. Thuật ngữ “người đá” phản ánh tình trạng cứng đờ, giống như đá của những người bị ảnh hưởng khi các khớp và cơ của họ trở nên bất động do quá trình hình thành xương. FOP cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1-2 triệu người trên toàn thế giới.

Các đợt hình thành xương mới (còn gọi là bùng phát) có thể tự phát hoặc do chấn thương, như ngã hoặc phẫu thuật. Theo thời gian, những đợt bùng phát này dẫn đến tình trạng bất động nghiêm trọng hơn, vì cơ thể hình thành xương thứ cấp ở các vùng như cổ, vai, cột sống và chân tay.

Nguyên nhân

FOP là do đột biến ở gene ACVR1, một gene rất quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển của xương và mô cơ. Đột biến này khiến protein ACVR1 (một thụ thể trong con đường protein hình thái xương) trở nên hoạt động quá mức. Do đó, cơ thể sản xuất xương ở các mô mềm mà xương không nên hình thành. Hầu hết các trường hợp FOP là đột biến lẻ ​​tẻ, nghĩa là chúng xảy ra mà không có tiền sử gia đình, mặc dù rối loạn này có thể được truyền theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của Hội chứng người đá là sự hình thành xương bất thường và tiến triển ở các mô mềm. Các triệu chứng thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, thường bắt đầu bằng dị tật ngón chân bẩm sinh và sau đó lan rộng ảnh hưởng đến các cơ và khớp trên khắp cơ thể.

Các triệu chứng chính bao gồm:

• Bất thường ở ngón chân khi sinh: Hầu hết trẻ sơ sinh mắc FOP đều sinh ra với ngón chân cái bị dị dạng, đặc trưng bởi ngón chân ngắn hoặc cong.
• Sưng mô mềm (Bùng phát): Bùng phát liên quan đến tình trạng sưng đau hoặc cục u ở cơ, cuối cùng cứng lại thành xương. Những tình trạng này có thể xảy ra tự phát hoặc do chấn thương, nhiễm virus hoặc thậm chí là tiêm.
• Mất khả năng vận động tiến triển: Khi xương thừa hình thành, các khớp trở nên cứng, bất động, thường bắt đầu ở cổ, vai và lưng trên, sau đó tiến triển đến các chi.
• Bất động khớp: Khả năng vận động ở các vùng bị ảnh hưởng dần mất đi vì các khớp bị “cứng” do quá trình hình thành xương.
• Các vấn đề về hô hấp: Quá trình hình thành xương ở vùng ngực có thể hạn chế sự giãn nở của phổi, dẫn đến khó thở và nhiễm trùng đường hô hấp.
• Khó khăn trong các hoạt động hàng ngày: Khi FOP tiến triển, bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi đi lại, giơ tay hoặc thậm chí mở miệng, khiến các hoạt động hàng ngày như ăn uống, nói chuyện và chải chuốt ngày càng trở nên khó khăn.

Chẩn đoán

Chẩn đoán Hội chứng Người Đá rất khó khăn do bệnh hiếm gặp nhưng được hỗ trợ bởi các đặc điểm thể chất chính và xét nghiệm di truyền.

• Dị tật ngón chân bẩm sinh: Sự xuất hiện của ngón chân cái dị dạng khi sinh ra là một đặc điểm nổi bật và có thể cung cấp manh mối sớm để chẩn đoán.
• Tiền sử lâm sàng: Bản chất tiến triển của tình trạng cứng khớp và bùng phát giúp phân biệt FOP với các rối loạn khác.
• Xét nghiệm di truyền: Xác nhận đột biến gene ACVR1 là phương pháp chẩn đoán xác định FOP.
• Chụp ảnh (chụp X-quang hoặc chụp CT): Chụp ảnh có thể phát hiện tình trạng cốt hóa dị vị ở các mô mềm, mặc dù tránh sinh thiết vì có thể làm tình trạng trở nên trầm trọng hơn.

Vì FOP thường bị chẩn đoán nhầm nên nhiều bệnh nhân phải trải qua các thủ thuật xâm lấn, chẳng hạn như sinh thiết cơ, có thể gây bùng phát và làm bệnh trầm trọng hơn. Nhận biết các dấu hiệu sớm như dị tật ngón chân là chìa khóa để tránh các can thiệp có hại.

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa khỏi Hội chứng người đá, và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, giảm thiểu các đợt bùng phát và duy trì chất lượng cuộc sống.

• Corticosteroid: Các đợt steroid ngắn (ví dụ: prednisone) được sử dụng để giảm viêm trong giai đoạn đầu của đợt bùng phát, đặc biệt là nếu bắt đầu trong vòng 24 giờ đầu tiên.
• Palovarotene, một loại thuốc ức chế các protein hình thành xương, làm giảm sự phát triển xương bất thường ở bệnh nhân FOP.
• Kiểm soát cơn đau: NSAID, thuốc giãn cơ và các loại thuốc giảm đau khác được sử dụng để làm giảm sự khó chịu.
• Phòng ngừa chấn thương: Bệnh nhân phải tránh chấn thương cơ, bao gồm phẫu thuật, tiêm hoặc vật lý trị liệu tích cực, vì những điều này có thể gây ra các đợt bùng phát.
• Thiết bị hỗ trợ: Khi khả năng vận động giảm, có thể cần các thiết bị hỗ trợ như gậy, xe lăn và niềng răng để duy trì sự độc lập.
• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu nhẹ nhàng, không xâm lấn có thể giúp ngăn ngừa tình trạng cứng khớp thêm, mặc dù phải thực hiện thận trọng để tránh kích hoạt thêm sự phát triển của xương.

Do nguy cơ làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh, phẫu thuật cắt bỏ xương dị vị thường không được thực hiện, vì chấn thương từ phẫu thuật có thể dẫn đến sự phát triển lại xương nhanh chóng.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc Hội chứng người đá thường kém, vì bệnh tiến triển và hạn chế nghiêm trọng khả năng vận động theo thời gian.

• Tiến triển của khuyết tật: Đến đầu tuổi trưởng thành, hầu hết bệnh nhân gặp phải những hạn chế đáng kể về khả năng vận động, đặc biệt là ở phần thân trên và các chi.
• Tác động đến tuổi thọ: Mặc dù FOP không trực tiếp gây tử vong sớm, nhưng các biến chứng từ bệnh, đặc biệt là các vấn đề về hô hấp do xương hóa lồng ngực, có thể làm giảm tuổi thọ. Nhiều bệnh nhân sống đến 40 hoặc 50 tuổi.
• Chất lượng cuộc sống: Căn bệnh này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống, vì khả năng vận động bị hạn chế hơn và bệnh nhân trở nên phụ thuộc vào người chăm sóc trong các hoạt động hàng ngày.

Tóm lại, mặc dù Hội chứng người đá không có cách chữa trị, chẩn đoán sớm và quản lý cẩn thận có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, triển vọng dài hạn vẫn còn nhiều thách thức do tình trạng bất động tiến triển và các biến chứng liên quan đến tình trạng này.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.