Hội chứng Sjögren

Sơ lược

Hội chứng Sjögren (Sjögren syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa người Thụy Điển Henrik Sjögren vào năm 1933. Ông là người đầu tiên mô tả tình trạng này ở một nhóm gồm 19 phụ nữ. Hội chứng này là một rối loạn tự miễn mãn tính ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất nước mắt và nước bọt. Điều này có thể dẫn đến khô mắt và miệng, đó là những triệu chứng đặc trưng của bệnh. Hội chứng Sjögren cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm khớp, phổi, da và thận.

Nguyên nhân

• Khuynh hướng di truyền: Có thể có mối liên hệ gia đình, với một số dấu hiệu di truyền nhất định, như HLA-DR và ​​các gene liên quan đến tự miễn dịch khác, làm tăng khả năng mắc bệnh.
• Các tác nhân kích hoạt từ môi trường: Nhiễm trùng do virus, chẳng hạn như virus Epstein-Barr hoặc viêm gan C, có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch bất thường ở những người có khuynh hướng di truyền.
• Ảnh hưởng của nội tiết tố: Bệnh này phổ biến ở phụ nữ hơn nhiều so với nam giới, thường xảy ra ở độ tuổi trung niên, cho thấy rằng các hormone, đặc biệt là estrogen, có thể đóng một vai trò nào đó.

Triệu chứng 

1. Triệu chứng tuyến (Liên quan đến ngoại tiết):

• Khô mắt (xerophthalmia): Dẫn đến kích ứng, nóng rát, cảm giác cộm và nhạy cảm với ánh sáng. Các trường hợp nghiêm trọng có thể gây tổn thương giác mạc.
• Khô miệng (xerostomia): Dẫn đến khó nuốt, khó nói, sâu răng tăng lên, bệnh nướu răng, lở miệng và khó nếm thức ăn.
• Sưng tuyến nước bọt: Thông thường, tuyến mang tai (nằm gần hàm) có thể bị sưng và đau.
• Da khô, mũi khô và họng khô: Những tình trạng này ít phổ biến hơn nhưng có thể gây khó chịu và kích ứng.

• Mệt mỏi: Thường gây suy nhược và là một trong những triệu chứng được báo cáo nhiều nhất.
• Đau khớp và đau nhức cơ: Đau và cứng khớp giống như viêm khớp, đặc biệt là ở các khớp nhỏ hơn.
• Đường thở khô: Có thể gây ho khan hoặc viêm phế quản mãn tính.
• Khô âm đạo: Dẫn đến khó chịu khi giao hợp và tăng nguy cơ nhiễm trùng.
• Các vấn đề về tiêu hóa: Một số người gặp khó khăn khi nuốt hoặc các triệu chứng trào ngược axit.
• Liên quan đến các cơ quan: Ít phổ biến hơn nhưng có khả năng nghiêm trọng; có thể bao gồm viêm phổi (bệnh phổi mô kẽ), thận, gan hoặc dây thần kinh (bệnh thần kinh ngoại biên).

Chẩn đoán

1. Tiền sử lâm sàng: Mắt và miệng khô dai dẳng, cùng với các triệu chứng toàn thân khác, là những manh mối chính.

2. Xét nghiệm Schirmer: Đo sản xuất nước mắt bằng cách sử dụng một mảnh giấy lọc nhỏ đặt dưới mí mắt dưới để đánh giá tình trạng khô.

4.  Xét nghiệm máu:

• Kháng thể tự miễn: Sự hiện diện của các kháng thể cụ thể, chẳng hạn như anti-Ro/SSA và anti-La/SSB, có liên quan chặt chẽ với hội chứng Sjögren.
• Yếu tố dạng thấp (RF) và kháng thể kháng nhân (ANA): Những yếu tố này thường tăng cao ở bệnh nhân Sjögren.
• ESR (tốc độ lắng hồng cầu) tăng cao: Chỉ ra tình trạng viêm.

6. Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm hoặc chụp MRI các tuyến nước bọt có thể đánh giá kích thước và cấu trúc của tuyến, giúp xác nhận chẩn đoán.

Điều trị

1. Đối với mắt khô:

• Nước mắt nhân tạo: Sử dụng thường xuyên thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ để duy trì độ ẩm.
• Thuốc nhỏ mắt cyclosporine (Restasis): Thuốc này làm giảm viêm và tăng sản xuất nước mắt.
• Chặn tuyến lệ: Thiết bị nhỏ được đặt trong ống dẫn nước mắt để chặn dịch tiết và giữ độ ẩm trên bề mặt mắt.

• Thường xuyên nhấp môi nước và nước bọt thay thế để giữ ẩm cho miệng.
• Kẹo cao su hoặc viên ngậm không đường: Kích thích sản xuất nước bọt.
• Pilocarpine và cevimeline: Thuốc làm tăng sản xuất nước bọt.
• Vệ sinh răng miệng tốt: Để ngăn ngừa sâu răng và nhiễm trùng miệng.

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Đối với đau khớp và sưng.
• Hydroxychloroquine (Plaquenil): Thường được sử dụng để kiểm soát đau khớp và mệt mỏi.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn liên quan đến tổn thương cơ quan toàn thân, các loại thuốc như methotrexate, azathioprine hoặc rituximab có thể được sử dụng để ức chế phản ứng miễn dịch.
• Steroid: Thỉnh thoảng được sử dụng trong thời gian ngắn để điều trị tình trạng cơ quan bị ảnh hưởng hoặc tình trạng viêm nghiêm trọng.

• Tránh các chất gây kích ứng trong môi trường (như khói thuốc lá).
• Sử dụng máy tạo độ ẩm để duy trì độ ẩm trong không gian sống.

Tiên lượng

• Hội chứng Sjögren nguyên phát: Tiên lượng thường tốt hơn, nhiều bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng của mình hiệu quả bằng cách điều trị. Tuy nhiên, các biến chứng như tổn thương giác mạc, sâu răng hoặc liên quan đến cơ quan toàn thân có thể xảy ra và cần theo dõi chặt chẽ.
• Hội chứng Sjögren thứ phát: Tiên lượng thường bị ảnh hưởng bởi rối loạn tự miễn dịch liên quan, chẳng hạn như lupus hoặc viêm khớp dạng thấp, và có thể nghiêm trọng hơn tùy thuộc vào các biến chứng tự miễn dịch bổ sung.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.