Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ

07.08.2023 12:54 sáng

Sơ lược 

Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (Non-small cell lung cancer: NSCLC) là một trong 2 dạng của ung thư phổi, dạng còn lại là ung thư phổi tế bào nhỏ (Small cell lung cancer). NSCLS bắt nguồn từ các tế bào lót đường dẫn khí của phổi, và là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% đến 85% ung thư phổi, bao gồm ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và ung thư biểu mô tế bào lớn. Chúng được nhóm lại thành NSCLC vì điều trị và tiên lượng của chúng thường giống nhau.

Nguyên nhân 

Nguyên nhân chính của NSCLC là do tiếp xúc lâu dài với các chất gây ung thư, chủ yếu là khói thuốc lá, cả do hút thuốc chủ động và hút thuốc thụ động (Những người không hút thuốc lá nhưng hít phải khói thuốc lá từ những người hút thuốc lá). Các yếu tố khác như tiếp xúc với amiăng (asbestos), radon, ô nhiễm không khí và một số đột biến gen nhất định cũng có thể góp phần. Dưới đây là một số đột biến gen được biết có liên quan đến NSCLC:

  • Đột biến EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor mutation): Đột biến EGFR phổ biến ở NSCLC, đặc biệt ở những người gốc Á. Những đột biến này dẫn đến việc kích hoạt quá mức các đường truyền tín hiệu EGFR, thúc đẩy sự phát triển và sống sót của khối u.
  • Tái sắp xếp ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase Rearrangements): xảy ra trong một số trường hợp NSCLC. Sự sắp xếp lại ALK dẫn đến sự dung hợp của gen ALK với các gene khác, tạo ra các protein bất thường thúc đẩy sự phát triển ung thư.
  • Tái sắp xếp ROS1 (ROS1 Rearrangement): Tái sắp xếp ROS1 tương tự như tái sắp xếp ALK, dẫn đến tạo ra các protein dung hợp thúc đẩy sự phát triển NSCLC. Tái sắp xếp ROS1 ít phổ biến hơn so với tái sắp xếp ALK.
  • Đột biến BRAF (BRAF mutation): Đột biến trong gen BRAF, chủ yếu là đột biến V600E, xuất hiện trong một nhóm nhỏ các trường hợp NSCLC. Những đột biến này kích hoạt protein BRAF, góp phần vào sự phát triển và sống sót của khối u.
  • Đột biến KRAS (KRAS mutation): Đột biến KRAS là một trong những biến đổi gen thường gặp nhất trong NSCLC. Những đột biến này dẫn đến việc kích hoạt các lộ trình truyền tín hiệu KRAS, thúc đẩy quá trình phát triển và phân chia tế bào không kiểm soát được.
  • Tái sắp xếp RET (RET rearrangement): RET là gene giúp tế bào phát triển và phân chia. Sự sắp xếp lại  RET có thể khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát, dẫn đến ung thư. Sự sắp xếp lại gen RET phổ biến nhất ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.
  • Đột biến HER2 (HER2 mutation): Đột biến HER2 ở người đã được xác định trong một nhóm nhỏ bệnh nhân NSCLC. Đột biến HER2 dẫn đến sự kích hoạt bất thường của các đường truyền tín hiệu, thúc đẩy sự tiến triển của khối u.
  • Đột biến loại bỏ Exon 14 của gene MET (MET Exon 14 Skipping Mutations): Đột biến loại bỏ Exon 14 của gene MET xảy ra khi một đoạn gene MET bị loại trừ trong quá trình xử lý RNA. Những đột biến này dẫn đến việc sản xuất một loại protein MET bị cắt ngắn, thúc đẩy sự phát triển của khối u.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau, nhưng chúng thường bao gồm:

  • ho dai dẳng
  • đau ngực
  • khó thở
  • khàn giọng
  • sụt cân không rõ nguyên nhân và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bao gồm nhiều phương pháp khác nhau, bao gồm:

  • xét nghiệm hình ảnh (như X Quang, CT)
  • sinh thiết (mẫu mô) và xét nghiệm phân tử để xác định đột biến gen có thể hướng dẫn các quyết định điều trị.

Điều trị

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào giai đoạn ung thư và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Chúng có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp nhắm mục tiêu (đối với các đột biến gen cụ thể), liệu pháp miễn dịch và chăm sóc giảm nhẹ để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tiên lượng

Tiên lượng cho NSCLC rất khác nhau dựa trên các yếu tố như giai đoạn ung thư khi chẩn đoán, loại phụ của NSCLC, sức khỏe tổng thể của bệnh nhân và hiệu quả điều trị. NSCLC giai đoạn đầu thường có tiên lượng tốt hơn, trong khi các giai đoạn sau đặt ra những thách thức lớn hơn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.

Trả lời