Exondys 51 - Thuốc mới điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne

EXONDYS 51 LÀ GÌ

Là thuốc dạng dịch tiêm, chứa thành phần eteplirsen, là antisense oligonucleotide (ASO), do Sarepta Therapeutics phát triển và thương mại hóa. Exondys 51 được chỉ định điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) ở bệnh nhân có đột biến gen dystrophin, được xác nhận là có thể bỏ qua exon 51.

Chỉ định này được FDA phê duyệt nhanh vào tháng 9 năm 2016. Đồng thời, Exondys 51 cũng được FDA công nhận là thuốc đặc trị bệnh hiếm (Orphan drug).

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Eteplirsen là một antisense oligonucleotide được thiết kế liên kết với exon 51 trên tiền mRNA của gene dystrophin. Sự liên kết này dẫn đến loại bỏ exon 51 trong quá trình xử lý mRNA ở những bệnh nhân có đột biến gen có thể bỏ qua exon 51. Việc loại bỏ exon 51 nhằm cho phép cơ thể sản xuất ra một protein dystrophin bị cắt ngắn lại, nhưng vẫn có chức năng.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Exondys 51 được FDA phê duyệt dựa trên kết quả thử nghiệm lâm sàng cho thấy sự gia tăng sản xuất dystrophin dự đoán có khả năng lợi ích lâm sàng ở một số bệnh nhân DMD có đột biến gen dystrophin đã được xác nhận có thể bỏ qua exon 51.

ĐIỀU TRỊ VỚI EXONDYS 51 VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

(Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng)

Exondys 51 được cung cấp dưới dạng dịch tiêm, liều khuyến cáo là truyền tĩnh mạch 30 mg / kg, từ 35 đến 60 phút, mỗi tuần một lần.

Các tác dụng phụ thường gặp (≥ 35%) là rối loạn thăng bằng và nôn mửa.

Nguồn tham khảo: