Galafold – Thuốc mới điều trị bệnh Fabry

GALAFOLD LÀ GÌ

Là thuốc dạng viên uống, chứa thành phần migalastat, là một chaperone dược lý alpha-galactosidase A (alpha-Gal A), do Amicus phát triển và thương mại hóa. Galafold được chỉ định điều trị Bệnh Fabry ở người trưởng thành được xác định có đột biến gen galactosidase alpha (GLA).

Chỉ định được FDA phê duyệt nhanh vào tháng 8 năm 2018. Đồng thời, Galafold cũng được FDA công nhận là thuốc đặc trị bệnh hiếm (Orphan drug).

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Migalastat là một chaperone dược lý liên kết thuận nghịch với vị trí hoạt động của protein alpha-Gal A (được mã hóa bởi gen GLA), loại protein bị thiếu trong bệnh Fabry. Sự liên kết này làm ổn định alpha-Gal A, cho phép vận chuyển migalastat từ lưới nội chất vào lysosome nơi nó thực hiện tác dụng của mình. Trong lysosome, migalastat phân ly khỏi alpha-Gal A, và phân hủy glycosphingolipids globotriaosylceramide (GL-3) và globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). Ở một số biến thể GLA (đột biến) dẫn đến việc sản xuất các protein alpha-Gal A dạng gấp nếp bất thường và kém ổn định, tuy nhiên, vẫn giữ được hoạt tính của enzym. Các biến thể GLA này có thể điều chỉnh và có thể được ổn định bởi migalastat.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Galafold được FDA phê duyệt dựa trên một thử nghiệm lâm sàng, có đối chứng với giả dược, kéo dài sáu tháng ở 45 người trưởng thanh mắc bệnh Fabry. Trong thử nghiệm này, những bệnh nhân được điều trị bằng Galafold trong hơn 6 tháng đã cho thấy giảm globotriaosylceramide (GL-3) trong các mạch máu của thận (được đo trong các mẫu sinh thiết thận) nhiều hơn so với những bệnh nhân dùng giả dược.

ĐIỀU TRỊ VỚI GALAFOLD VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

(Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng)

Galafold được cung cấp dưới dạng viên nang. Liều khuyến cáo là 123 mg uống, mỗi ngày một lần, vào cùng một thời điểm trong ngày.

Tác dụng phụ thường gặp ở bệnh nhân dùng Galafold trong các thử nghiệm lâm sàng là nhức đầu, kích thích mũi và họng (viêm mũi họng), nhiễm trùng đường tiết niệu, buồn nôn và sốt.

Nguồn tham khảo: