Evrysdi – Thuốc mới điều trị Teo cơ tủy sống

EVRYSDI LÀ GÌ

Là thuốc dạng dịch uống, chứa thành phần risdiplam, được thiết kế cải biên nối ghép gene SMN2 (survival of motor neuron 2), do Genentech phát triển và thương mại hóa. Evrysdi được chỉ định điều trị teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophy: SMA) ở trẻ từ 2 tháng trở lên.

Chỉ định này được FDA phê duyệt vào tháng 8 năm 2020.

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Risdiplam được thiết kế cải biên nối ghép gene SMN2 để điều trị bệnh nhân SMA do đột biến ở nhiễm sắc thể 5q gây thiếu hụt protein SMN. Trong nghiên cứu mô hình chuyển gen đối với SMA ở động vật, risdiplam đã cho thấy giúp tăng về lượng exon 7 được chèn vào trong mRNA (messenger ribonucleic acid) của gen SMN2 và giúp gen này sản xuất protein SMN có chiều dài đầy đủ trong não.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Evrysdi được FDA phê duyệt dựa trên kết quả của 2 nghiên cứu lâm sàng:

1. Nghiên cứu nhãn mở (open-label study) đối với SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh: bao gồm 21 bệnh nhân có độ tuổi trung bình là 6,7 tháng ở thời điểm bắt đầu nghiên cứu. Trong nghiên cứu này, hiệu quả được xác lập dựa trên khả năng ngồi không cần hỗ trợ trong ít nhất 5 giây và khả năng sống sót mà không cần thông khí thường xuyên. Sau 12 tháng điều trị, 41% bệnh nhân có thể ngồi độc lập trong hơn 5 giây. Đây là một sự khác biệt có ý nghĩa, vì hầu như tất cả trẻ sơ sinh khởi phát SMA không được điều thường không thể ngồi độc lập. Ngoài ra, sau 23 tháng hoặc kéo dài hơn được điều trị, 81% bệnh nhân còn sống mà không cần thở máy thương xuyên, đây là một sự cải thiện rất có ý nghĩa trong điều trị.

2. Nghiên cứu đối chứng ngẫu nhiên với giả dược đối với SMA khởi phát muộn. Nghiên cứu bao gồm 180 bệnh nhân bị SMA từ 2 đến 25 tuổi. Các bệnh nhân được thực hiện kiểm tra chức năng vận động dựa theo đường cơ bản MFM32, tại mốc một năm. Bệnh nhân dùng Evrysdi cho thấy điểm số của họ tăng trung bình là 1,36 ở mốc một năm, so với mức giảm 0,19 ở bệnh nhân dùng giả dược.

ĐIỀU TRỊ VỚI EVRYSDI VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

(Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng)

Evrysdi cung cấp dưới dạng dịch uống và cần được pha chế bởi dược sĩ trước khi sử dụng. Evrysdi được dùng đường uống mỗi ngày 1 lần, sau bữa ăn bằng ống tiêm uống được cung cấp. Liều khuyến cáo như sau.

2 tháng đến dưới 2 tuổi: 0,2 mg / kg
2 tuổi trở lên, cân nặng dưới 20 kg: 0,25 mg / kg
Từ 2 tuổi trở lên, cân nặng từ 20 kg trở lên: 5mg

Tác dụng phụ phổ biến nhất của Evrysdi bao gồm sốt, tiêu chảy, phát ban, loét vùng miệng, đau khớp và nhiễm trùng đường tiết niệu. Bệnh nhân mắc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh có tác dụng phụ tương tự như những bệnh nhân bị bệnh SMA khởi phát muộn hơn. Các tác dụng phụ khác đối với đối tượng trẻ mới sinh bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp trên, viêm phổi, táo bón và nôn mửa.

Nguồn tham khảo: