Chứng mô bào lympho thực bào máu

Sơ lược

Chứng mô bào lympho thực bào máu (Hemophagocytic lymphohistiocytosis: HLH), còn được gọi là hội chứng thực bào máu (hemophagocytic syndrome) là một rối loạn huyết học hiếm gặp thường gặp ở trẻ em hơn ở người lớn. Đây là một căn bệnh đe dọa tính mạng gây ra bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của các tế bào lympho và đại thực bào đã hoạt hóa, chúng tiết ra lượng lớn các cytokine gây viêm lan rộng và tổn thương mô.

Nguyên nhân

HLH có thể được chia thành hai dạng chính:

• HLH nguyên phát: Thường do đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng của tế bào miễn dịch.
• HLH thứ phát: Có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng (thường là virus, vi khuẩn hoặc nấm), bệnh tự miễn hoặc khối u ác tính. Nó phổ biến hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của HLH có thể khác nhau nhưng thường bao gồm:

• Sốt
• Lá lách và gan to
• Giảm tế bào máu: Số lượng tế bào máu thấp (thiếu máu, tiểu cầu thấp, bạch cầu thấp)
• Phát ban da
• Vàng da
• Triệu chứng thần kinh: Chẳng hạn như co giật hoặc thay đổi trạng thái tinh thần
• Suy hô hấp
• Triệu chứng tiêu hóa

Chẩn đoán

Chẩn đoán HLH có thể gặp khó khăn do các triệu chứng đa dạng của nó. Tiêu chuẩn chẩn đoán thường bao gồm:

• Xét nghiệm máu có thể cho thấy số lượng tế bào máu thấp và dấu hiệu viêm tăng cao.
• Chọc hút tủy xương: Để kiểm tra tình trạng thực bào máu, trong đó các tế bào miễn dịch nuốt các tế bào máu trong tủy xương.
• Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến trong các trường hợp HLH nguyên phát.
• Chẩn đoán hình ảnh: Giúp đánh giá sự liên quan của các cơ quan.
• Loại trừ các tình trạng khác: Vì HLH có thể giống các bệnh khác.

Điều trị

Điều trị kịp thời là điều cần thiết để quản lý HLH hiệu quả, có thể bao gồm:

• Liệu pháp ức chế miễn dịch: Corticosteroid và các thuốc ức chế miễn dịch khác để giảm viêm.
• Hóa trị: Trong trường hợp nặng, hóa trị được sử dụng để ngăn chặn phản ứng miễn dịch hoạt động quá mức.
• Cấy ghép tế bào gốc: Thường được yêu cầu đối với các trường hợp HLH nguyên phát hoặc HLH thứ phát nặng để thay thế các tế bào miễn dịch khiếm khuyết bằng các tế bào khỏe mạnh.
• Điều trị các yếu tố kích hoạt tiềm ẩn: Giải quyết tình trạng nhiễm trùng hoặc tình trạng tiềm ẩn gây ra HLH thứ phát.
• Chăm sóc hỗ trợ: Để quản lý các biến chứng và rối loạn chức năng cơ quan.

Tiên lượng

Tiên lượng của HLH khác nhau tùy thuộc vào loại, mức độ nghiêm trọng và thời gian điều trị. HLH nguyên phát thường yêu cầu ghép tế bào gốc để chữa khỏi, trong khi HLH thứ phát có thể cải thiện khi điều trị nguyên nhân cơ bản. Chẩn đoán kịp thời và quản lý tích cực là rất quan trọng để có kết quả tốt hơn. Nếu không điều trị, HLH thường gây tử vong.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.