Phù mạch di truyền

Sơ lược 

Phù mạch di truyền (Hereditary Angioedema: HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các đợt sưng phù nghiêm trọng (phù mạch) tái phát ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm da, đường tiêu hóa và hệ hô hấp. Những đợt này có thể gây đau đớn và trong những trường hợp nghiêm trọng liên quan đến chèn đường thở, có thể đe dọa tính mạng. HAE thường được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của họ.

Nguyên nhân

HAE là do sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1 esterase (C1 esterase inhibitor: C1-INH), một loại protein điều chỉnh một số thành phần của hệ thống miễn dịch, bao gồm cả hệ thống bổ thể, có liên quan đến tình trạng viêm. Có ba loại HAE:
– Loại I: Dạng phổ biến nhất, có nồng độ C1-INH thấp.
– Loại II: Nồng độ C1-INH bình thường nhưng rối loạn chức năng.
– Loại III: Một dạng hiếm gặp, thường liên quan đến đột biến gene Yếu tố XII, trong đó nồng độ C1-INH bình thường và tình trạng bệnh chưa được hiểu rõ. Loại này phổ biến hơn ở phụ nữ và có thể được kích hoạt bởi estrogen.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của HAE là các đợt sưng phù tái phát có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm:

– Da: Sưng phù có thể xảy ra ở mặt, tứ chi, bộ phận sinh dục hoặc các vùng khác.

– Đường tiêu hóa: Sưng phù đường tiêu hóa có thể gây đau bụng dữ dội, buồn nôn, nôn và tiêu chảy.

– Đường hô hấp: Sưng phù thanh quản hoặc họng có thể dẫn đến khó thở và là trường hợp cấp cứu y tế do nguy cơ tắc nghẽn đường thở.

Những giai đoạn này có thể được kích hoạt bởi chấn thương nhẹ, căng thẳng, nhiễm trùng, một số loại thuốc (như thuốc ức chế ACE) hoặc thay đổi nội tiết tố.

Chẩn đoán

Chẩn đoán HAE thường bao gồm:

– Đánh giá lâm sàng: Dựa vào triệu chứng của bệnh nhân và tiền sử gia đình.
– Xét nghiệm: Đo nồng độ và chức năng của C1-INH và protein bổ thể (mức C4 thường thấp trong các đợt tấn công).
– Xét nghiệm di truyền: Có thể dùng để xác định chẩn đoán, đặc biệt trong những trường hợp không điển hình.

Điều trị

Điều trị HAE bao gồm cả quản lý cấp tính trong các đợt tấn công và các chiến lược phòng ngừa lâu dài:

– Điều trị cấp tính: Bao gồm việc sử dụng liệu pháp thay thế C1-INH, thuốc đối kháng thụ thể bradykinin (ví dụ: icatibant) hoặc thuốc ức chế kallikrein (ví dụ: ecallantide) để giảm sưng phù.

– Dự phòng dài hạn: Đối với những bệnh nhân bị các cơn thường xuyên hoặc nặng, điều trị dự phòng lâu dài có thể bao gồm thay thế C1-INH thường xuyên, androgen như danazol (ít được sử dụng hơn do tác dụng phụ) hoặc các loại thuốc mới hơn như lanadelumab, một kháng thể đơn dòng ức chế kallikrein.

– Chăm sóc khẩn cấp: Đối với các cơn đau thanh quản, việc điều trị ngay lập tức là rất quan trọng và bệnh nhân thường được khuyên nên luôn mang theo thuốc cấp cứu.

Tiên lượng 

Tiên lượng cho những người mắc HAE đã được cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị. Với sự quản lý thích hợp, nhiều bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, nguy cơ tắc nghẽn đường thở gây tử vong khiến bệnh nhân cần phải nhanh chóng tiếp cận các phương pháp điều trị hiệu quả.

Tóm lại, mặc dù HAE là một tình trạng nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng nhưng nếu được chẩn đoán và điều trị thích hợp, hầu hết bệnh nhân đều có thể kiểm soát các triệu chứng một cách hiệu quả và giảm thiểu tác động đến cuộc sống hàng ngày của họ.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.