Hội chứng WHIM

Sơ lược

Hội chứng WHIM (Warts, hypogammaglobulinemia, infection, myelokathexis) là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (primary immunodeficiency) cực kỳ hiếm và khó chẩn đoán, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể không hoạt động bình thường và gặp khó khăn trong việc chống lại nhiễm trùng, người bệnh dễ bị bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp, tai và nhiễm trùng da.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng WHIM là do đột biến gene CXCR4. Gene này tạo ra một loại protein giúp hướng dẫn các tế bào miễn dịch đến nơi cần thiết trong cơ thể. Đột biến gene làm gián đoạn quá trình này, dẫn đến các trở ngại về chức năng tế bào miễn dịch. Tuy nhiên cơ chế sinh bệnh vẫn còn phức tạp và cần thêm nhiều nghiên cứu chứng minh.

Hội chứng WHIM được di truyền theo kiểu gene trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao duy nhất của một gene bất thường truyền từ cha hoặc mẹ có thể xuất hiện bệnh.

Triệu chứng

Hội chứng WHIM được đặt tên theo bốn dấu hiệu và triệu chứng:

• Mụn cóc (Warts), thường do nhiễm virus HPV.
• Hạ gammaglobuline máu (Hypogammaglobulinemia).
• Nhiễm trùng (Infection), thường là ở đường hô hấp, tai hoặc da, tái phát và/hoặc thường xuyên.
• Bạch cầu kẹt trong tủy xương (Myelokathexis) là tình trạng bạch cầu trung tính trưởng thành, một loại tế bào bạch cầu giúp chống nhiễm trùng, không thể rời khỏi tủy xương và đi vào máu.

Không phải tất cả những người mắc hội chứng WHIM đều có tất cả bốn dấu hiệu và triệu chứng trên, điều này có thể khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Các dấu hiệu và triệu chứng thường được báo cáo khác bao gồm:

• Giảm bạch cầu trung tính (mức độ bạch cầu trung tính trong máu thấp).
• Giảm lympho bào (nồng độ tế bào B trong máu thấp).
• Giãn phế quản (do viêm và nhiễm trùng làm dày thành đường hô hấp).
• Nhiều người mắc hội chứng WHIM bị nhiễm trùng thường xuyên khi còn nhỏ và thường bị chẩn đoán sai trong nhiều năm.

Những người có tiền sử nhiễm khuẩn tái phát, giảm bạch cầu trung tính và mụn cóc dai dẳng nên được xét nghiệm hội chứng WHIM.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng WHIM dựa trên việc xác định các triệu chứng đặc trưng, tiền sử bệnh nhân, đánh giá lâm sàng và nhiều xét nghiệm chuyên biệt bao gồm xét nghiệm di truyền. Những người có tiền sử nhiễm khuẩn tái phát, giảm bạch cầu trung tính và mụn cóc dai dẳng nên được xét nghiệm hội chứng WHIM.

• Xét nghiệm máu: Công thức máu toàn phần (CBC) cho thấy giảm bạch cầu trung tính ở những bệnh nhân không bị nhiễm bệnh, mức độ giảm bạch cầu lympho. Các xét nghiệm ban đầu cũng có thể cho thấy tình trạng hạ gammaglobuline máu (IgG thấp).
• Xét nghiệm di truyền: nhằm xác định đột biến gene CXCR4.
• Sinh thiết tủy xương có thể tiết lộ tình trạng suy tủy, cùng với các dấu hiệu đặc trưng, rất gợi ý đến hội chứng WHIM.

Điều trị

Chẩn đoán kịp thời và điều trị tích cực sớm các bệnh nhiễm trùng là rất quan trọng để giảm thiệt hại lâu dài.

• Điều trị có thể bao gồm tiêm Yếu tố kích thích tạo cụm bạch cầu hạt (granulocyte colony stimulating factor: G-CSF) hoặc yếu tố kích thích tạo cụm đại thực bào bạch cầu hạt (granulocyte macrophage colony stimulating factor: GM-CSF), có thể giúp bình thường hóa số lượng bạch cầu trung tính.
• Một liệu pháp khác được sử dụng để điều trị cho những người mắc hội chứng WHIM là truyền định kỳ các kháng thể tinh khiết (globulin miễn dịch) thu được từ huyết tương người, phần chất lỏng của máu.  Liệu pháp có thể điều trị tình trạng hạ gammaglobuline máu và có thể giúp giảm tần suất nhiễm trùng tái phát đặc trưng của hội chứng WHIM.
• Việc sử dụng kháng sinh để phòng ngừa chưa được nghiên cứu trong hội chứng WHIM, nhưng đã được chứng minh là có hiệu quả trong các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát khác.
• Mụn cóc liên quan đến HPV thường tái phát sau phẫu thuật hoặc liệu pháp thông thường khác. Những người bị ảnh hưởng cần được theo dõi thường xuyên để phát hiện kịp thời và phẫu thuật cắt bỏ trong giai đoạn đầu bất kỳ tổn thương HPV nào có biểu hiện tiền ác tính hoặc ác tính.

Tiên lượng

Tiên lượng đối với hội chứng WHIM khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và phản ứng của từng cá nhân đối với việc điều trị. Chẩn đoán và quản lý sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng do nhiễm trùng và HPV. Theo dõi thường xuyên với một chuyên gia chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.