Chức năng và ứng dụng của HLA

HLA là gì

HLA viết tắt từ Human leukocyte antigen tạm dịch là kháng nguyên bạch cầu ở người, là một hệ thống gene phức tạp được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 6 của người. Những gene này mã hóa các protein bề mặt tế bào chịu trách nhiệm điều chỉnh hệ thống miễn dịch.

HLA được tìm thấy ở nhiều loài động vật trước đó, nhưng đến 1954, HLA phiên bản ở người mới được mô tả bởi Jean Dausset (nhà di truyền học miễn dịch người Pháp) và Jan van Rood (bác sĩ và nhà di truyền học miễn dịch người Hà Lan). Công bố này có đóng góp quan trọng trong kỹ thuật cấy ghép.

Các protein được mã hóa bởi HLA được tìm thấy ở bề mặt của hầu hết tế bào cơ thể và dịch cơ thể ngoại trừ hồng cầu.

Đây là các protein duy nhất và khác biệt đối với mỗi người. Hệ thống miễn dịch sử dụng các phân tử HLA này để phân biệt giữa bản thân (tế bào của chính cơ thể) và không phải của bản thân (tế bào lạ, chẳng hạn như vi khuẩn, virus hoặc các mô – cơ quan được cấy ghép).

Chức năng chính của HLA

• Tự nhận biết: Các phân tử HLA giúp hệ thống miễn dịch nhận biết các tế bào của chính cơ thể. Điều này rất cần thiết để ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công các mô khỏe mạnh.
• Trình bày kháng nguyên: Khi virus hoặc vi khuẩn lây nhiễm vào tế bào, tế bào sẽ phân hủy mầm bệnh thành các mảnh peptide nhỏ và trình diện chúng trên bề mặt tế bào liên kết với các phân tử HLA. Điều này cho phép tế bào T, một loại bạch cầu nhận biết và tiêu diệt tế bào bị nhiễm bệnh.
• Khả năng tương thích khi cấy ghép: Các phân tử HLA cũng rất quan trọng trong việc xác định liệu cơ quan được cấy ghép có được cơ thể người nhận chấp nhận hay không. Sự tương thích tốt giữa các loại HLA của người hiến và người nhận là mấu chốt quan trọng cần thiết để cấy ghép thành công.

Vai trò của HLA trong lĩnh vực y học

• Ghép nội tạng: Việc tương thích các loại HLA của người hiến và người nhận là rất quan trọng để cấy ghép nội tạng thành công. Sự tương hợp HLA tốt sẽ làm giảm nguy cơ đào thải nội tạng, trong đó hệ thống miễn dịch của người nhận tấn công cơ quan được cấy ghép. Việc phân loại HLA của cả người hiến và người nhận giúp xác định người phù hợp nhất có thể, cải thiện kết quả cấy ghép.
• Ghép tủy xương: Tương tự như cấy ghép nội tạng, việc tương thích HLA là cần thiết đối với cấy ghép tủy xương dùng để điều trị ung thư máu và các rối loạn về máu khác. Sự tương thích HLA chặt chẽ giữa người hiến và người nhận giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh mô ghép chống lại chủ thể (GVHD), một biến chứng nghiêm trọng khi tủy xương được hiến tặng tấn công cơ thể người nhận.
• Chẩn đoán bệnh tự miễn: Một số loại HLA nhất định có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển các bệnh tự miễn cụ thể như viêm khớp dạng thấp, tiểu đường loại 1 và bệnh đa xơ cứng. Xác định thành phần HLA của một người có thể giúp bác sĩ đánh giá mức độ nhạy cảm của họ với những tình trạng này.
• Khả năng tương thích truyền máu: Mặc dù không quan trọng bằng cấy ghép nội tạng hoặc tủy xương, nhưng việc tương thích HLA có thể có lợi trong một số trường hợp truyền máu nhất định. Trong một số trường hợp, đặc biệt đối với những bệnh nhân có nhóm máu hiếm hoặc những người đã được truyền máu nhiều lần, máu phù hợp với HLA có thể làm giảm nguy cơ phản ứng khi truyền máu.
• Phát triển vaccine: Một số nghiên cứu đang khám phá tiềm năng của việc sử dụng thông tin HLA để phát triển các loại vaccine cá nhân hóa. Bằng cách hiểu loại HLA của một cá nhân, các nhà khoa học có thể điều chỉnh vaccine để kích thích phản ứng miễn dịch tốt hơn chống lại các mầm bệnh cụ thể.
• Nghiên cứu về bệnh truyền nhiễm: Gene HLA có thể ảnh hưởng đến cách hệ thống miễn dịch của một người phản ứng với nhiễm trùng. Nghiên cứu các biến thể HLA ở các quần thể khác nhau có thể cung cấp những hiểu biết có giá trị về tính nhạy cảm và tiến triển bệnh đối với một số bệnh truyền nhiễm.

Nhìn chung, việc phân loại HLA đã trở thành nền tảng của y học cá nhân hóa, cho phép bác sĩ điều chỉnh phương pháp điều trị và cải thiện kết quả cho bệnh nhân được cấy ghép, chiến đấu với các bệnh tự miễn hoặc đối mặt với các tình trạng khác do hệ thống miễn dịch ảnh hưởng.

Bệnh tự miễn có liên quan đến HLA

Dưới đây là một số bệnh liên quan đến HLA-B27.

• Viêm cột sống dính khớp: Đây là một bệnh viêm ảnh hưởng chủ yếu đến cột sống. Các triệu chứng bao gồm đau mãn tính và cứng khớp ở lưng dưới và mông, cùng với tình trạng viêm ở các khớp nơi dây chằng và gân bám vào xương (viêm điểm bám).
• Viêm khớp phản ứng: Loại viêm khớp này có thể phát triển sau khi bị nhiễm trùng, thường ở đường tiết niệu, ruột hoặc lây truyền qua đường tình dục. Nó gây viêm ở khớp, gân và cột sống.
• Viêm khớp vảy nến: Dạng viêm khớp này ảnh hưởng đến một số người mắc bệnh vẩy nến, một tình trạng da gây ra các mảng đỏ, có vảy. Viêm khớp vẩy nến có thể gây đau khớp, sưng và cứng khớp.
• Viêm màng bồ đào trước cấp tính: Đây là tình trạng viêm ở phần trước của mắt (mống mắt và thể mi). Nó có thể gây đau đột ngột, đỏ mắt, nhạy cảm với ánh sáng và mờ mắt.
• Bệnh viêm ruột (IBD): Bệnh này bao gồm viêm loét đại tràng và bệnh Crohn, gây viêm và kích ứng ở đường tiêu hóa.

Điều quan trọng cần lưu ý là việc xuất hiện HLA-B27 không đồng nghĩa rằng bạn sẽ phát triển bệnh lý lâm sàng. Nhiều người có dấu hiệu gene này nhưng không bao giờ gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe liên quan nào. Tuy nhiên, nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh liên quan đến HLA-B27 hoặc gặp phải các triệu chứng liên quan, hãy thảo luận với bác sĩ để được chẩn đoán và hướng dẫn thích hợp.