Kháng thể kháng GAD

Sơ lược

Kháng thể kháng GAD (Anti-glutamic acid decarboxylase antibodies) là kháng thể tự miễn nhắm vào enzyme glutamic acid decarboxylase (GAD), một enzyme rất quan trọng trong hệ thần kinh trung ương và các đảo tụy. GAD tham gia vào quá trình chuyển đổi glutamate, một chất dẫn truyền thần kinh kích thích, thành gamma-aminobutyric acid (GABA), một chất dẫn truyền thần kinh ức chế chính.

Có hai dạng đồng phân chính của GAD: GAD65 và GAD67, được đặt tên theo trọng lượng phân tử của chúng (65 và 67 kDa).

Diễn giải về mức độ kháng thể kháng GAD

Mức độ bình thường của kháng thể kháng GAD thay đổi tùy thuộc vào phòng xét nghiệm. Sau đây là trị số tham khảo:

• Bình thường: Dưới 5 U/mL. Mức độ dưới mức này thường được coi là âm tính hoặc trong phạm vi bình thường, cho thấy không có hoạt động tự miễn dịch đáng kể nào chống lại GAD.
• Dương tính nhẹ: Từ 5–10 U/mL. Mức ngưỡng có thể không có ý nghĩa lâm sàng nhưng có thể được theo dõi, đặc biệt là ở những người có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 1.
• Dương tính: Lớn hơn 10 U/mL. Mức này thường biểu thị phản ứng tự miễn dịch và liên quan đến các tình trạng như bệnh tiểu đường type 1, Hội chứng người cứng hoặc các rối loạn thần kinh tự miễn khác.

Sự hiện diện của kháng thể kháng GAD có liên quan đến một số tình trạng tự miễn dịch:

1. Tiểu đường type 1: Kháng thể kháng GAD thường gặp ở bệnh tiểu đường type1, một bệnh tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào beta sản xuất insulin trong tuyến tụy. Kháng thể kháng GAD có thể xuất hiện nhiều năm trước khi phát bệnh đái tháo đường, khiến chúng trở thành dấu hiệu hữu ích để phát hiện sớm hoặc đánh giá rủi ro ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo đường type 1.
2. Hội chứng người cứng (Stiff Person Syndrome : SPS): Rối loạn thần kinh hiếm gặp này liên quan đến nồng độ kháng thể kháng GAD cao, đặc biệt là những kháng thể nhắm vào đồng dạng GAD65. SPS được đặc trưng bởi tình trạng cứng cơ, co thắt và tăng độ nhạy cảm với các kích thích như chạm và âm thanh, có thể gây ra các cơn co thắt cơ đau đớn.
3. Các rối loạn thần kinh khác: Kháng thể kháng GAD cũng được tìm thấy trong các rối loạn thần kinh tự miễn khác, bao gồm chứng mất điều hòa tiểu não, viêm não limbic và động kinh. Chúng có thể đóng vai trò trong cuộc tấn công tự miễn vào tế bào thần kinh và mất cân bằng chất dẫn truyền thần kinh, góp phần gây ra các triệu chứng thần kinh.

Phát hiện và ý nghĩa lâm sàng

Có thể phát hiện kháng thể kháng GAD thông qua xét nghiệm máu và được đo bằng các kỹ thuật như xét nghiệm miễn dịch liên kết với enzyme (ELISA) hoặc xét nghiệm miễn dịch phóng xạ. Sự hiện diện của kháng thể kháng GAD hỗ trợ chẩn đoán bệnh tiểu đường tự miễn (đặc biệt ở người lớn mắc bệnh tiểu đường tự miễn tiềm ẩn) và xác định nguyên nhân tự miễn của các triệu chứng thần kinh.

Mức độ và sự tồn tại của kháng thể kháng GAD khác nhau giữa các cá nhân và tình trạng bệnh, với mức độ thường cao hơn ở các rối loạn thần kinh như SPS so với bệnh tiểu đường type 1. Mặc dù sự hiện diện của các kháng thể này chỉ ra một thành phần tự miễn dịch, nhưng vai trò gây bệnh chính xác của chúng vẫn chưa được hiểu đầy đủ và có thể khác nhau giữa các bệnh.

♥ Thu thập thông tin có sự hổ trợ của AI