Sơ lược
Hội chứng người cứng (Stiff Person Syndrome: SPS) lần đầu tiên được mô tả vào những năm 1950, là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng cứng cơ tiến triển và co thắt đau đớn. Hội chứng thường gặp nhất ở những người trung niên, phụ nữ thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nam giới, chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ thân và chi gần. SPS liên quan đến các tình trạng tự miễn dịch và cận ung thư (paraneoplastic), khiến nó trở thành một rối loạn phức tạp và đa diện.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của SPS vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng chủ yếu liên quan đến các yếu tố sau
- Kháng thể tự miễn: Hầu hết bệnh nhân đều có kháng thể chống lại glutamic acid decarboxylase (GAD), một loại enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp gamma-aminobutyric acid (GABA), một chất ức chế dẫn truyền thần kinh.
- Hội chứng cận ung thư (Paraneoplastic syndrome): Trong một số trường hợp, SPS có liên quan đến ung thư, chẳng hạn như ung thư phổi tế bào nhỏ hoặc ung thư vú.
- Các yếu tố di truyền và môi trường: Mặc dù ít được hiểu rõ, nhưng chúng có thể đóng một vai trò.
Việc mất ức chế GABAergic dẫn đến hoạt động quá mức của tế bào thần kinh vận động, gây ra tình trạng cứng và co thắt.
Triệu chứng
Các triệu chứng của SPS khác nhau nhưng thường bao gồm:
- Cứng cơ: Cứng dai dẳng ở thân và các cơ chi gần, thường trầm trọng hơn do căng thẳng hoặc chuyển động đột ngột.
- Co thắt đau đớn: Co thắt có thể do các kích thích như tiếng ồn, chạm hoặc căng thẳng về mặt cảm xúc.
- Thay đổi tư thế: Độ cứng đặc trưng “giống như ván” có thể làm giảm khả năng vận động và dẫn đến tư thế khom lưng.
- Bất thường về dáng đi: Khó đi lại do cứng và sợ ngã, vì co thắt có thể gây ra các chuyển động không thể đoán trước.
- Rối loạn chức năng tự chủ: Đổ mồ hôi, nhịp tim nhanh hoặc hạ huyết áp tư thế đứng trong một số trường hợp.
- Triệu chứng tâm thần: Các triệu chứng lo âu hoặc giống như ám ảnh, thường là thứ phát do bản chất mãn tính của bệnh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán SPS bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm và hình ảnh:
- Tiền sử lâm sàng và khám:
- Co cứng và co thắt tiến triển.
- Loại trừ các tình trạng khác như đa xơ cứng, bệnh Parkinson hoặc đau xơ cơ.
- Xét nghiệm kháng thể:
- Hầu hết các trường hợp phát hiện kháng thể kháng GAD trong huyết thanh hoặc dịch não tủy (CSF).
- Kháng thể chống lại amphiphysin (trong các trường hợp cận ung thư).
- Điện cơ đồ (EMG):
- Hiển thị hoạt động của đơn vị vận động liên tục ngay cả khi nghỉ ngơi.
- Hình ảnh:
- MRI được sử dụng để loại trừ các nguyên nhân cấu trúc gây ra các triệu chứng.
- Đáp ứng với điều trị:
- Cải thiện bằng thuốc GABAergic như benzodiazepin hỗ trợ chẩn đoán.
Điều trị
Điều trị SPS tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và giải quyết tình trạng rối loạn tự miễn dịch tiềm ẩn:
- Thuốc:
- Benzodiazepin: Diazepam hoặc clonazepam để giảm cứng khớp và co thắt.
- Baclofen: Chất chủ vận thụ thể GABA.
- Liệu pháp miễn dịch: Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG), huyết tương hoặc corticosteroid để điều chỉnh tự miễn dịch.
- Kháng thể đơn dòng: Rituximab cho những trường hợp không đáp ứng với liệu pháp tiêu chuẩn.
- Vật lý trị liệu:
- Các bài tập kéo giãn và tăng cường sức mạnh để duy trì khả năng vận động và giảm cứng khớp.
- Hỗ trợ tâm lý:
- Tư vấn hoặc liệu pháp hành vi nhận thức để kiểm soát lo lắng và ám ảnh sợ hãi.
- Điều trị các nguyên nhân tiềm ẩn:
- Giải quyết các hội chứng cận ung thư thông qua điều trị ung thư.
Tiên lượng
Tiên lượng của SPS khác nhau:
- Các trường hợp nhẹ đến trung bình: Với việc điều trị, các triệu chứng có thể được kiểm soát và bệnh nhân có thể duy trì chất lượng cuộc sống tương đối tốt.
- Các trường hợp nghiêm trọng: Cứng khớp và co thắt không kiểm soát được có thể dẫn đến các biến chứng như gãy xương, ngã và tàn tật.
- Triển vọng dài hạn: Bệnh tiến triển có thể dẫn đến suy giảm đáng kể, nhưng những tiến bộ trong liệu pháp miễn dịch đã cải thiện kết quả cho một số bệnh nhân.
Chẩn đoán sớm và phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa là rất quan trọng để quản lý tối ưu tình trạng khó khăn này.
Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.
Bài viết liên quan
Da liễu
Zelsuvmi – Thuốc mới điều trị u mềm lây nhiễm
Xét nghiệm
Cholesterol Lipoprotein tỷ trọng thấp
Bệnh học
Hội chứng não cấp tính