Kygevvi - Thuốc mới điều trị thiếu hụt thymidine kinase 2

KYGEVVI LÀ GÌ

Là thuốc dạng dung dịch uống, kết hợp của doxecitine và doxribtimine, cả hai đều là nucleoside pyrimidine, được chỉ định để điều trị tình trạng thiếu hụt thymidine kinase 2 (thymidine kinase 2 deficiency: TK2d) ở bệnh nhân người lớn và bệnh nhi có độ tuổi khởi phát triệu chứng trước hoặc bằng 12 tuổi.

Chỉ định này được FDA phê duyệt vào tháng 11 năm 2025.

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Việc sử dụng Kygenvvi nhằm mục đích đưa các nucleoside pyrimidine, deoxycytidine và deoxythymidine, vào deoxyribonucleic acid (DNA) ty thể của cơ. Tác dụng này cho thấy giúp phục hồi số lượng bản sao DNA ty thể ở chuột đột biến TK2d.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Hiệu quả của Kygevvi trong điều trị bệnh nhân mắc TK2d bắt đầu biểu hiện triệu chứng khi 12 tuổi hoặc nhỏ hơn đã được xác định dựa trên dữ liệu từ một nghiên cứu lâm sàng pha 2, hai nghiên cứu đánh giá hồi cứu và một chương trình tiếp cận mở rộng.

Tỷ lệ sống còn ở những bệnh nhân được điều trị bằng Kygevvi đã được so sánh với tỷ lệ sống còn ở nhóm đối chứng bên ngoài nghiên cứu bao gồm những bệnh nhân không được điều trị từ các tài liệu đã công bố và một nghiên cứu hồi cứu trong chương trình phát triển thuốc này.

Phân tích tỷ lệ sống còn trên 78 cặp bệnh nhân được điều trị và không được điều trị cho thấy có ba trường hợp tử vong (4%) ở những bệnh nhân được điều trị bằng Kygevvi so với 28 trường hợp tử vong (36%) ở nhóm đối chứng bên ngoài. Thời gian sống còn trung bình sau 10 năm là 9,6 năm ở nhóm được điều trị bằng Kygevvi so với 5,7 năm ở nhóm đối chứng.

ĐIỀU TRỊ VỚI KYGEVVI VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng tại đây

Lịch trình điều trị và liều lượng khuyến cáo như trong bảng hướng dẫn.

	Liều lượng mg/kg/ngày
Bắt đầu	260 mg/kg/ngày (gồm 130 mg doxecitine và 130 mg doxribtimine)
Trung gian	520 mg/kg/ngày (gồm 260 mg doxecitine và 260 mg doxribtimine)
Duy trì	800 mg/kg/ngày (gồm 400 mg doxecitine và 400 mg doxribtimine)

• Điều chỉnh liều lượng tiếp theo dựa trên khả năng dung nạp sau tối thiểu 2 tuần ở liều lượng hiện tại.

• Uống Kygevvi chia đều thành 3 liều cùng với khi ăn.

Tác dụng phụ thường gặp nhất (tỷ lệ mắc ≥5%) là tiêu chảy, đau bụng (bao gồm đau bụng trên), nôn mửa, tăng alanine aminotransferase (ALT) và tăng aspartate aminotransferase.

Nguồn tham khảo

https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-1st-drug-thymidine-kinase-2-deficiency-very-rare-mitochondrial-disease
https://www.ucb.com/newsroom/press-releases/article/us-fda-approves-kygevvir-doxecitine-and-doxribtimine-the-first-and-only-treatment-for-adults-and-children-living-with-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d
https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2025/219792s000lbl.pdf