Bệnh viêm da cơ

Bệnh viêm da cơ (Dermatomyositis – DM) là một bệnh tự miễn hệ thống mắc phải, hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh viêm cơ tự phát. Bệnh đặc trưng chủ yếu bởi tình trạng viêm cơ mạn tính (viêm cơ) dẫn đến yếu cơ đối xứng ở các nhóm cơ gốc chi, kèm theo các biểu hiện đặc trưng trên da. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả người lớn (thường gặp nhất ở độ tuổi 40–60) và trẻ em (thường gặp nhất ở độ tuổi 5–15).

Các thể lâm sàng

– Viêm da cơ điển hình: Có cả các biểu hiện đặc trưng trên da và tình trạng yếu cơ gốc chi.
– Viêm da cơ không biểu hiện bệnh cơ trên lâm sàng (Clinically Amyopathic Dermatomyositis – CADM): Bệnh nhân có các biểu hiện da điển hình kéo dài từ 6 tháng trở lên nhưng không có bằng chứng lâm sàng về yếu cơ và nồng độ enzyme cơ trong huyết thanh ở mức bình thường.
– Viêm da cơ ở trẻ em (juvenile dermatomyositis – JDM): Xảy ra ở trẻ em; thường đi kèm với tình trạng lắng đọng canxi dưới da (calcinosis) và bệnh lý mạch máu, nhưng không có nguy cơ mắc ung thư như ở người lớn.
– Viêm da cơ liên quan đến ung thư (hội chứng cận ung thư): Có tới 25% các trường hợp ở người lớn là dạng cận ung thư. DM có thể xuất hiện trước, đồng thời hoặc sau khi được chẩn đoán mắc khối u ác tính (thường gặp là ung thư buồng trứng, phổi, tụy, dạ dày hoặc đại trực tràng).

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định (vô căn), nhưng bệnh được cho là quá trình tự miễn khởi phát do sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường (như nhiễm virus, tia cực tím hoặc một số loại thuốc).

Về mặt bệnh học, DM là một bệnh lý vi mạch qua trung gian dịch thể (do tế bào B). Các tự kháng thể tấn công tế bào nội mô của các mạch máu vùng quanh bó cơ, dẫn đến sự lắng đọng bổ thể (phức hợp tấn công màng C5b-9 MAC), phá hủy mao mạch, viêm quanh mạch máu và tình trạng đặc trưng là “teo vùng quanh bó cơ” (teo các sợi cơ ở rìa các bó cơ).

Triệu chứng

Bệnh thường khởi phát âm thầm, tiến triển trong nhiều tuần đến nhiều tháng, mặc dù cũng có thể khởi phát cấp tính.

Biểu hiện ở da:

– Ban đỏ màu hoa cà (Heliotrope rash): Ban đỏ hoặc tím xuất hiện ở mi mắt trên, thường kèm theo phù nề quanh hốc mắt.
– Sẩn Gottron (Gottron Papules): Dấu hiệu đặc trưng là các sẩn hoặc mảng dẹt, màu tím hoa cà, xuất hiện tại mặt duỗi của các khớp bàn-ngón tay (metacarpophalangeal- MCP) và khớp liên đốt ngón tay (interphalangeal-IP).
– Dấu hiệu Gottron (Gottron Sign): Các dát đỏ xuất hiện ở vùng khuỷu tay, đầu gối hoặc cổ chân.
– Dấu hiệu khăn choàng (Shawl Sign) và Dấu hiệu chữ V (V-Sign): Ban đỏ lan tỏa vùng lưng trên, vai và sau gáy (giống hình khăn choàng), hoặc vùng ngực trước và cổ – những nơi tiếp xúc với ánh nắng (dấu hiệu chữ V).
– Bàn tay thợ cơ khí (Mechanic’s Hands): Da lòng bàn tay và mặt bên các ngón tay bị dày sừng, nứt nẻ và bong vảy.

Biểu hiện cơ xương khớp:

– Yếu cơ đối xứng ở các nhóm cơ gốc chi. Bệnh nhân thường gặp khó khăn khi giơ tay quá đầu (như chải tóc), leo cầu thang hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi.
– Sức cơ ngọn chi, cảm giác và phản xạ vẫn được duy trì bình thường cho đến giai đoạn muộn của bệnh.
– Đau cơ (myalgia) xuất hiện ở một số bệnh nhân, nhưng đau dữ dội là biểu hiện không điển hình.

Biểu hiện toàn thân:

– Khó nuốt (Dysphagia): Do tổn thương cơ vân ở một phần ba trên của thực quản.
– Bệnh phổi kẽ (ILD): Có thể dẫn đến khó thở tiến triển và ho khan; có mối liên hệ chặt chẽ với các tự kháng thể anti-Jo-1 và anti-MDA5.
– Tim mạch: Viêm cơ tim hoặc rối loạn nhịp tim (ít gặp nhưng nghiêm trọng).

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán đòi hỏi phải đối chiếu các dấu hiệu lâm sàng với dữ liệu xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và mô bệnh học.

1. Xét nghiệm cận lâm sàng:

– Tăng các men cơ: Creatine kinase (CK), aldolase, AST, ALT và LDH.

– Tự kháng thể: ANA (dương tính ở tới 80% trường hợp). Các tự kháng thể đặc hiệu viêm cơ (MSA): ví dụ: Anti-Mi-2 (biểu hiện da điển hình, tiên lượng tốt), Anti-Jo-1 (liên quan đến bệnh phổi kẽ – ILD và dấu hiệu “bàn tay thợ cơ khí”), Anti-TIF1-γ (liên quan chặt chẽ với bệnh ác tính), Anti-MDA5 (bệnh phổi kẽ tiến triển nhanh, thể viêm cơ không tổn thương cơ rõ rệt – amyopathic).

2. Điện cơ (EMG): Cho thấy bộ ba thay đổi đặc trưng của bệnh lý cơ (điện thế đơn vị vận động ngắn, biên độ thấp, đa pha; điện thế rung sợi cơ; các phóng điện lặp lại tần số cao bất thường).

3. Chẩn đoán hình ảnh: MRI vùng cơ bị tổn thương có thể phát hiện tình trạng phù nề (viêm đang hoạt động), giúp xác định vị trí sinh thiết.

4. Sinh thiết:

– Cơ: Tiêu chuẩn vàng. Cho thấy sự thâm nhiễm tế bào viêm quanh mạch máu/quanh bó cơ (tế bào T CD4+, tế bào B) và teo cơ vùng ngoại vi bó cơ.

– Da: Cho thấy viêm da vùng tiếp giáp biểu bì – trung bì (interface dermatitis) tương tự như trong bệnh lupus ban đỏ thể da.

5. Tầm soát ung thư: Bắt buộc đối với bệnh nhân người lớn (ví dụ: chụp CT ngực/bụng/chậu, nội soi đại tràng, tầm soát ung thư phù hợp với độ tuổi).

Điều trị

• Mục tiêu là ức chế phản ứng viêm, phục hồi sức mạnh cơ bắp và kiểm soát các biến chứng ngoài cơ.

– Liệu pháp hàng đầu: Corticosteroid toàn thân liều cao (ví dụ: Prednisone).
– Thuốc ức chế miễn dịch giúp giảm liều steroid: Methotrexate, Azathioprine hoặc Mycophenolate mofetil thường được dùng đồng thời với steroid để cho phép giảm dần liều steroid và kiểm soát bệnh lâu dài.
– Immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG): Thường được sử dụng cho các trường hợp kháng trị, khó nuốt nặng hoặc tổn thương da nghiêm trọng. (Octagam 10% đã được FDA chấp thuận dành riêng cho bệnh viêm da cơ – DM ở người lớn).

• Kiểm soát tổn thương da: Bảo vệ da nghiêm ngặt khỏi ánh nắng (tránh nắng/dùng kem chống nắng), corticosteroid bôi tại chỗ và thuốc chống sốt rét (Hydroxychloroquine) đối với các triệu chứng chỉ khu trú ở da.
• Chăm sóc hỗ trợ: Vật lý trị liệu để ngăn ngừa co rút cơ và phục hồi sức mạnh cơ bắp, cùng với trị liệu ngôn ngữ/nuốt cho tình trạng khó nuốt.

Tiên lượng

Viêm da cơ là một bệnh mạn tính, nhưng nếu được điều trị ức chế miễn dịch kịp thời, phần lớn bệnh nhân sẽ có sự cải thiện đáng kể hoặc đạt trạng thái lui bệnh lâm sàng. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh và tử vong chịu ảnh hưởng lớn bởi sự hiện diện của các biến chứng. Các yếu tố dự báo quan trọng nhất về tiên lượng xấu bao gồm bệnh lý ác tính tiềm ẩn, bệnh phổi kẽ tiến triển nhanh (đặc biệt là trường hợp dương tính với kháng thể Anti-MDA5), khởi phát bệnh ở độ tuổi cao, và tổn thương nghiêm trọng ở tim hoặc thực quản.