Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Sơ lược

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) là một chứng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa và yếu cơ tiến triển do sự thay đổi / thiếu hụt của một loại protein có tên là dystrophin giúp giữ cho các tế bào cơ nguyên vẹn. Đây là một trong nhiều loại loạn dưỡng cơ. DMD chủ yếu được quan sát thấy ở nam giới, mặc dù nữ giới có thể mang mầm bệnh và bị ảnh hưởng nhẹ.

Nguyên nhân

DMD là do đột biến gen mã hóa cho protein dystrophin. Dystrophin cần thiết cho sự ổn định của sợi cơ, khi thiếu hoặc không đủ, các sợi cơ dần bị tổn thương và chết. Gene của dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, đó là lý do tại sao căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy ngay cả khi một người có gene khiếm khuyết, nhiễm sắc thể X còn lại thường có thể tạo ra đủ protein chức năng để ngăn ngừa bệnh tật. Nhưng chúng có thể là người mang mầm bệnh và truyền gen đột biến cho con cái của chúng.

Triệu chứng

Triệu chứng chính của DMD là yếu cơ thường bắt đầu vào khoảng 4 tuổi ở các bé trai và xấu đi nhanh chóng. Thông thường, các cơ ở chi dưới bị ảnh hưởng đầu tiên, tiếp theo là các cơ ở chi trên và thân. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó đi lại, chạy hoặc nhảy
• té ngã thường xuyên
• Khó đứng lên từ tư thế nằm hoặc ngồi
• Đi kiễng chân hoặc dáng đi lạch bạch
• Cơ bắp chân nở rộng
• Đau cơ và cứng khớp
• Khi tình trạng tiến triển, nó ảnh hưởng đến tim và cơ hô hấp, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng đe dọa tính mạng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán DMD có thể bao gồm sự kết hợp của nhiều xét nghiệm khác nhau:

• Xét nghiệm máu: Những xét nghiệm này có thể phát hiện mức độ cao của một loại enzyme gọi là creatine kinase được giải phóng vào máu khi các sợi cơ bị thoái hóa.
• Xét nghiệm di truyền: Điều này có thể xác nhận sự hiện diện của đột biến gen dystrophin.
• Sinh thiết cơ: Một mẫu mô cơ nhỏ có thể được lấy ra và kiểm tra để xác định sự hiện diện của dystrophin.
• Điện cơ: Điều này liên quan đến việc sử dụng các tín hiệu điện để đo sức khỏe của cơ và các tế bào thần kinh kiểm soát chúng.

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa khỏi chứng DMD, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Corticosteroid: Các loại thuốc như prednisone có thể giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và trì hoãn sự tiến triển của một số triệu chứng. Tuy nhiên, sử dụng lâu dài có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng như tăng cân, yếu xương và đục thủy tinh thể.
• Thuốc trợ tim: Khi DMD tiến triển, nó có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Các loại thuốc như thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), thuốc chẹn beta và các loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát những vấn đề này.
• Chăm sóc hô hấp: Khi các cơ dùng để thở bị ảnh hưởng, các cá nhân có thể cần hỗ trợ thông khí để giúp kiểm soát các biến chứng hô hấp.
• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu thường xuyên có thể giúp duy trì tính linh hoạt của cơ, giảm co rút (cơ bị rút ngắn hoặc cứng lại), đồng thời cải thiện khả năng vận động và sức mạnh tổng thể. Các thiết bị hỗ trợ như nẹp và xe lăn có thể giúp di chuyển.
• Phẫu thuật: Điều này có thể cần thiết để kiểm soát một số biến chứng của DMD, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.