Hội chứng Dravet

Sơ lược

Hội chứng Dravet được mô tả lần đầu tiên vào năm 1978 bởi Bác sĩ Charlotte Dravet, một nhà thần kinh nhi khoa người Pháp. Hội chứng Dravet là một bệnh não động kinh di truyền hiếm gặp, bắt đầu từ khi còn nhỏ. Nó được đặc trưng bởi các cơn co giật kéo dài, chậm phát triển và suy giảm nhận thức. Các cơn co giật thường xảy ra do sốt, nhiệt độ nóng hoặc bệnh tật.

Nguyên nhân

Hội chứng Dravet là do đột biến gene SCN1A, mã hóa protein kênh natri cần thiết cho chức năng não bình thường. Các đột biến trên gene này dẫn đến suy giảm chức năng của kênh natri, làm rối loạn gián đoạn tín hiệu điện trong não và gây co giật.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Dravet thường bắt đầu trong năm đầu đời. Cơn co giật đầu tiên thường là cơn co giật do sốt kéo dài, là cơn co giật kéo dài hơn 10 phút và xảy ra khi đang sốt. Ngoài các cơn co giật, trẻ mắc hội chứng Dravet còn có thể gặp một số triệu chứng khác, bao gồm:

• Chậm phát triển
• Suy giảm nhận thức
• Khó khăn về nói
• Thiếu phối hợp vận động
• Giảm trương lực cơ (trương lực cơ thấp)
• Rối loạn giấc ngủ
• Có vấn đề về hành vi

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Dravet dựa trên sự kết hợp giữa các phát hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Các phát hiện lâm sàng bao gồm:

• Khởi phát cơn động kinh trong năm đầu đời
• Co giật kéo dài (kéo dài hơn 10 phút)
• Động kinh do sốt
• Chậm phát triển
• Suy giảm nhận thức

Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định đột biến gen SCN1A gây ra hội chứng Dravet. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền đôi khi là không cần thiết để chẩn đoán.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi hội chứng Dravet, nhưng có những phương pháp điều trị giúp kiểm soát cơn động kinh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều trị thường bao gồm:

• Thuốc chống co giật: Nhiều loại thuốc chống co giật có thể được sử dụng để điều trị cơn động kinh trong hội chứng Dravet. Tuy nhiên, thường rất khó tìm được loại thuốc có hiệu quả trong việc kiểm soát cơn động kinh mà không gây ra tác dụng phụ đáng kể.
• Liệu pháp ăn kiêng: Một số trẻ mắc hội chứng Dravet có thể được hưởng lợi từ liệu pháp ăn kiêng gọi là chế độ ăn ketogenic. Chế độ ăn ketogenic là chế độ ăn nhiều chất béo, ít carbohydrate có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh.
• Các biện pháp hỗ trợ khác: Các biện pháp hỗ trợ khác có thể hữu ích cho trẻ mắc hội chứng Dravet bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và các dịch vụ giáo dục đặc biệt.

Tiên lượng

Tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng Dravet rất khác nhau. Một số trẻ có thể có các triệu chứng tương đối nhẹ và cơn động kinh được kiểm soát tốt bằng thuốc. Những người khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn và co giật khó kiểm soát. Trẻ mắc hội chứng Dravet cũng có nguy cơ tử vong đột ngột trong động kinh .