Bệnh Moyamoya

Sơ lược

Bệnh Moyamoya (Moyamoya disease) là một bệnh rối loạn mạch máu não mãn tính hiếm gặp, gây ra tình trạng hẹp dần và tắc nghẽn các động mạch ở đáy não. Điều này làm giảm lưu lượng máu đến não, có thể dẫn đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ, đột quỵ do xuất huyết và các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA).

Bệnh Moyamoya lần đầu tiên được đặt tên vào năm 1969 bởi 2 bác sĩ phẫu thuật thần kinh Nhật Bản Takeuchi và Suzuki.  “Moyamoya” trong tiếng Nhật có nghĩa là “mờ lan toả” để mô tả sự xuất hiện của các mạch máu phụ hình thành trong não để cố gắng vượt qua các động mạch bị tắc nghẽn dựa trên xét nghiệm hình ảnh.

Bệnh Moyamoya phổ biến hơn ở các quần thể Đông Á, đặc biệt là ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc. Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất là ở trẻ em và thanh niên. Nó cũng phổ biến ở nữ giới hơn nam giới.

Nguyên nhân 

Nguyên nhân chính xác của bệnh Moyamoya vẫn chưa được hiểu đầy đủ, mặc dù cả yếu tố di truyền và môi trường đều được cho là có vai trò liên quan. Dạng bệnh di truyền, thường liên quan đến đột biến ở gene RNF213. Một số trường hợp có thể liên quan đến các tình trạng bệnh lý tiềm ẩn khác như:

• Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1)
• Hội chứng Down
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Xơ vữa động mạch

Bệnh Moyamoya có thể là vô căn (nguyên phát) hoặc thứ phát sau các tình trạng bệnh lý khác.

Triệu chứng bệnh Moyamoya

Các triệu chứng của bệnh Moyamoya thường liên quan đến tình trạng giảm lưu lượng máu đến não và có thể thay đổi tùy theo độ tuổi:

1. Trẻ em:

• Đột quỵ hoặc các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA) tái phát, thường là dấu hiệu đầu tiên.
• Co giật
• Trì trệ nhận thức hoặc phát triển
• Yếu, liệt hoặc khó nói (mất ngôn ngữ)

2. Người lớn:

• Đột quỵ (thiếu máu cục bộ hoặc xuất huyết)
• Đau đầu
• Xuất huyết từ các mạch máu mới mỏng manh
• Suy giảm nhận thức, mất trí nhớ hoặc lú lẫn
• Rối loạn cảm giác (tê hoặc ngứa ran)

Các cơn thiếu máu cục bộ (giảm lưu lượng máu) có thể xảy ra do thở quá nhanh, khóc hoặc gắng sức.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Moyamoya chủ yếu dựa trên các chẩn đoán hình ảnh giúp hình dung các mạch máu trong não, bao gồm:

• Mạch đồ cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Angiography: MRA): Cung cấp một phương pháp không xâm lấn để phát hiện tình trạng hẹp hoặc tắc nghẽn các mạch máu trong não.
• Mạch não đồ (Cerebral Angiography): Một xét nghiệm xác định bao gồm tiêm thuốc nhuộm tương phản vào các mạch máu và sử dụng tia X để hình dung các động mạch. Xét nghiệm này cho thấy hình dạng “mờ lan tỏa / Moyamoya ” của các mạch máu bên.
• CT/MRI: Có thể phát hiện xuất huyết hoặc tổn thương mô não.
• EEG (Điện não đồ): Có thể cho thấy hoạt động điện bất thường, đặc biệt ở trẻ em bị TIA hoặc co giật.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh Moyamoya và phương pháp điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa đột quỵ bằng cách cải thiện lưu lượng máu đến não. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

1. Thuốc:

• Thuốc chống tiểu cầu (ví dụ: aspirin) để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Thuốc chống đông máu hoặc thuốc giãn mạch trong một số trường hợp, mặc dù lợi ích vẫn chưa chắc chắn.

2. Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính để cải thiện lưu lượng máu não và ngăn ngừa các cơn thiếu máu cục bộ tiếp theo. Một số kỹ thuật phẫu thuật được sử dụng:

• Tái thông trực tiếp: Phổ biến nhất là phẫu thuật bắc cầu động mạch thái dương nông đến động mạch não giữa (superficial temporal artery-to-middle cerebral artery), phương pháp này kết nối trực tiếp động mạch ngoài với động mạch trong để cải thiện lưu lượng máu.
• Tái thông gián tiếp: Trong các thủ thuật như phẫu thuật nối động mạch não màng cứng (encephaloduroarteriosynangiosis), một động mạch hoặc mô khỏe mạnh được đặt gần bề mặt não để thúc đẩy sự phát triển của mạch máu mới theo thời gian.

Các thủ thuật kết hợp (trực tiếp và gián tiếp) cũng có thể được thực hiện để tối ưu hóa kết quả.

3. Quản lý lối sống:

• Tránh các yếu tố có thể gây ra các triệu chứng, như thở quá nhanh hoặc gắng sức quá mức.
• Kiểm soát huyết áp.

4. Phục hồi chức năng:

Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp để giải quyết các khiếm khuyết do đột quỵ hoặc TIA.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh Moyamoya thay đổi tùy thuộc vào thời điểm chẩn đoán và điều trị sớm. Nếu không điều trị, bệnh có xu hướng tiến triển, dẫn đến đột quỵ tái phát, suy giảm thần kinh và suy giảm nhận thức. Với can thiệp phẫu thuật thành công, nhiều bệnh nhân sẽ giảm nguy cơ đột quỵ, ổn định hoặc cải thiện chức năng thần kinh.

• Trẻ em: Thường có tiên lượng tốt hơn khi can thiệp kịp thời, vì não đang phát triển của trẻ có thể bù đắp tốt hơn sau phẫu thuật.
• Người lớn: Tiên lượng có thể thay đổi nhiều hơn, với nguy cơ đột quỵ xuất huyết cao hơn và suy giảm nhận thức hoặc vận động lâu dài hơn.

Tuy nhiên, ngay cả khi phẫu thuật, một số cá nhân vẫn có thể gặp biến chứng, chẳng hạn như mạch máu tiếp tục hẹp hoặc phát triển thêm các bất thường về mạch máu. Theo dõi lâu dài là điều cần thiết để theo dõi tiến triển của bệnh và kiểm soát các biến chứng.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.