Cao oxalate niệu nguyên phát

Sơ lược 

Cao oxalate niệu nguyên phát (Primary hyperoxaluria : PH) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự tạo ra quá mức oxalate trong cơ thể. Oxalate là một chất có thể hình thành các tinh thể trong thận và các cơ quan khác, dẫn đến sỏi thận, bệnh canxi hóa thận (canxi oxalate lắng đọng trong thận) và các biến chứng khác.

Có ba loại PH chính:

• Cao oxalate niệu nguyên phát type 1 (Primary hyperoxaluria type 1 : PH1) : Đây là loại PH phổ biến nhất, do thiếu hụt enzyme glyoxylate aminotransferase (AGT). AGT chịu trách nhiệm chuyển đổi glyoxylate thành glycine, một chất không độc hại. Khi thiếu AGT, glyoxylate sẽ tích tụ và chuyển thành oxalate.
• Cao oxalate niệu nguyên phát type 2 (Primary hyperoxaluria type 2 : PH2) : do sự thiếu hụt enzyme glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase (GRHPR). GRHPR có nhiệm vụ chuyển đổi glyoxylate và hydroxypyruvate thành các chất khác ít gây hại cho cơ thể hơn. Khi GRHPR bị thiếu, glyoxylate và hydroxypyruvate sẽ tích tụ và chuyển thành oxalate.
• Cao oxalate niệu nguyên phát type 3 (Primary hyperoxaluria type 3 : PH3): do thiếu hụt enzyme HOGA1, enzyme này đóng vai trò quan trọng trong việc phân hủy glyoxylate thành các chất ít độc hại hơn. Nếu không có enzyme này, glyoxylate sẽ tích tụ trong cơ thể và chuyển thành oxalate, dẫn đến nồng độ oxalate cao trong nước tiểu.

Nguyên nhân 

PH được gây ra bởi đột biến gen ở một trong những gen mã hóa các enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa oxalate. Những đột biến này được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

• PH1 gây ra do đột biến trong gen AGXT mã hóa enzyme alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT).
• PH2 do đột biến trong gene GRHPR mã hoá enzyme glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase (GRHPR).
• PH3 do đột biến trong gene HOGA1 mã hoá enzyme HOGA1

Triệu chứng

Các triệu chứng của PH có thể khác nhau tùy thuộc vào loại PH và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Sỏi thận: Sỏi thận là biến chứng phổ biến nhất của PH. Sỏi thận có thể gây đau, tiểu ra máu và khó tiểu.
• Bệnh canxi thận: Bệnh canxi thận là sự tích tụ cặn canxi oxalate trong thận. Nephrocalcinosis có thể dẫn đến tổn thương thận và suy thận.
• Suy thận: Suy thận là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh PH. Suy thận có thể phải lọc máu hoặc ghép thận.
• Các biến chứng khác: PH cũng có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như: Bệnh tim, loãng xương, viêm khớp, các vấn đề về da

Chẩn đoán

PH được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của các yếu tố, bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Tiền sử gia đình mắc PH có thể là đầu mối cho chẩn đoán.
• Triệu chứng: Sự hiện diện của sỏi thận, chứng canxi hóa thận hoặc các triệu chứng khác của PH cũng có thể gợi ý chẩn đoán.
• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể được sử dụng để đo nồng độ oxalate và tìm kiếm các dấu hiệu khác của PH.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định đột biến gen gây ra PH.

Điều trị 

Không có cách chữa trị PH, nhưng có những phương pháp điều trị giúp kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị PH thường bao gồm:

• Uống nhiều nước: Uống nhiều nước giúp làm loãng nước tiểu và thải oxalat ra ngoài.
• Chế độ ăn uống: Chế độ ăn ít oxalate có thể giúp giảm sản xuất và hấp thu oxalate.
• Thuốc: Có một số loại thuốc có thể được sử dụng để làm giảm quá trình sản xuất hoặc hấp thu oxalate hoặc giúp làm tan sỏi thận.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ sỏi thận hoặc điều trị tổn thương thận.

Tiên lượng

Tiên lượng về PH thay đổi tùy thuộc vào loại PH và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết những người bị PH đều có thể sống một cuộc sống bình thường.

Những người bị PH cần được theo dõi chặt chẽ sự phát triển của sỏi thận và các biến chứng khác. Nếu được điều trị thích hợp, hầu hết những người bị PH có thể tránh được suy thận và các biến chứng nghiêm trọng khác.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.