Hemophilia B

Sơ lược

Hemophilia B, còn được gọi là bệnh Christmas (Christmas disease), là một chứng rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Nó được gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của một loại protein đông máu cụ thể được gọi là yếu tố IX (FIX). Rối loạn này tương tự như bệnh máu khó đông Hemophilia A, gây ra bởi sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của yếu tố đông máu VIII.

Nguyên nhân

Hemophilia B là một chứng rối loạn di truyền do đột biến gene quy định hướng dẫn tạo ra yếu tố IX. Đột biến gene dẫn đến sự thiếu hụt hoặc trục trặc của protein đông máu này.

Hemophilia B là một rối loạn di truyền tính lặn liên kết với X, có nghĩa là nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ thường mang đột biến gene nhưng có thể gặp các triệu chứng nhẹ trong một số trường hợp.

Triệu chứng:

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh Hemophilia B. Triệu chứng chính là chảy máu kéo dài, có thể xảy ra sau chấn thương, phẫu thuật hoặc thậm chí tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Chảy máu cam thường xuyên hoặc tự phát
• Dễ bầm tím
• Chảy máu kéo dài do vết cắt nhỏ hoặc vết thương
• Chảy máu quá nhiều sau thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật
• Máu trong nước tiểu hoặc phân (trong trường hợp nghiêm trọng)
• Đau khớp, sưng và cứng khớp (xuất huyết khớp) do chảy máu vào khớp

Chẩn đoán

Chẩn đoán Hemophilia B thường bao gồm:

1. Tiền sử bệnh và khám sức khỏe: Tiền sử gia đình mắc các rối loạn chảy máu có thể chỉ ra bệnh Hemophilia.
2. Xét nghiệm máu: Cụ thể là các xét nghiệm đông máu như thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT), sẽ kéo dài ở những người mắc bệnh Hemophilia B do hình thành cục máu đông không đủ.
3. Xét nghiệm yếu tố IX: Xét nghiệm xác định này đo nồng độ yếu tố IX trong máu và xác nhận chẩn đoán bằng cách xác định xem chúng thấp hay không có.
4. Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể được sử dụng để xác định đột biến trong gene Factor IX, đặc biệt là để kế hoạch hóa gia đình.

Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát và ngăn ngừa các đợt chảy máu. Các lựa chọn điều trị cho Hemophilia B bao gồm:

• Liệu pháp thay thế: Yếu tố đông máu IX bị thiếu hoặc khiếm khuyết được thay thế bằng truyền yếu tố IX tái tổ hợp cô đặc hoặc các sản phẩm yếu tố IX có nguồn gốc từ huyết tương. Những dịch truyền này giúp phục hồi khả năng đông máu và ngăn chảy máu.
• Điều trị dự phòng: Trong những trường hợp nghiêm trọng, truyền yếu tố IX dự phòng thường xuyên được thực hiện để ngăn chặn các đợt xuất huyết xảy ra.
• Desmopressin (DDAVP): Trong một số trường hợp Hemophilia B nhẹ, desmopressin, một loại hormone tổng hợp, có thể được sử dụng để kích thích giải phóng yếu tố IX dự trữ.
• Liệu pháp gene: Nghiên cứu đang được tiến hành để phát triển các kỹ thuật liệu pháp gene có thể đưa gene yếu tố chức năng IX vào cơ thể, mang lại giải pháp lâu dài cho bệnh Hemophilia B.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh Hemophilia B đã được cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị. Với việc truyền yếu tố IX thường xuyên và quản lý cẩn thận, nhiều người mắc bệnh Hemophilia B có thể sống một cuộc sống năng động. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn quyết định tần suất các đợt chảy máu và biến chứng:

• Các trường hợp nghiêm trọng có thể bị tổn thương khớp, đau mãn tính và tàn tật nếu chảy máu không được kiểm soát tốt.
• Các trường hợp nhẹ đến trung bình thường có ít biến chứng hơn và có thể kiểm soát bệnh bằng cách truyền ít thường xuyên hơn.

Liệu pháp gene cung cấp một tiên lượng có khả năng biến đổi, với các nghiên cứu cho thấy một số bệnh nhân đã duy trì mức yếu tố IX bình thường hoặc gần bình thường sau một lần điều trị.

Nhiễm trùng do truyền máu (một mối quan tâm trước đây) đã được giảm thiểu phần lớn nhờ các yếu tố tái tổ hợp. Tuy nhiên, chất ức chế (kháng thể tấn công yếu tố IX) có thể phát triển ở một số bệnh nhân, khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.