Hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford

Sơ lược 

Hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome : HGPS) được đặt theo tên của Jonathan Hutchinson, bác sĩ phẫu thuật và da liễu người Anh, đã mô tả hội chứng này vào năm 1886 và Hastings Gilford, cũng là bác sĩ người Anh, đã mô tả hội chứng này đầy đủ hơn vào năm 1897. HGPS là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lão hóa sớm. Trẻ em bị HGPS thường có ngoại hình bình thường khi sinh, nhưng bắt đầu có dấu hiệu lão hóa tăng tốc trong vài năm đầu đời. Những dấu hiệu này bao gồm kém tăng trưởng, da nhăn, hói và khớp cứng. Trẻ em bị HGPS cũng phát triển bệnh tim mạch sớm, đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong tình trạng này.

Nguyên nhân 

HGPS được gây ra bởi một đột biến trong gene LMNA, mã hóa một protein có tên là Lamin A. Lamin A là một protein cấu trúc giúp duy trì hình dạng của nhân, trung tâm điều khiển của tế bào. Đột biến trong gene LMNA dẫn đến việc sản xuất một dạng Lamin A khiếm khuyết, khiến hạt nhân bị biến dạng. Biến dạng hạt nhân này phá vỡ chức năng tế bào làm cho tế bào dễ chết sớm và được cho là nguyên nhân cơ bản của sự lão hóa sớm được thấy trong HGPS.

Triệu chứng

Trẻ em mắc HGPS thường bắt đầu biểu hiện các triệu chứng trong độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi và các đặc điểm lâm sàng bao gồm:

• Suy giảm tăng trưởng: Tăng cân chậm và thấp bé.
• Ngoại hình già nua: Bao gồm các tĩnh mạch nổi rõ, mất mỡ dưới da, da mỏng và rụng tóc.
• Đặc điểm khuôn mặt: Khuôn mặt nhỏ với mũi hình mỏ chim, môi mỏng và mắt to.
• Thay đổi da: Da trông căng, bóng và nhăn nheo.
• Bất thường về xương: Cứng khớp, trật khớp hông và hạn chế vận động.
• Các vấn đề về tim mạch: Xơ vữa động mạch khởi phát sớm, đau tim và đột quỵ.
• Mất mỡ và cơ: Dẫn đến ngoại hình yếu ớt.
• Mất thính lực và các vấn đề về răng.

Trẻ em mắc HGPS thường không biểu hiện suy giảm nhận thức, do đó sự phát triển về tinh thần vẫn bình thường mặc dù có những thách thức về thể chất.

Chẩn đoán

HGPS có thể được chẩn đoán thông qua sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

• Khám lâm sàng: Nhận thấy các đặc điểm đặc trưng của bệnh, chẳng hạn như chậm phát triển, rụng tóc và ngoại hình già nua.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm máu có thể xác nhận sự hiện diện của đột biến trong gene LMNA, được coi là chẩn đoán xác định cho HGPS.

Điều trị 

Hiện tại, không có cách chữa khỏi HGPS, nhưng các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số chiến lược điều trị bao gồm:

1. Thuốc:

• Lonafarnib: Chất ức chế farnesyltransferase giúp giảm sản xuất progerin và cải thiện kết quả tim mạch. Được FDA chấp thuận vào năm 2020, đây là loại thuốc đầu tiên dành riêng cho bệnh lão hóa sớm.
• Statin và thuốc chống tiểu cầu: Để kiểm soát mức cholesterol và ngăn ngừa đông máu, do đó làm giảm nguy cơ tim mạch.
• Liệu pháp hormone tăng trưởng: Để giúp thúc đẩy tăng trưởng trong một số trường hợp.

2. Vật lý trị liệu và chăm sóc chỉnh hình: Để cải thiện khả năng vận động của khớp và kiểm soát các bất thường về xương.

3. Phẫu thuật: Có thể cần phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành đối với các vấn đề về tim nghiêm trọng.

Sự phối hợp của các bác sĩ chuyên khoa bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội tiết, bác sĩ da liễu, bác sĩ vật lý trị liệu và các chuyên gia khác, là rất quan trọng để kiểm soát tình trạng bệnh.

Tiên lượng

Tiên lượng cho trẻ em bị HGPS là kém. Tuổi thọ trung bình là 13 – 15 năm. Hầu hết trẻ em bị HGPS đều chết vì biến chứng của bệnh tim mạch.

Các nhà khoa học đang nghiên cứu để phát triển các phương pháp điều trị mới có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện cuộc sống của trẻ em bị HGPD. Một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn là liệu pháp gene, liên quan đến việc cung cấp một bản sao hoạt động của gene LMNA cho các tế bào của trẻ em mắc HGPS. Các thử nghiệm trị liệu gen cho HGP hiện đang được tiến hành.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.