Hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford

Hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford (Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome: HGPS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp do đột biến gene LMNA, dẫn đến việc tạo ra một phiên bản protein bất thường gọi là progerin. Phiên bản Protein bất thường này làm cho màng nhân không ổn định và dần dần làm tổn thương nhân, làm cho tế bào dễ chết sớm. Bệnh đặc trưng bởi sự lão hóa bắt đầu từ thời thơ ấu. Trẻ bị ảnh hưởng thường trông bình thường khi mới sinh và trong giai đoạn đầu, nhưng sau đó phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác và không tăng cân như mong đợi. Trẻ có vẻ ngoài đặc trưng trên khuôn mặt bao gồm đôi mắt nổi rõ, mũi mỏng với đầu mũi nhọn, cằm nhỏ và tai nhô ra, rụng tóc, da già đi, bất thường về khớp và mất lớp mỡ dưới da. Hầu hết bệnh nhân chết trước 15 tuổi vì bệnh lý tim mạch do tích tụ progerin như suy tim, đau tim hoặc đột quỵ, nếu không được điều trị.