Khiếm khuyết pyruvate kinase (Pyruvate kinase deficiency: PKD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện thiếu máu tán huyết mãn tính, do sự phá hủy nhanh chóng các tế bào hồng cầu. Đột biến di truyền trong gen PKLR có thể gây ra sự thiếu hụt năng lượng trong tế bào hồng cầu, bằng chứng là hoạt động của enzym PK thấp hơn, giảm mức adenosine triphosphate (ATP) và tích tụ các chất chuyển hóa thượng nguồn, bao gồm 2,3- DPG (2,3-diphosphoglycerate). Khiếm khuyết pyruvate kinase có liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm sỏi mật, tăng áp động mạch phổi, rối loạn tạo máu ngoài màng cứng, loãng xương và ứ sắt và các di chứng của nó, có thể xảy ra bất kể mức độ thiếu máu.
Khiếm khuyết pyruvate kinase
07.08.2023 12:54 sáng
Bài viết liên quan
Huyết học
Gamifant – Thuốc mới điều trị hội chứng thực bào máu
Ung thư
Keytruda – Thuốc mới điều trị ung thư biểu mô tế bào vảy vùng đầu cổ
Tác dụng phụ
Sự khác nhau giữa tác dụng phụ, phản ứng phụ và biểu hiện có hại