Bệnh bạch cầu mãn dòng lympho

Sơ lược

Bệnh bạch cầu mãn dòng lympho (Chronic Lymphocytic Leukemia: CLL) là một loại ung thư ảnh hưởng đến máu và tủy xương, nơi cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào lympho bất thường, một loại tế bào bạch cầu tham gia vào phản ứng miễn dịch. Không giống như bệnh bạch cầu cấp tính, tiến triển nhanh, CLL thường phát triển chậm và có thể không cần điều trị ngay lập tức. Đây là loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở người trưởng thành, đặc biệt là ở những người lớn tuổi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của CLL vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng nó liên quan đến đột biến gene dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào lympho B bất thường. Các tế bào đột biến này không hoạt động bình thường và có thể lấn át các tế bào máu khỏe mạnh. Mặc dù các tác nhân gây đột biến cụ thể cho các đột biến này vẫn chưa được biết đến, nhưng một số yếu tố có liên quan đến nguy cơ mắc CLL tăng lên:

1. Tuổi: Nguy cơ mắc CLL tăng đáng kể theo tuổi tác, với hầu hết các trường hợp được chẩn đoán ở những người trên 60 tuổi.

2. Tiền sử gia đình: Tiền sử gia đình mắc CLL hoặc các bệnh ung thư máu khác làm tăng nguy cơ.

3. Di truyền: Một số đột biến gene và bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ, mất một phần nhiễm sắc thể 13 hoặc 17) thường thấy ở CLL.

4. Các yếu tố môi trường: Tiếp xúc với một số hóa chất (như thuốc diệt cỏ và thuốc trừ sâu) được cho là một yếu tố nguy cơ có thể xảy ra, mặc dù bằng chứng chưa thuyết phục.

Triệu chứng

Trong nhiều trường hợp, CLL có thể không gây ra các triệu chứng ở giai đoạn đầu và thường được phát hiện thông qua các xét nghiệm máu thường quy. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược: Do thiếu máu hoặc các tác động chung của bệnh ung thư.
• Sưng hạch bạch huyết: Đặc biệt là ở cổ, nách hoặc bẹn.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Do chức năng miễn dịch của các tế bào lympho bất thường bị suy yếu.
• Giảm cân không mong muốn: Thường gặp ở giai đoạn tiến triển hơn.
• Sốt và đổ mồ hôi đêm: Không có nhiễm trùng rõ ràng.
• Lách hoặc gan to: Dẫn đến khó chịu ở bụng hoặc cảm giác đầy bụng.
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu: Do số lượng tiểu cầu thấp.

Chẩn đoán

Bệnh CLL thường được chẩn đoán tình cờ trong quá trình xét nghiệm máu vì những lý do khác. Các thủ thuật chẩn đoán bao gồm:

1. Xét nghiệm máu:

• Công thức máu toàn phần (CBC): Phát hiện số lượng tế bào lympho tăng cao.
• Đo lưu lượng tế bào: Xác định loại tế bào lympho (thường là tế bào B) và các dấu hiệu bề mặt của chúng, xác nhận CLL.

2. Sinh thiết và hút tủy xương: Giúp đánh giá mức độ liên quan của tủy xương, mặc dù không phải lúc nào cũng cần thiết để chẩn đoán.

3. Phân tích miễn dịch: Xác định loại tế bào bạch cầu cụ thể bằng cách xác định các dấu hiệu trên bề mặt tế bào.

4. Xét nghiệm tế bào học và phân tử: Các xét nghiệm này có thể xác định các bất thường về di truyền, chẳng hạn như đột biến hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể (ví dụ: đột biến TP53), giúp xác định tiên lượng và hướng dẫn điều trị.

5. Chụp ảnh: Có thể sử dụng chụp CT hoặc siêu âm để đánh giá kích thước của lách, gan và hạch bạch huyết.

Điều trị

Điều trị CLL khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, sức khỏe tổng thể của bệnh nhân và sự hiện diện của các triệu chứng hoặc dấu hiệu di truyền. Không phải tất cả bệnh nhân mắc CLL đều cần điều trị ngay lập tức, đặc biệt là nếu họ không có triệu chứng.

1. Chờ đợi theo dõi: Nhiều bệnh nhân mắc CLL giai đoạn đầu được theo dõi mà không cần điều trị ngay lập tức, một chiến lược được gọi là “chờ đợi theo dõi” hoặc “giám sát tích cực”. Điều trị bắt đầu nếu bệnh tiến triển hoặc các triệu chứng phát triển.

2. Liệu pháp nhắm mục tiêu:

• Thuốc ức chế BTK (ví dụ: Ibrutinib, Acalabrutinib): Chặn các tín hiệu giúp tế bào CLL tồn tại và phân chia.
• Thuốc ức chế BCL-2 (ví dụ: Venetoclax): Thúc đẩy quá trình chết của tế bào CLL.

3. Liệu pháp miễn dịch:

• Kháng thể đơn dòng (ví dụ: Rituximab, Obinutuzumab): Nhắm mục tiêu vào các protein cụ thể trên tế bào CLL để giúp hệ thống miễn dịch tiêu diệt chúng.

4. Hóa trị: Có thể được sử dụng kết hợp với liệu pháp nhắm mục tiêu, đặc biệt là trong các trường hợp hung hăng hơn.

5. Cấy ghép tế bào gốc: Trong những trường hợp hiếm hoi, đặc biệt là những bệnh nhân trẻ tuổi mắc CLL hung hăng hoặc kháng thuốc, có thể cân nhắc ghép tế bào gốc.

6. Chăm sóc hỗ trợ: Bao gồm các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và biến chứng, chẳng hạn như truyền máu, kháng sinh để điều trị nhiễm trùng và thuốc để kiểm soát tình trạng thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Tiên lượng

Tiên lượng của CLL thay đổi rất nhiều dựa trên các yếu tố như giai đoạn chẩn đoán, đột biến gene và phản ứng với điều trị. Các điểm chính bao gồm:

• CLL giai đoạn đầu: Bệnh nhân có thể sống nhiều năm mà không cần điều trị và tuổi thọ của họ có thể gần như bình thường.
• CLL giai đoạn tiến triển hoặc có nguy cơ cao: Tiên lượng có thể kém hơn, đặc biệt là nếu bệnh không đáp ứng tốt với điều trị hoặc nếu có đột biến gene có nguy cơ cao (ví dụ: đột biến TP53, mất đoạn nhiễm sắc thể 17p).
• Nhìn chung: CLL được coi là một tình trạng mãn tính và mặc dù thường không thể chữa khỏi, nhiều bệnh nhân kiểm soát bệnh bằng các liệu pháp hiện đại và sống nhiều năm sau khi được chẩn đoán

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.