Hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford

Sơ lược 

Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome : HGPS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lão hóa sớm. Trẻ em bị HGPS thường có ngoại hình bình thường khi sinh, nhưng bắt đầu có dấu hiệu lão hóa tăng tốc trong vài năm đầu đời. Những dấu hiệu này bao gồm kém tăng trưởng, da nhăn, hói và khớp cứng. Trẻ em bị HGPS cũng phát triển bệnh tim mạch sớm, đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong tình trạng này.

Hội chứng Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) được đặt theo tên của hai bác sĩ đầu tiên mô tả nó: bác sĩ Jonathan Hutchinson, bác sĩ phẫu thuật và da liễu người Anh, đã mô tả hội chứng này vào năm 1886. Bác sĩ Hastings Gilford, một bác sĩ người Anh, đã mô tả hội chứng này đầy đủ hơn vào năm 1897.

Nguyên nhân 

HGP được gây ra bởi một đột biến trong gene LMNA, mã hóa một protein có tên là Lamin A. Lamin A là một protein cấu trúc giúp duy trì hình dạng của nhân, trung tâm điều khiển của tế bào. Đột biến trong gene LMNA dẫn đến việc sản xuất một dạng Lamin A khiếm khuyết, khiến hạt nhân bị biến dạng. Biến dạng hạt nhân này phá vỡ chức năng tế bào làm cho tế bào dễ chết sớm và được cho là nguyên nhân cơ bản của sự lão hóa sớm được thấy trong HGPS.

Triệu chứng

Các triệu chứng của HGPS thường bắt đầu xuất hiện trong hai năm đầu đời. Trẻ có vẻ ngoài đặc trưng trên khuôn mặt bao gồm đôi mắt nổi rõ, mũi mỏng với đầu mũi nhọn, cằm nhỏ và tai nhô ra. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Kém tăng trưởng
• Da nhăn
• Hói đầu
• Khớp cứng
• Mất chất béo dưới da
• Loạn dưỡng móng tay
• Bệnh tim mạch sớm

Chẩn đoán

HGPS thường được chẩn đoán dựa trên ngoại hình và tiền sử y tế của trẻ. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Điều trị 

Không có cách chữa trị cho HGPS, nhưng có những phương pháp điều trị có sẵn để giúp quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em với tình trạng này. Những phương pháp điều trị này bao gồm:

• Hỗ trợ dinh dưỡng để giúp duy trì cân nặng và tăng trưởng
• Vật lý trị liệu để giúp duy trì phạm vi chuyển động và chức năng khớp
• Thuốc để kiểm soát nồng độ cholesterol và huyết áp
• Phẫu thuật để khắc phục các vấn đề về tim mạch

Tiên lượng

Tiên lượng cho trẻ em bị HGPS là kém. Tuổi thọ trung bình là 14,5 năm. Hầu hết trẻ em bị HGPS đều chết vì biến chứng của bệnh tim mạch.

Các nhà khoa học đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị mới có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện cuộc sống của trẻ em bị HGPD. Một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn là liệu pháp gene, liên quan đến việc cung cấp một bản sao hoạt động của gene LMNA cho các tế bào của trẻ em mắc HGPS. Các thử nghiệm trị liệu gen cho HGP hiện đang được tiến hành.