Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, tuyến chịu trách nhiệm sản xuất các hormone như cortisol, aldosterone và androgen. CAH thường do thiếu hụt một trong các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme và mất cân bằng hormone do đó gây ra.

Nguyên nhân

CAH chủ yếu là do đột biến các gen mã hóa các enzyme tham gia vào quá trình sinh steroid tuyến thượng thận.

• Dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% các trường hợp, là thiếu hụt 21-hydroxylase, do đột biến ở gene CYP21A2.
• Các tình trạng thiếu hụt enzyme ít phổ biến hơn bao gồm:

– Thiếu hụt 11β-hydroxylase
– Thiếu hụt 17α-hydroxylase
– Thiếu hụt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase

Tình trạng này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một cá nhân bị ảnh hưởng sẽ thừa hưởng một gene khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ.

Các triệu chứng của CAH

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của CAH. Nó thường được phân loại thành hai loại: cổ điển (nặng) và không cổ điển (nhẹ hơn).

CAH cổ điển (Classic CAH)

1. Dạng mất muối:

• Mất nước đe dọa tính mạng
• Huyết áp thấp
• Nồng độ natri thấp và kali cao

2. Dạng nam hóa đơn giản:

• Bộ phận sinh dục không rõ ràng ở nữ (nam tính hóa)
• Dấu hiệu dậy thì sớm ở cả nam và nữ
• Lông cơ thể quá nhiều và giọng nói trầm hơn

CAH không cổ điển (Non-Classic CAH)

• Bộ phận sinh dục bình thường khi sinh ra
• Các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn, chẳng hạn như:
• Dậy thì sớm
• Tăng trưởng nhanh trong thời thơ ấu với chiều cao cuối cùng ngắn
• Mụn trứng cá và mọc lông quá nhiều (rậm lông)
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở nữ
  Vô sinh

Chẩn đoán

Chẩn đoán CAH dựa trên sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng, kết quả xét nghiệm và xét nghiệm di truyền.

Các đặc điểm lâm sàng có thể gợi ý CAH bao gồm:

• Cơ quan sinh dục mơ hồ ở bé gái sơ sinh
• Mất muối ở bé trai sơ sinh
• Phát triển nhanh
• Dậy thì sớm
• Lông mặt hoặc cơ thể quá nhiều
• Kinh nguyệt không đều
• Vô sinh

Các kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ chẩn đoán CAH bao gồm:

1. Sàng lọc trẻ sơ sinh: Xét nghiệm máu thường quy đo nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), một tiền chất tích tụ do thiếu hụt 21-hydroxylase.
2. Xét nghiệm nội tiết tố: Nồng độ 17-OHP, androgen hoặc các tiền chất khác tăng cao.
3. Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến ở gene CYP21A2.
4. Xét nghiệm hình ảnh: Siêu âm hoặc MRI để đánh giá các cơ quan sinh sản bên trong trong trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Điều trị CAH

1. Liệu pháp thay thế hormone:

• Glucocorticoid (ví dụ: hydrocortisone, prednisone, dexamethasone) để thay thế cortisol và ức chế sản xuất androgen quá mức.
• Mineralocorticoid (ví dụ: fludrocortisone) để giải quyết tình trạng thiếu aldosterone ở dạng mất muối.
• Bổ sung muối cũng có thể cần thiết ở trẻ sơ sinh.

2. Can thiệp phẫu thuật:

• Phẫu thuật tùy chọn cho những phụ nữ có cơ quan sinh dục không rõ ràng, thường được thực hiện khi còn nhỏ hoặc muộn hơn.

3. Theo dõi và quản lý:

• Theo dõi thường xuyên nồng độ hormone, sự tăng trưởng và phát triển.
• Steroid liều cao trong thời gian bị bệnh hoặc phẫu thuật để mô phỏng phản ứng cortisol bình thường.

Tiên lượng CAH

• Nếu được điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc CAH đều có thể có cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận thức được các biến chứng tiềm ẩn của CAH, chẳng hạn như cơn suy tuyến thượng thận cấp, các vấn đề về sinh sản và các vấn đề tâm lý.
• cơn suy thượng thận cấp là một tình trạng đe dọa tính mạng có thể xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ cortisol. Các triệu chứng của cơn suy thượng thận có thể bao gồm suy nhược, buồn nôn, nôn, đau bụng, huyết áp thấp và sốc.
• Các vấn đề về sinh sản có thể là mối lo ngại đối với những người mắc CAH, đặc biệt là những người mắc CAH cổ điển. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị sinh sản, nhiều người mắc bệnh CAH vẫn có thể có con.
• Các vấn đề tâm lý cũng có thể là một thách thức đối với những người mắc bệnh CAH. Điều này là do CAH có thể ảnh hưởng đến ngoại hình và sự phát triển tình dục của một người. Điều quan trọng là những người mắc CAH có thể tiếp cận các dịch vụ hỗ trợ, chẳng hạn như tư vấn và trị liệu.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.