Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Sơ lược

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia: CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là hai tuyến nhỏ nằm phía trên thận. Chúng sản xuất hormone giúp điều chỉnh huyết áp, trao đổi chất và phản ứng với căng thẳng.

CAH là do đột biến gene có liên quan đến việc sản xuất hormone steroid. Những hormone này rất cần thiết cho nhiều chức năng quan trọng của cơ thể, bao gồm:

• Điều hòa huyết áp và lượng đường trong máu
• Phản ứng với căng thẳng
• Phát triển sinh dục

Những người mắc CAH bị thiếu hụt một trong những enzyme cần thiết để sản xuất cortisol, aldosterone và/hoặc hormone giới tính. Điều này có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại CAH và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt.

Các loại CAH

Có một số loại CAH khác nhau, mỗi loại được đặt tên theo tình trạng thiếu enzyme cụ thể. Loại CAH phổ biến nhất là thiếu hụt 21-hydroxylase, chiếm khoảng 90% trường hợp. Các loại CAH khác bao gồm:

• Thiếu hụt 11-beta-hydroxylase
• Thiếu hụt 17-alpha-hydroxylase
• Thiếu hụt 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
• Thiếu hụt 5-alpha-reductase

Các triệu chứng của CAH

Các triệu chứng của CAH khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt enzyme. Các triệu chứng của CAH cổ điển, dạng rối loạn nghiêm trọng nhất, có thể bao gồm:

• Cơ quan sinh dục mơ hồ ở bé gái sơ sinh
• Mất muối ở bé trai sơ sinh
• Mất nước nghiêm trọng
• Lượng đường trong máu thấp
• Huyết áp cao
• Phát triển nhanh
• Dậy thì sớm
• Lông mặt hoặc cơ thể quá nhiều
• Kinh nguyệt không đều
• Vô sinh
• Mụn

Chẩn đoán CAH

Chẩn đoán CAH dựa trên sự kết hợp của các đặc điểm lâm sàng, kết quả xét nghiệm và xét nghiệm di truyền.

Các đặc điểm lâm sàng có thể gợi ý CAH bao gồm:

• Cơ quan sinh dục mơ hồ ở bé gái sơ sinh
• Mất muối ở bé trai sơ sinh
• Phát triển nhanh
• Dậy thì sớm
• Lông mặt hoặc cơ thể quá nhiều
• Kinh nguyệt không đều
• Vô sinh

Các kết quả xét nghiệm có thể hỗ trợ chẩn đoán CAH bao gồm:

• Nồng độ hormone trong máu bất thường, chẳng hạn như cortisol, aldosterone và hormone giới tính
• Kết quả bất thường trong xét nghiệm chức năng tuyến thượng thận
• Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán CAH và xác định sự thiếu hụt enzyme cụ thể.

Điều trị CAH

Mục tiêu điều trị CAH là thay thế các hormone bị thiếu hụt. Điều này thường được thực hiện bằng thuốc uống, nhưng trong một số trường hợp, có thể cần dùng thuốc tiêm. Những người mắc CAH sẽ cần dùng thuốc suốt đời. Điều quan trọng là phải dùng thuốc theo đúng chỉ định, ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như cơn suy thượng thận cấp (Arenal Crisis).

Tiên lượng CAH

• Nếu được điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc CAH đều có thể có cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận thức được các biến chứng tiềm ẩn của CAH, chẳng hạn như cơn suy tuyến thượng thận cấp, các vấn đề về sinh sản và các vấn đề tâm lý.
• cơn suy thượng thận cấp là một tình trạng đe dọa tính mạng có thể xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ cortisol. Các triệu chứng của cơn suy thượng thận có thể bao gồm suy nhược, buồn nôn, nôn, đau bụng, huyết áp thấp và sốc.
• Các vấn đề về sinh sản có thể là mối lo ngại đối với những người mắc CAH, đặc biệt là những người mắc CAH cổ điển. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị sinh sản, nhiều người mắc bệnh CAH vẫn có thể có con.
• Các vấn đề tâm lý cũng có thể là một thách thức đối với những người mắc bệnh CAH. Điều này là do CAH có thể ảnh hưởng đến ngoại hình và sự phát triển tình dục của một người. Điều quan trọng là những người mắc CAH có thể tiếp cận các dịch vụ hỗ trợ, chẳng hạn như tư vấn và trị liệu.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.