Bệnh Von Hippel Lindau

Sơ lược

Bệnh Von Hippel-Lindau (Von Hippel-Lindau disease: VHL) được đặt theo tên của Eugen von Hippel, bác sĩ nhãn khoa người Đức, và Arvid Lindau, bác sĩ bệnh học người Thụy Điển, 2 ông đã mô tả căn bệnh này vào đầu thế kỷ 20. VHL là một rối loạn di truyền hiếm gặp hình thành các khối u và u nang ở các cơ quan khác nhau trên khắp cơ thể.

Nguyên nhân

Bệnh VHL là do đột biến trong gene VHL. Đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng hoặc xảy ra một cách tự phát trong quá trình phát triển phôi sớm. Các đột biến dẫn đến mất hoặc vô hiệu hóa chức năng ức chế khối u của protein VHL, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào và hình thành các khối u và u nang.

Bệnh VHL là một rối loạn di truyền tính trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gene đột biến từ cha hoặc mẹ để phát triển bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của VHL rất khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của khối u hoặc nang phát triển. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

– U nguyên bào mạch máu (Hemangioblastomas): Những khối u lành tính này xuất hiện ở võng mạc, não, tủy sống và tiểu não. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau đầu, chóng mặt, nôn (nếu ở não)
• Các vấn đề về thị lực, mất thị lực (nếu ở võng mạc)
• Tê, yếu hoặc khó đi lại (nếu ở tủy sống)

– U thận (ung thư biểu mô tế bào thận): Đây có thể là ung thư và là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân VHL. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Máu trong nước tiểu
• Đau lưng hoặc đau hông
• Giảm cân

– U tủy thượng thận (Pheochromocytoma): Khối u tuyến thượng thận có thể gây ra huyết áp cao, nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi và đau đầu.

– Nang hoặc u tuyến tụy: Mặc dù thường không có triệu chứng, nhưng các nang hoặc u thần kinh nội tiết lớn hơn có thể gây đau bụng hoặc các vấn đề về tiêu hóa.

– Khối u túi ở tai trong: Khối u này có thể dẫn đến mất thính lực, mất thăng bằng và ù tai.

Chẩn đoán

VHL được chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền:

1. Khám lâm sàng: kết hợp chẩn đoán hình ảnh để phát hiện khối u, bao gồm:

• Chụp MRI hoặc CT để có đánh giá chung về não, cột sống, thận và các cơ quan khác.
• Khám mắt để phát hiện u máu võng mạc.
• Theo dõi huyết áp để phát hiện u tủy thượng thận
• Kiểm tra thính lực để phát hiện khối u tai trong.

2. Xét nghiệm di truyền: Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng cách xác định đột biến trong VHL thông qua xét nghiệm máu. Các thành viên trong gia đình của những người mắc VHL cũng có thể xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có mang gene đột biến hay không.

Điều trị

Việc điều trị VHL phụ thuộc vào loại, kích thước và vị trí của khối u. Theo dõi thường xuyên là rất quan trọng để phát hiện sớm bất kỳ khối u mới nào.

1. Phẫu thuật: Phương pháp điều trị chính cho các khối u liên quan đến VHL là phẫu thuật cắt bỏ. Điều này đặc biệt quan trọng đối với:

• U nguyên bào mạch máu: Nếu chúng gây ra các triệu chứng thần kinh hoặc ảnh hưởng đến thị lực.
• U thận: Cắt bỏ (cắt bỏ một phần thận) để bảo tồn chức năng thận đồng thời loại bỏ nguy cơ ung thư.
• U tủy thượng thận: Phẫu thuật cắt bỏ để kiểm soát huyết áp.

2. Xạ trị: Trong những trường hợp không thể phẫu thuật (ví dụ: khối u não sâu), có thể sử dụng phẫu thuật xạ trị định vị.

3. Thuốc:

• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Đối với ung thư thận ở VHL, các loại thuốc như chất ức chế VEGF (ví dụ: sunitinib, sorafenib) có thể được sử dụng để làm chậm sự phát triển của khối u.
• Thuốc điều trị huyết áp: Để kiểm soát u tế bào ưa crôm.
• Hỗ trợ thính lực: Đối với tình trạng mất thính lực do khối u túi tai trong.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh VHL thay đổi tùy thuộc vào mức độ và vị trí của khối u và u nang. Với việc theo dõi thích hợp và can thiệp kịp thời, nhiều người mắc bệnh VHL có thể có cuộc sống tương đối bình thường và kiểm soát các vấn đề sức khỏe liên quan một cách hiệu quả. Tuy nhiên, tình trạng này đòi hỏi phải được theo dõi và chăm sóc y khoa suốt đời để phát hiện và điều trị các khối u mới phát triển khi chúng phát sinh. Phát hiện và quản lý sớm là điều cần thiết để cải thiện tiên lượng tổng thể và chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh VHL.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.