Hemoglobin S

Hemoglobin S (HbS) hay huyết sắc tố S là một dạng bất thường của hemoglobin (protein trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể). Hemoglobin S là kết quả của đột biến gene khiến axit amin valine thay thế axit glutamic ở vị trí 6 của chuỗi beta-globin. Sự thay đổi nhỏ này dẫn đến những tác động đáng kể đến cấu trúc của hemoglobin, đặc biệt là trong điều kiện thiếu oxy.

Các đặc điểm chính của Hemoglobin S

1. Thay đổi cấu trúc: Đột biến ở HbS khiến các phân tử hemoglobin dính lại với nhau trong điều kiện thiếu oxy. Điều này khiến các tế bào hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm đặc trưng (hình lưỡi liềm) thay vì hình tròn, mềm dẻo thông thường.

2. Giảm vận chuyển oxy: Mặc dù HbS có thể vận chuyển oxy như hemoglobin bình thường, nhưng xu hướng hình thành cục của nó làm gián đoạn quá trình vận chuyển oxy bình thường, vì các tế bào hình liềm khó di chuyển qua các mạch máu nhỏ.

3. Tuổi thọ của hồng cầu bị rút ngắn: Hồng cầu bình thường sống trong khoảng 120 ngày, nhưng hồng cầu hình liềm bị phân hủy nhanh hơn nhiều, thường là trong vòng 10–20 ngày. Điều này gây ra tình trạng thiếu hồng cầu liên tục, dẫn đến thiếu máu tan máu mãn tính (một dạng thiếu máu do hồng cầu bị phân hủy nhanh).

Di truyền và bệnh hồng cầu hình liềm

– Đột biến gene: Đột biến gây ra HbS được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người cần thừa hưởng hai bản sao của gene HbS (một từ mỗi cha mẹ) để phát triển bệnh hồng cầu hình liềm (SCD).

– Đặc điểm hồng cầu hình liềm: Những người chỉ thừa hưởng một bản sao của gene HbS (và một gene hemoglobin bình thường) là người mang gene và có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Họ thường không biểu hiện triệu chứng của bệnh nhưng có thể truyền gene cho con cái của họ.

– Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD): Khi một cá nhân thừa hưởng hai bản sao của gene HbS, họ sẽ phát triển bệnh hồng cầu hình liềm, biểu hiện bằng tình trạng đau tái phát, thiếu máu, nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương cơ quan tiềm ẩn do lưu lượng máu và cung cấp oxy kém.

Biến chứng của Hemoglobin S

1. Đợt tắc mạch: Các tế bào hình liềm có thể chặn lưu lượng máu trong các mạch nhỏ, gây ra các cơn đau dữ dội được gọi là cơn tắc mạch. Những cơn đau này có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể nhưng thường gặp ở xương, ngực và bụng.

2. Thiếu máu: Do tuổi thọ ngắn của hồng cầu hình liềm, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường có lượng hồng cầu thấp hơn bình thường, dẫn đến mệt mỏi, suy nhược và các triệu chứng khác liên quan đến thiếu máu.

3. Tổn thương cơ quan: Lưu lượng máu bị chặn và cung cấp oxy giảm theo thời gian có thể gây tổn thương các cơ quan, đặc biệt là lá lách, thận, gan và phổi. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng lâu dài như bệnh thận, các vấn đề về tim và tăng huyết áp phổi.

4. Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Vì lách (một cơ quan quan trọng để lọc máu và chống nhiễm trùng) thường bị tổn thương ở những người mắc SCD, nên bệnh nhân có nguy cơ cao mắc một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, đặc biệt là ở thời thơ ấu.

5. Đột quỵ: Lưu lượng máu bị chặn do hồng cầu hình liềm cũng có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Phát hiện và chẩn đoán

Hemoglobin S có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu. Một số xét nghiệm phổ biến nhất bao gồm:

– Điện di hemoglobin: Một kỹ thuật trong phòng thí nghiệm phân tách các loại hemoglobin khác nhau để phát hiện HbS.

– Sàng lọc trẻ sơ sinh: Ở nhiều quốc gia, trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi sinh, cho phép can thiệp và quản lý sớm.

– Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định người mang mầm bệnh hoặc để xác nhận chẩn đoán ở các thành viên trong gia đình.