Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton

Sơ lược

Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton (Lambert-Eaton myasthenic syndrome: LEMS) là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp ảnh hưởng đến mối nối thần kinh cơ, khu vực mà các tế bào thần kinh kết nối với các cơ mà chúng kiểm soát. LEMS gây ra tình trạng yếu cơ, đặc biệt là ở các cơ gần (các cơ gần thân mình hơn) và thường liên quan đến bệnh ác tính tiềm ẩn, phổ biến nhất là ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC). Bệnh cũng có thể xảy ra mà không có liên quan ung thư.

Nguyên nhân

LEMS chủ yếu là một tình trạng tự miễn dịch trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn tấn công các kênh canxi có cổng điện áp (voltage-gated calcium channel: VGCC) trên các đầu dây thần kinh trước synap tại mối nối thần kinh cơ. Các kênh này rất quan trọng để giải phóng acetylcholine, một chất dẫn truyền thần kinh kích thích co cơ. Việc tấn công vào VGCC làm giảm giải phóng acetylcholine, dẫn đến suy giảm giao tiếp giữa các dây thần kinh và cơ, dẫn đến suy yếu cơ.

Trong một số trường hợp, LEMS có liên quan đến ung thư, đặc biệt là ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC). Phản ứng của hệ thống miễn dịch đối với ung thư nhầm nhắm vào VGCC, dẫn đến LEMS. Ở LEMS không liên quan ung thư, nguyên nhân chính xác gây ra phản ứng tự miễn dịch vẫn chưa được hiểu rõ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của LEMS có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và thường phát triển dần dần. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

– Yếu cơ:

• Yếu ở các cơ gần, đặc biệt là ở hông, đùi, vai và cánh tay trên.
• Khó khăn khi thực hiện các nhiệm vụ như leo cầu thang, đứng dậy khỏi ghế hoặc nâng vật.
• Sức mạnh cơ có thể cải thiện tạm thời sau khi tập thể dục ngắn (một hiện tượng được gọi là tạo điều kiện sau khi tập thể dục).

– Rối loạn chức năng tự chủ:

• Khô miệng (xerostomia) rất phổ biến.
• Táo bón hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa khác.
• Khó đi tiểu (ví dụ: bí tiểu).
• Hạ huyết áp tư thế đứng (chóng mặt hoặc ngất xỉu khi đứng dậy).

– Các triệu chứng về mắt và mặt :

• Mí mắt hơi sụp xuống (sụp mí mắt).
• Nhìn đôi.

– Mệt mỏi:

• Mệt mỏi toàn thân, nặng hơn khi hoạt động và cải thiện khi nghỉ ngơi.

Chẩn đoán

Chẩn đoán LEMS bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm và nghiên cứu điện sinh lý. Quy trình chẩn đoán thường bao gồm:

– Khám lâm sàng:

• Đánh giá sức mạnh cơ, đặc biệt là ở các cơ gần.
• Quan sát sức của cơ sau khi tập thể dục ngắn.

– Nghiên cứu điện sinh lý:

• Kích thích thần kinh lặp lại (Repetitive Nerve Stimulation): Một xét nghiệm đo hoạt động điện của cơ để đáp ứng với kích thích thần kinh. Trong LEMS, thường có sự gia tăng đặc trưng trong phản ứng của cơ sau khi kích thích tần số cao hoặc sau khi co thắt tự nguyện.
• Điện cơ đồ sợi đơn (Single-Fiber Electromyography): Đo sự thay đổi theo thời gian giữa các phản ứng của sợi cơ với kích thích thần kinh, có thể cho thấy sự rung lắc tăng lên (một dấu hiệu của sự truyền dẫn thần kinh cơ bị suy yếu).

– Xét nghiệm kháng thể:

• Phát hiện kháng thể chống lại VGCC trong máu, được tìm thấy ở hầu hết bệnh nhân mắc LEMS.

– Sàng lọc ung thư:

• Đối với những bệnh nhân nghi ngờ mắc LEMS cận ung thư, đặc biệt là những người hút thuốc hoặc có tiền sử hút thuốc, việc sàng lọc ung thư phổi tế bào nhỏ là điều cần thiết. Điều này có thể bao gồm các nghiên cứu hình ảnh như chụp CT ngực hoặc chụp PET.

Điều trị

Điều trị LEMS tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, cải thiện sức mạnh cơ và giải quyết bất kỳ bệnh ác tính tiềm ẩn nào. Các chiến lược điều trị chính bao gồm:

– Điều trị triệu chứng:

• 3,4-Diaminopyridine (3,4-DAP): Thuốc này tăng cường giải phóng acetylcholine tại khớp thần kinh cơ, cải thiện sức mạnh và chức năng của cơ. Đây thường là phương pháp điều trị đầu tay cho LEMS.
• Pyridostigmine: Chất ức chế acetylcholinesterase làm tăng nồng độ acetylcholine trong khớp thần kinh, mặc dù nhìn chung nó ít hiệu quả hơn trong LEMS so với nhược cơ.

– Liệu pháp ức chế miễn dịch:

• Corticosteroid: Chẳng hạn như prednisone, để giảm phản ứng tự miễn dịch.
• Azathioprine hoặc Mycophenolate Mofetil: Được sử dụng để ức chế hệ thống miễn dịch trong thời gian dài.
• Immunoglobulin tĩnh mạch (IVIG) hoặc trao đổi huyết tương: Các liệu pháp này có thể được sử dụng trong các trường hợp nghiêm trọng hơn để nhanh chóng giảm mức độ kháng thể có hại.

– Điều trị ung thư tiềm ẩn:

• Đối với những bệnh nhân mắc LEMS cận ung thư, việc điều trị ung thư tiềm ẩn (ví dụ: hóa trị, xạ trị) có thể giúp cải thiện các triệu chứng của LEMS.

Tiên lượng

Tiên lượng của LEMS thay đổi tùy thuộc vào việc nó có liên quan đến ung thư hay không và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

LEMS liên quan ung thư: Tiên lượng phần lớn phụ thuộc vào loại ung thư tiềm ẩn. Ung thư phổi tế bào nhỏ thường có tiên lượng xấu, có thể hạn chế tuổi thọ chung. Tuy nhiên, nếu ung thư được điều trị thành công, các triệu chứng của LEMS có thể cải thiện đáng kể.

LEMS không liên quan ung thư: Dạng LEMS này thường có tiên lượng tốt hơn, với nhiều bệnh nhân có cải thiện đáng kể các triệu chứng khi điều trị. LEMS thường là tình trạng mãn tính và có thể cần điều trị liên tục để kiểm soát các triệu chứng.

Nhìn chung, với phương pháp điều trị phù hợp, nhiều bệnh nhân mắc LEMS có thể duy trì chất lượng cuộc sống tốt, mặc dù mức độ phục hồi sức mạnh cơ và khả năng kiểm soát các triệu chứng khác nhau ở mỗi cá nhân. Việc theo dõi thường xuyên là điều cần thiết để theo dõi tiến triển của bệnh và điều chỉnh phương pháp điều trị khi cần thiết.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.