Nhược lực cơ nghiêm trọng

Bệnh nhược lực cơ nghiêm trọng (Myasthenia gravis: MG) là một bệnh tự miễn trong đó hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể tấn công các protein cụ thể, chẳng hạn như “thụ thể acetylcholine” hoặc “tyrosine kinase đặc hiệu cơ” (muscle-specific tyrosine kinase : MuSK), tại điểm nối thần kinh cơ. Điều này làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu thần kinh đến các cơ, dẫn đến yếu cơ và mệt mỏi. Bệnh nhược lực cơ nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau, bao gồm cả những cơ liên quan đến chuyển động của mắt, nét mặt, nuốt và kiểm soát chân tay và có thể đe dọa tính mạng.

Các loại nhược cơ

Có nhiều loại nhược lực cơ khác nhau dựa trên các cơ bị ảnh hưởng hoặc sự hiện diện của các kháng thể cụ thể. Hai phân nhóm kháng thể chính mà bệnh nhược lực cơ nghiêm trọng thường dương tính là kháng thể kháng thụ thể acetylcholine (anti-acetylcholine receptor antibodies) và kháng thể kháng tyrosine kinase đặc hiệu cơ (anti-muscle-specific tyrosine kinase antibodies). Nhược lực cơ nghiêm trọng MuSK là một phân nhóm ít phổ biến hơn nhưng có xu hướng có các đặc điểm lâm sàng và đáp ứng điều trị khác biệt.

Nguyên nhân 

Nguyên nhân chính xác của MG, bao gồm cả MG MuSK, vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Nó được cho là một tình trạng tự miễn trong đó hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào các protein cụ thể liên quan đến truyền dẫn thần kinh cơ. Các yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh nhược cơ, nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Triệu chứng

Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến liên quan đến bệnh nhược cơ:

• Yếu cơ: Đây là triệu chứng chính và thường bắt đầu ở các cơ kiểm soát vận động của mắt và mí mắt, chẳng hạn như sụp mí mắt và nhìn đôi. Sau đó, có thể lan sang các cơ mặt khác, cổ họng, cổ, cơ chân tay và thậm chí cả cơ hô hấp trong những trường hợp nặng.
• Mệt mỏi: Cơ bắp dễ mệt mỏi khi sử dụng lặp đi lặp lại hoặc kéo dài, dẫn đến ngày càng yếu đi. Các hoạt động đòi hỏi sử dụng cơ bắp liên tục, như ngẩng đầu, nhai, nuốt hoặc nói, có thể trở nên đặc biệt khó khăn.
• Khó nói và nuốt: Yếu cơ ở cổ họng có thể gây ra chứng loạn vận ngôn (nói lắp) và chứng khó nuốt. Nghẹt thở hoặc ho trong khi ăn hoặc uống có thể xảy ra.
• Yếu cơ tứ chi: Tay và chân có thể cảm thấy yếu, khiến việc thực hiện các công việc như nâng vật, leo cầu thang hoặc đi bộ đường dài trở nên khó khăn hơn.
• Khó thở: Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhược cơ có thể ảnh hưởng đến các cơ chịu trách nhiệm hô hấp, dẫn đến khó thở, suy hô hấp.
• Liên quan đến cơ mặt: Ngoài sụp mí mắt, cơ mặt cũng có thể bị ảnh hưởng, gây khó khăn khi biểu cảm trên khuôn mặt, mỉm cười hoặc duy trì vẻ ngoài ổn định trên khuôn mặt.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MG bao gồm:

• Xem xét bệnh sử chi tiết và kiểm tra thể chất.
• Xét nghiệm máu được tiến hành để phát hiện sự hiện diện của kháng thể chống lại thụ thể acetylcholine hoặc MuSK.
• Điện cơ đồ (EMG), nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và các xét nghiệm chuyên biệt khác giúp đánh giá chức năng cơ và thần kinh và xác định chẩn đoán.
• Xét nghiệm hình ảnh: Chụp CT ngực hoặc chụp MRI có thể được sử dụng để kiểm tra tuyến ức.

Điều trị 

Phương pháp điều trị MG, bao gồm cả MuSK MG, nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, cải thiện sức mạnh cơ bắp và nâng cao chất lượng cuộc sống.

• Các loại thuốc như thuốc ức chế cholinesterase, corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch thường được sử dụng để kiểm soát phản ứng của hệ thống miễn dịch và cải thiện chức năng cơ bắp.
• Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức, có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp.
• Các liệu pháp bổ sung như globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) hoặc trao đổi huyết tương có thể giúp giảm đau tạm thời trong các tình huống nghiêm trọng.

Tiên lượng

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.