U tế bào tua dạng tương bào

Sơ lược

U tế bào tua dạng tương bào (Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm: BPDCN) là một khối u ác tính về huyết học hiếm gặp và hung hãn phát sinh từ tế bào tua dạng tương bào (plasmacytoid dendritic cell: pDC), là một phần của hệ thống miễn dịch. Các tế bào này thường đóng vai trò sản xuất interferon và chống lại các bệnh nhiễm trùng do virus, nhưng ở BPDCN, chúng trở nên ác tính và tăng sinh không kiểm soát được. Bệnh thường liên quan đến da, tủy xương, hạch bạch huyết và đôi khi là các cơ quan khác.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của BPDCN vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, có một số yếu tố liên quan đến sự phát triển của bệnh:

– Đột biến gene: Những thay đổi ở các gene cụ thể, chẳng hạn như mất gene ức chế khối u hoặc đột biến ở các gene như TET2, ASXL1 và RAS, thường được quan sát thấy ở BPDCN.
– Tuổi và giới tính: BPDCN chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi, đặc biệt là nam giới. Tuy nhiên, bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, kể cả trẻ em.
– Rối loạn huyết học trước đó: Trong một số trường hợp, BPDCN có thể phát triển ở những bệnh nhân có tiền sử mắc các rối loạn máu khác như hội chứng loạn sản tủy.

Triệu chứng

BPDCN thường biểu hiện các triệu chứng không đặc hiệu có thể khiến việc chẩn đoán sớm trở nên khó khăn. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

– Tổn thương da: Đây thường là dấu hiệu đầu tiên và nổi bật nhất, xuất hiện dưới dạng các nốt sần màu tím hoặc nâu đỏ, mảng bám hoặc các đốm giống như vết bầm tím trên da. Các tổn thương có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể nhưng thường liên quan đến đầu, mặt và thân trên.
– Liên quan đến tủy xương: Dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi, thiếu máu, dễ bầm tím hoặc chảy máu và nhiễm trùng thường xuyên do số lượng tế bào máu thấp.
– Bệnh lý hạch bạch huyết: Sưng hạch bạch huyết.
– Triệu chứng toàn thân: Bao gồm sốt, đổ mồ hôi đêm và sụt cân.
– Liên quan đến cơ quan: Trong các trường hợp tiến triển hơn, BPDCN có thể lan đến lá lách, gan và hệ thần kinh trung ương, gây ra các triệu chứng tương ứng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán BPDCN đòi hỏi phải kết hợp đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm chuyên khoa trong phòng thí nghiệm:

– Sinh thiết da: Khi có tổn thương da, sinh thiết có thể cho thấy hình dạng đặc trưng của các tế bào BPDCN dưới kính hiển vi.
– Phân tích miễn dịch: Kỹ thuật này xác định các dấu hiệu cụ thể trên bề mặt tế bào BPDCN, thường bao gồm CD4, CD56 và CD123.
– Sinh thiết tủy xương: Để đánh giá mức độ liên quan của tủy xương.
– Phân tích tế bào dòng chảy: Được sử dụng để phân tích sự hiện diện của các tế bào BPDCN trong máu hoặc tủy xương.
– Xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử: Để phát hiện các bất thường về gene liên quan đến BPDCN.

Điều trị

BPDCN là một loại ung thư cực kỳ hung hãn và việc điều trị ngay lập tức là rất quan trọng. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

– Hóa trị: Các phác đồ hóa trị chuyên sâu thường được sử dụng làm phương pháp điều trị ban đầu để gây thuyên giảm. Các phác đồ này tương tự như các phác đồ được sử dụng cho bệnh bạch cầu cấp tính.
– Liệu pháp nhắm mục tiêu: Tagraxofusp (SL-401) là liệu pháp nhắm mục tiêu CD123 đã cho thấy hiệu quả trong điều trị BPDCN. Liệu pháp này nhắm mục tiêu cụ thể vào dấu hiệu CD123 trên các tế bào BPDCN.
– Ghép tế bào gốc: Đối với những bệnh nhân đủ điều kiện, ghép tế bào gốc đồng loại (sử dụng tế bào của người hiến tặng) được coi là cơ hội tốt nhất để thuyên giảm lâu dài, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ tuổi và khỏe mạnh.
– Xạ trị: Có thể được sử dụng để điều trị các tổn thương da tại chỗ hoặc các vùng cụ thể khác bị ảnh hưởng bởi bệnh.
– Chăm sóc hỗ trợ: Bao gồm truyền máu, kháng sinh và các phương pháp điều trị khác để kiểm soát các triệu chứng và biến chứng.

Tiên lượng

Tiên lượng cho BPDCN thường kém do bản chất hung hãn của bệnh. Tuy nhiên, kết quả có thể khác nhau tùy thuộc vào một số yếu tố:

– Đáp ứng với điều trị: Những bệnh nhân đáp ứng tốt với hóa trị ban đầu và trải qua ghép tế bào gốc có thể đạt được thuyên giảm lâu dài.
– Tuổi tác và sức khỏe: Những bệnh nhân trẻ tuổi, khỏe mạnh hơn có xu hướng có kết quả tốt hơn.
– Giai đoạn bệnh: BPDCN giai đoạn tiến triển với sự xâm lấn rộng khắp các cơ quan có tiên lượng kém hơn.

– Thời gian sống trung bình: Nếu không được điều trị, thời gian sống trung bình thường dưới một năm. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị tích cực, một số bệnh nhân đạt được thuyên giảm và sống lâu hơn, mặc dù bệnh thường tái phát.

Các nghiên cứu đang được tiến hành tập trung vào việc cải thiện các chiến lược điều trị và hiểu biết về sinh học của BPDCN, mang lại hy vọng về kết quả tốt hơn trong tương lai.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.