Elevidys – Liệu pháp gene điều trị Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

ELEVIDYS LÀ GÌ

Là một liệu pháp gen dựa trên vector virus liên hợp adeno (adeno-associated virus: AAV), được thiết kế để đưa vào cơ thể một gene dẫn đến việc sản xuất Elevidys micro-dystrophin, một loại protein rút ngắn (chứa miền chọn lọc của protein dystrophin) có chức năng. Elevidys do Sarepta Therapeutics phát triển và thương mại hóa. Elevidys được chỉ định để điều trị cho bệnh nhi ngoại viện từ 4 đến 5 tuổi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) được xác nhận có có đột biến trong gene DMD.

Chỉ định này được FDA phê duyệt nhanh vào tháng 6 năm 2023.

• Elevidys có giá khoảng 3,2 triệu đô La Mỹ cho một lần điều trị duy nhất.

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

DMD là do đột biến gen DMD dẫn đến thiếu protein dystrophin chức năng. Elevidys mang gene chuyển mã hóa protein micro-dystrophin, một loại protein rút ngắn (138 kDa, so với protein 427 kDa của các tế bào cơ bình thường), nhưng có chứa miền chọn lọc của protein dystrophin có trong các tế bào cơ bình thường. Điều này giúp nó hoạt động giống như protein dystrophin chức năng, bổ sung cho protein dystrophin bị thiếu ở bệnh nhân DMD.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Elevidys được FDA đã phê duyệt dựa trên đánh giá dữ liệu nghiên cứu lâm sàng. Trong nghiên cứu bao gồm hai phần, các cá nhân trong phần 1, được chọn ngẫu nhiên, được điều trị bằng Elevidys hoặc giả dược và được theo dõi trong 48 tuần. Trong phần 2 của nghiên cứu, những người dùng giả dược trong phần 1 được điều trị bằng Elevidys và những người được điều trị bằng Elevidys trong phần 1 nhận được giả dược. Tất cả các cá nhân được theo dõi thêm 48 tuần.

Kết quả cho thấy Elevidys làm tăng biểu hiện của protein Elevidys micro-dystrophin được quan sát thấy ở những người được điều trị bằng Elevidys từ 4 đến 5 tuổi mắc chứng DMD.

ĐIỀU TRỊ VỚI ELEVIDYS VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng tại đây

Elevidys được cung cấp dưới dạng dung dịch truyền tĩnh mạch một lần duy nhất. Bệnh nhân được chọn để điều trị với Elevidys có hiệu giá tổng kháng thể gắn kết kháng AAVrh74 <1:400.

1. Liều khuyến cáo: 1,33 ×10¹⁴ bộ gen vector (vg) trên mỗi kg trọng lượng cơ thể.
2. Hoãn điều trị ở những bệnh nhân đang bị nhiễm trùng cho đến khi hết nhiễm trùng.
3. Đánh giá chức năng gan, số lượng tiểu cầu và troponin-I trước khi truyền Elevidys.
4. Bắt đầu phác đồ corticosteroid trong tối thiểu 60 ngày, đến 1 ngày trước khi truyền. Khuyến cáo điều chỉnh liều corticosteroid cho bệnh nhân có bất thường về chức năng gan.
5. Truyền tĩnh mạch trong 1-2 giờ. Truyền với tốc độ dưới 10 mL/kg/giờ.

Tác dụng phụ phổ biến nhất trong các nghiên cứu (tỷ lệ ≥5%) là nôn và buồn nôn, xét nghiệm chức năng gan tăng, sốt và giảm tiểu cầu.

Nguồn tham khảo:

1. https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene
2. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy
3. https://www.elevidys.com/PI
4. https://www.biopharmadive.com/news/sarepta-duchenne-elevidys-price-million-gene-therapy/653720/