Pombiliti – Thuốc mới điều trị bệnh Pompe

POMBILITI LÀ GÌ

Là thuốc dạng dịch tiêm, chứa thành phần cipaglucosidase alfa, là một enzyme thủy phân đặc hiệu glycogen lysosomal, do Amicus Therapeutics phát triển và thương mại hóa. Pombiliti được chỉ định kết hợp với Opfolda (một chất ổn định enzyme), để điều trị cho bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Pompe khởi phát muộn (thiếu hụt lysosomal acid alpha-glucosidase [GAA]) nặng ≥40 kg và những bệnh nhân không cải thiện liệu pháp thay thế enzyme (ERT) hiện tại của họ.

Chỉ định này được FDA phê duyệt vào tháng 9 năm 2023.

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Bệnh Pompe (còn được gọi là bệnh tích tụ glycogen loại II, thiếu hụt acid maltase hay bệnh glycogenosis loại II) là một rối loạn di truyền về chuyển hóa glycogen, do thiếu hụt lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) phân hủy glycogen thành glucose trong lysosome. Sự thiếu hụt GAA dẫn đến sự tích tụ glycogen trong lysosome ở các mô khác nhau.

Cipaglucosidase alfa cung cấp nguồn GAA ngoại sinh. Bis-M6P trên cipaglucosidase alfa làm trung gian liên kết với các thụ thể M6P trên bề mặt tế bào với ái lực cao. Sau khi liên kết, nó được nội bào hóa và vận chuyển vào lysosome nơi nó trải qua quá trình phân cắt protein và cắt chỉnh N-glycans, cả hai đều cần thiết để tạo ra dạng GAA trưởng thành và hoạt động.

Cipaglucosidase alfa sau đó thực hiện hoạt động enzyme trong việc phân cắt glycogen. Opfolda (Miglustat) kết hợp, giúp ổn định và làm giảm sự bất hoạt của cipaglucosidase alfa trong máu sau khi truyền.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Pombiliti được FDA phê duyệt dựa trên dữ liệu lâm sàng từ nghiên cứu PROPEL, là thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên, mù đôi kéo dài 52 tuần được thiết kế để đánh giá hiệu quả, độ an toàn và khả năng dung nạp của Pombiliti™ + Opfolda™ so với chăm sóc điều trị chuẩn hiện tại, alglucosidase alfa, một ERT đã được phê duyệt và được bán trên thị trường.

Kết quả từ PROPEL cho thấy rằng Pombiliti™ + Opfolda™ đã chứng minh sự cải thiện đáng kể trong các điểm chính của bệnh Pompe, như sức mạnh cơ bắp, chức năng phổi, vận động, bệnh nhân báo cáo kết quả và biomarkers.

Các kết quả từ PROPEL cho thấy việc điều trị bằng Pombiliti + Opfolda mang lại những cải thiện có ý nghĩa lâm sàng so với tiêu chuẩn chăm sóc, bao gồm cả những bệnh nhân đã từng trải qua ERT.

ĐIỀU TRỊ VỚI POMBILITI VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng tại đây.

Pombiliti được cung cấp dưới dạng dung dịch tiêm tĩnh mạch. Cần kiểm tra tình trạng mang thai hay không ở phụ nữ có khả năng sinh sản trước khi bắt đầu điều trị.

• Dùng Pombiliti kết hợp với Opfolda.
• Cân nhắc sử dụng thuốc kháng histamine, thuốc hạ sốt và/hoặc corticosteroid trước khi dùng Pombiliti.
• Liều Pombiliti được khuyến nghị là 20 mg/kg trọng lượng cơ thể, mỗi hai tuần dưới dạng truyền tĩnh mạch trong khoảng 4 giờ.

Tác dụng phụ thường gặp nhất ≥ 5% là nhức đầu, tiêu chảy, mệt mỏi, buồn nôn, đau bụng và sốt.

Nguồn tham khảo

1. https://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-announces-fda-approval-and-launch-new
2. https://www.mda.org/press-releases/mda-celebrates-fda-approval-of-amicus-therapeutics-pombiliti-opfolda-for-treatment-of-pompe-disease
3. https://www.globenewswire.com/news-release/2023/09/28/2751407/0/en/Amicus-Therapeutics-Announces-FDA-Approval-and-Launch-of-New-Treatment-for-Pompe-Disease.html
4. chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://amicusrx.com/pi/pombiliti.pdf
5. chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://amicusrx.com/pi/opfolda.pdf