Casgevy được FDA phê duyệt điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Hôm nay, Cục Quản lý Dược & Thực phẩm (FDA) Hoa Kỳ đã phê duyệt cho phép Casgevy, công nghệ CRISPR chỉnh sửa gene để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease: SCD) ở bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Chi phí điều trị bằng Casgevy tại Hoa Kỳ lên đến 2,2 triệu USD.

Một tháng trước đó Casgevy cũng đã được MHRA Anh Quốc phê duyệt cho Casgevy sử dụng công nghệ CRISPR chỉnh sửa gene trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh beta thalassemia.

Casgevy, một liệu pháp gene dựa trên tế bào, trong đó CRISPR/Cas9 được hướng dẫn sử dụng để cắt DNA ở những vùng mục tiêu, cho phép chỉnh sửa (loại bỏ, thêm hoặc thay thế) DNA chính xác. Các tế bào gốc tạo máu đã được sửa đổi gene, sau đó sẽ được cấy trở lại bệnh nhân, nơi chúng kết dính và nhân lên trong tủy xương và tăng sản xuất huyết sắc tố bào thai (HbF), một loại huyết sắc tố tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển oxy. Ở những bệnh nhân mắc bệnh, khi nồng độ HbF tăng lên sẽ ngăn ngừa hình thành hồng cầu hình liềm.

Tính an toàn và hiệu quả của Casgevy đã được đánh giá trong một thử nghiệm đa trung tâm, đơn nhóm, ở bệnh nhân người lớn và thanh thiếu niên mắc SCD. Bệnh nhân có tiền sử mắc ít nhất hai đợt tắt mạch nguy kịch (vaso-occlusive crises: VOC) theo quy trình xác định trong mỗi hai năm trước khi sàng lọc. Kết quả chính về hiệu quả là không còn các đợt VOC nghiêm trọng trong ít nhất 12 tháng liên tục trong thời gian theo dõi 24 tháng. Tổng cộng có 44 bệnh nhân được điều trị bằng Casgevy. Trong số 31 bệnh nhân có đủ thời gian theo dõi để đánh giá, có 29 bệnh nhân (93,5%) đạt được kết quả này. Tất cả các bệnh nhân được điều trị đều đạt được sự cấy ghép thành công và không có bệnh nhân nào gặp phải tình trạng mảnh ghép thất bại hoặc bị đào thải.

Các tác dụng phụ thường gặp nhất là lượng tiểu cầu và bạch cầu thấp, lở miệng, buồn nôn, đau cơ xương, đau bụng, nôn mửa, sốt giảm bạch cầu trung tính (sốt và số lượng bạch cầu thấp), nhức đầu và ngứa.

Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng tại đây

Nguồn tham khảo

1. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease
2. https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-and-crispr-therapeutics-announce-us-fda-approval
3. https://www.google.com/search?q=s%E1%BB%AD+d%E1%BB%A5ng+c%C3%B4ng+ngh%E1%BB%87+CRISPR+ch%E1%BB%89nh+s%E1%BB%ADa+gene+trong&rlz=1C9BKJA_enJP1000JP1000&hl=ja&sourceid=chrome-mobile&ie=UTF-8
4. https://pi.vrtx.com/files/uspi_exagamglogene_autotemcel.pdf