Bệnh bạch cầu cấp dòng nguyên bào lympho

Sơ lược

Bệnh bạch cầu cấp dòng nguyên bào lympho (Acute Lymphoblastic Leukemia: ALL) là một loại ung thư bắt nguồn từ tủy xương và ảnh hưởng đến các tế bạch cầu, đặc biệt là nguyên bào lympho (lymphoblast), loại tế bào lympho chưa trưởng thành. Bệnh này đặc trưng bởi sự sản xuất nhanh chóng các lymphoblast bất thường, lấn át các tế bào máu bình thường, dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe. ALL là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em nhưng cũng có thể xảy ra ở người lớn. Bệnh tiến triển nhanh và cần được điều trị kịp thời.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của ALL vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng các nhà khoa học tin rằng nó là kết quả của sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố chính bao gồm:

1. Đột biến gene: Những thay đổi hoặc đột biến trong DNA của các tế bào tủy xương đang phát triển có thể dẫn đến sản xuất các lymphoblast bất thường. Những bất thường về gene này có thể xảy ra tự phát hoặc do các yếu tố môi trường.

2. Các yếu tố nguy cơ:

• Độ tuổi: ALL phổ biến nhất ở trẻ em dưới 5 tuổi và ở người lớn trên 50 tuổi.
• Rối loạn di truyền: Một số tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, làm tăng nguy cơ mắc ALL.
• Tiếp xúc với bức xạ: Liều lượng bức xạ cao, chẳng hạn như liều lượng bức xạ được sử dụng trong các phương pháp điều trị ung thư trước đây hoặc từ các vụ tai nạn hạt nhân, có thể làm tăng nguy cơ.
• Tiếp xúc với hóa chất: Tiếp xúc với một số hóa chất, như benzen, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.
• Tiền sử gia đình: Mặc dù hiếm gặp, nhưng việc có họ hàng gần mắc bệnh ALL có thể làm tăng nhẹ nguy cơ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh ALL là do tình trạng quá tải của các tế bào lympho bất thường trong tủy xương, gây trở ngại cho quá trình sản xuất các tế bào máu bình thường. Các triệu chứng có thể phát triển nhanh chóng và bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược: Do thiếu máu do thiếu hồng cầu.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Do thiếu các tế bào bạch cầu khỏe mạnh.
• Sốt: Thường do nhiễm trùng hoặc chính bệnh bạch cầu.
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu: Bao gồm chảy máu mũi, chảy máu nướu răng hoặc ban xuất huyết (các đốm đỏ nhỏ do chảy máu dưới da), do thiếu tiểu cầu.
• Đau xương hoặc khớp: Do tình trạng quá tải của các tế bào bạch cầu trong tủy xương.
• Hạch bạch huyết sưng: Đặc biệt là ở cổ, nách hoặc bẹn.
• Khó chịu ở bụng: Do lách hoặc gan to.
• Khó thở: Do thiếu máu hoặc số lượng lớn tế bào bạch cầu chặn dòng máu.
• Da nhợt nhạt: Do thiếu máu.

Chẩn đoán

Chẩn đoán ALL bao gồm một loạt các xét nghiệm và đánh giá để xác nhận sự hiện diện của các tế bào bạch cầu và xác định phân nhóm cụ thể. Quy trình chẩn đoán thường bao gồm:

1. Khám sức khỏe và tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng, kiểm tra các dấu hiệu thực thể (ví dụ: hạch bạch huyết sưng, gan hoặc lách to) và xem xét tiền sử bệnh của bệnh nhân.

2. Xét nghiệm máu:

• Công thức máu toàn phần (CBC): Thường cho thấy số lượng bạch cầu bất thường, số lượng hồng cầu thấp và số lượng tiểu cầu thấp.
• Xét nghiệm máu: Có thể phát hiện sự hiện diện của các tế bào lympho chưa trưởng thành trong máu.

3. Chọc hút tủy xương và sinh thiết: Lấy mẫu tủy xương, thường là từ xương hông, để kiểm tra số lượng và loại tế bào hiện diện. Đây là xét nghiệm để chẩn đoán xác định ALL.

4. Phân tích tế bào học: Kiểm tra nhiễm sắc thể của các tế bào bạch cầu để xác định các bất thường di truyền cụ thể, có thể giúp xác định tiên lượng và kế hoạch điều trị.

5. Chọc dò tủy sống: Được sử dụng để kiểm tra xem bệnh bạch cầu đã lan đến dịch não tủy (CSF) bao quanh não và tủy sống hay chưa.

6. Chẩn  hình ảnh: Có thể sử dụng chụp CT, MRI hoặc siêu âm để kiểm tra sự lây lan của bệnh bạch cầu đến các bộ phận khác của cơ thể.

Điều trị

Việc điều trị ALL rất chuyên sâu và thường bao gồm một số giai đoạn nhằm đạt được và duy trì sự thuyên giảm. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Hóa trị: Phương pháp điều trị chính cho ALL, thường được thực hiện theo từng giai đoạn:
• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Bao gồm các loại thuốc nhắm vào các đột biến gene cụ thể trong các tế bào bạch cầu, chẳng hạn như chất ức chế tyrosine kinase (ví dụ: imatinib) cho những bệnh nhân mắc ALL dương tính với nhiễm sắc thể Philadelphia.
• Liệu pháp miễn dịch: Sử dụng hệ thống miễn dịch của bệnh nhân để chống lại bệnh bạch cầu. Ví dụ bao gồm liệu pháp tế bào CAR-T, trong đó các tế bào T của bệnh nhân được biến đổi để tấn công các tế bào bạch cầu bất thường.
• Xạ trị: Được sử dụng trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như khi bệnh bạch cầu đã di căn đến não hoặc hệ thần kinh trung ương (CNS), hoặc như một phần của quá trình chuẩn bị cho ca ghép tế bào gốc.
• Ghép tế bào gốc (Ghép tủy xương): Có thể được khuyến nghị cho những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao hoặc những bệnh nhân không đáp ứng tốt với phương pháp điều trị ban đầu. Phương pháp này bao gồm việc thay thế tủy xương bị bệnh của bệnh nhân bằng tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng.
• Chăm sóc hỗ trợ: Bao gồm truyền máu, kháng sinh và các yếu tố tăng trưởng để kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh cũng như quá trình điều trị.

Tiên lượng

Tiên lượng của ALL thay đổi tùy thuộc vào một số yếu tố, bao gồm độ tuổi của bệnh nhân, sức khỏe tổng thể, phản ứng với phương pháp điều trị và các đặc điểm di truyền cụ thể của bệnh bạch cầu.

Trẻ em: Tiên lượng cho trẻ em mắc ALL thường rất khả quan, với tỷ lệ sống sót sau 5 năm là khoảng 90%, chủ yếu là do những tiến bộ trong phác đồ điều trị.

Người lớn: Tiên lượng cho người lớn thay đổi nhiều hơn, với tỷ lệ sống sót sau 5 năm dao động từ 35-75% tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân và các yếu tố khác. Người lớn tuổi có xu hướng có kết quả tốt hơn.

Tái phát: Một số bệnh nhân có thể bị tái phát, khi bệnh bạch cầu quay trở lại sau khi điều trị. Trong những trường hợp này, có thể cần phải điều trị thêm, bao gồm các liệu pháp tích cực hơn hoặc cấy ghép tế bào gốc.

Nghiên cứu đang được tiến hành tiếp tục cải thiện sự hiểu biết và phương pháp điều trị ALL, với mục tiêu là tăng thêm tỷ lệ sống sót và giảm các tác dụng phụ liên quan đến điều trị. Chẩn đoán sớm và điều trị tích cực, kịp thời là rất quan trọng để cải thiện kết quả ở những bệnh nhân mắc ALL.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.