Bệnh Fabry

Sơ lược

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng phân hủy một chất béo gọi là globotriaosylceramide (Gb3 hoặc GL-3) của cơ thể. Sự tích tụ Gb3 trong các mô và cơ quan khác nhau có thể gây ra nhiều triệu chứng.

Nguyên nhân

Bệnh Fabry là do đột biến gen GLA, gen cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme có tên là alpha-galactosidase A. Enzyme này chịu trách nhiệm phân huỷ Gb3. Khi đột biến gen GLA dẫn đến thiếu hụt alpha-galactosidase A.

Triệu chứng

Đặc trưng của bệnh Fabry bao gồm các cơn đau, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân (dị cảm), các cụm đốm nhỏ, màu đỏ sẫm trên da được gọi là u mạch, giảm khả năng tiết mồ hôi, vẩn đục ở phần trước của mắt, vấn đề với hệ tiêu hóa, ù tai, và mất thính giác. Bệnh Fabry cũng liên quan đến các biến chứng có thể đe dọa tính mạng như tổn thương thận tiến triển, đau tim và đột quỵ. Một số người bị ảnh hưởng loạn nhẹ hơn, xuất hiện sau này trong cuộc đời và chỉ ảnh hưởng đến tim hoặc thận.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Fabry thường được thực hiện thông qua xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để đo nồng độ Gb3 hoặc alpha-galactosidase A. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị bệnh Fabry liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị phổ biến nhất, bao gồm truyền thường xuyên alpha-galactosidase A để giúp phân huỷ Gb3. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm thuốc để kiểm soát cơn đau, huyết áp hoặc chức năng thận, cũng như thay đổi lối sống như chế độ ăn ít chất béo và tập thể dục thường xuyên.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.