Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bẩm sinh

 Sơ lược

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bẩm sinh (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura : cTTP) là một rối loạn máu cực hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme ADAMTS13. ADAMTS13 chịu trách nhiệm phân tách các yếu tố von Willebrand (vWF) cực lớn thành các phân tử nhỏ hơn, ít kết dính hơn. VWF là một loại protein giúp các tiểu cầu dính lại với nhau và hình thành cục máu đông. Trong cTTP, sự vắng mặt của ADAMTS13 dẫn đến sự tích tụ các chất đa phân tử VWF cực lớn, có thể gây kết tập tiểu cầu và hình thành vi huyết khối trong các mạch máu nhỏ khắp cơ thể.

Nguyên nhân

cTTP được gây ra bởi đột biến gene ADAMTS13 (Gene này nằm trên nhiễm sắc thể 9q34 và mã hóa protein ADAMTS13), dẫn đến tình trạng thiếu gần như hoàn toàn hoạt động củan enzyme ADAMTS13. Sự thiếu hụt ADAMTS13 nghiêm trọng này dẫn đến sự tích tụ của các đa phân tử vWF cực lớn,có thể gây kết tập tiểu cầu và vi huyết khối trong các mạch máu nhỏ.

cTTP là một rối loạn di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải mang đột biến gene ADAMTS13 thì con họ mới bị ảnh hưởng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của cTTP có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Mệt mỏi và yếu ớt: Do thiếu máu tan máu và số lượng hồng cầu thấp.
• Dễ bị bầm tím và xuất huyết dưới da: Các đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím dưới da do tiểu cầu thấp.
• Các triệu chứng thần kinh: Chẳng hạn như đau đầu, lú lẫn hoặc co giật, thường do cục máu đông vi mạch ảnh hưởng đến não.
• Rối loạn chức năng thận: Do tổn thương vi mạch.
• Vàng da: Vàng da và mắt do tan máu.
• Nhợt nhạt: Da nhợt nhạt do thiếu máu.

Chẩn đoán

Chẩn đoán cTTP dựa trên sự kết hợp giữa các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm, bao gồm:

• Đánh giá lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình hoặc những người bị giảm tiểu cầu, thiếu máu tan máu và rối loạn chức năng cơ quan.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu ngoại vi cho thấy dấu hiệu thiếu máu tan máu, tăng lactate dehydrogenase (LDH), haptoglobin thấp và số lượng hồng cầu lưới cao.
• Xét nghiệm hoạt động ADAMTS13: Đo hoạt động của enzyme ADAMTS13. Bệnh nhân cTTP thường có <10% hoạt động ADAMTS13 bình thường.
• Xét nghiệm di truyền: Xác nhận đột biến trong gen ADAMTS13, phân biệt TTP bẩm sinh với TTP mắc phải.

Điều trị

Điều trị nhằm mục đích thay thế hoạt động của ADAMTS13 và ngăn ngừa huyết khối:

• Truyền huyết tương: Huyết tương đông lạnh tươi (FFP) thường được truyền sau mỗi vài tuần, đặc biệt là trong các đợt bệnh, để cung cấp ADAMTS13 chức năng. Đây là phương pháp điều trị chính cho cTTP và thường giúp duy trì tình trạng thuyên giảm.
• ADAMTS13 tái tổ hợp: Một liệu pháp mới hơn, ADAMTS13 tái tổ hợp, đang được phát triển để cung cấp sự thay thế enzyme trực tiếp, giảm sự phụ thuộc vào truyền huyết tương.
• Tránh các tác nhân gây bệnh: Các tác nhân gây căng thẳng như nhiễm trùng hoặc phẫu thuật cần được kiểm soát cẩn thận vì chúng có thể thúc đẩy các đợt bệnh.
• Chăm sóc hỗ trợ: Điều trị các triệu chứng như thiếu máu, giảm tiểu cầu và các vấn đề cụ thể của cơ quan khi cần thiết.

Tiên lượng

Với chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng cho cTTP là tốt. Hầu hết bệnh nhân đều thuyên giảm hoàn toàn nhờ phương pháp điều trị mới. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể bị tái phát và cần điều trị duy trì lâu dài.

biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của cTTP bao gồm:

• Đột quỵ
• Nhồi máu cơ tim
• Tổn thương thận cấp tính
• Suy đa cơ quan

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.