Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bẩm sinh

 Sơ lược

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bẩm sinh (Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura : cTTP) là một rối loạn máu cực hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme ADAMTS13. ADAMTS13 chịu trách nhiệm phân tách các yếu tố von Willebrand (VWF) cực lớn thành các phân tử nhỏ hơn, ít kết dính hơn. VWF là một loại protein giúp các tiểu cầu dính lại với nhau và hình thành cục máu đông. Trong cTTP, sự vắng mặt của ADAMTS13 dẫn đến sự tích tụ các chất đa phân tử VWF cực lớn, có thể gây kết tập tiểu cầu và vi huyết khối trong các mạch máu nhỏ khắp cơ thể.

Nguyên nhân

cTTP được gây ra bởi đột biến gene ADAMTS13. Gene này nằm trên nhiễm sắc thể 9q34 và mã hóa protein ADAMTS13. cTTP là một rối loạn di truyền tính lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải mang đột biến gen ADAMTS13 thì con họ mới bị ảnh hưởng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của cTTP có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Giảm tiểu cầu
• Thiếu máu tán huyết vi mô (MAHA: một loại thiếu máu do sự phá hủy các tế bào hồng cầu khi chúng đi qua các mạch máu bị tổn thương)
• Các triệu chứng thần kinh (ví dụ: nhức đầu, lú lẫn, co giật)
• Sốt
• Suy thận
• Ban xuất huyết (vết bầm tím trên da)

Chẩn đoán

Chẩn đoán cTTP dựa trên sự kết hợp giữa các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm. Xét nghiệm quan trọng nhất là mức độ hoạt động ADAMTS13. Mức độ hoạt động ADAMTS13 thấp là dấu hiệu xác nhận cho cTTP.

Các xét nghiệm khác có thể hữu ích trong chẩn đoán cTTP bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC)
• Phết máu ngoại vi
• Nghiên cứu đông máu
• Mức độ Lactate dehydrogenase (LDH)
• Mức độ haptoglobin
• Số lượng hồng cầu lưới
• Phân tích nước tiểu

Điều trị

Mục tiêu của việc điều trị cTTP là nâng cao mức độ hoạt động của ADAMTS13 và ngăn ngừa sự hình thành vi huyết khối. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất là trao đổi huyết tương (Plasma exchange : PLEX). PLEX liên quan đến việc loại bỏ huyết tương của bệnh nhân, chứa các chất đa phân tử VWF cực lớn và thay thế bằng huyết tương tươi từ một người hiến tặng khỏe mạnh.

Các phương pháp điều trị khác có thể được sử dụng trong cTTP bao gồm:

• Truyền kết tủa lạnh
• Caplacizumab (kháng thể ức chế VWF)
• Corticosteroid
• Rituximab (một kháng thể làm suy giảm tế bào B)

Tiên lượng

Với chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng cho cTTP là tốt. Hầu hết bệnh nhân đều thuyên giảm hoàn toàn nhờ liệu pháp PLEX. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể bị tái phát và cần điều trị duy trì lâu dài.

biến chứng

Các biến chứng tiềm ẩn của cTTP bao gồm:

• Đột quỵ
• Nhồi máu cơ tim
• Tổn thương thận cấp tính
• Suy đa cơ quan

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn chặn cTTP. Tuy nhiên, tư vấn di truyền có thể được cung cấp cho các gia đình có tiền sử mắc bệnh này.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.