Bệnh Chaple

Sơ lược 

Bệnh Chaple (Chaple disease), còn được gọi là hội chứng Chaple (Chaple syndrome), là một bệnh miễn dịch di truyền cực hiếm, đe dọa tính mạng do khiếm khuyết gene CD55 gây ra. CD55 là một loại protein giúp điều chỉnh hệ thống bổ thể, một phần của hệ thống miễn dịch giúp chống nhiễm trùng. Nếu không có CD55, hệ thống bổ thể có thể hoạt động quá mức và làm hỏng các mạch máu và mô, dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau. Bệnh Chaple được đặc trưng bởi sự kết hợp của các triệu chứng đường tiêu hóa (GI), các vấn đề về mạch máu và nhiễm trùng.

Có hai loại bệnh Chaple:

• Bệnh Chaple nguyên phát là do đột biến gen CD55. Loại này được di truyền theo tính lặn tự phát, có nghĩa là cả hai bản sao của gene phải bị đột biến để bệnh phát triển.
• Bệnh Chaple thứ cấp có thể do các tình trạng khác làm hỏng protein CD55 gây ra, chẳng hạn như một số loại ung thư hoặc bệnh tự miễn dịch.

Nguyên nhân 

Bệnh Chaple là do đột biến gen CD55 gây ra. Gene này mã hóa cho một loại protein được gọi là yếu tố tăng tốc phân hủy (decay accelerating factor : DAF), giúp điều chỉnh hệ thống bổ thể. Không có DAF, hệ thống bổ thể có thể hoạt động quá mức và làm hỏng các mạch máu và mô.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Chaple có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tuổi của người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Các triệu chứng đường tiêu hóa do sự giãn nở của các mạch bạch huyết trong ruột non, dẫn đến tiêu chảy, đầy bụng, sụt cân, mất protein và kém hấp thu.
• Các vấn đề về mạch máu do mạch máu bị tổn thương, có thể dẫn đến huyết khối, tắc mạch, xuất huyết.
• Các bệnh nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch suy yếu như nhiễm trùng huyết, viêm phổi và viêm màng não
• Các triệu chứng khác: Mệt mỏi, thiếu máu và chậm lớn

Chẩn đoán

Bệnh Chaple là một bệnh hiếm gặp nên có thể khó chẩn đoán. Tuy nhiên, có một số xét nghiệm có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán, bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác định các đột biến trong gene CD55.
• Xét nghiệm hình ảnh: Những xét nghiệm này có thể được sử dụng để tìm kiếm tổn thương mạch máu và mô.
• Xét nghiệm máu: Những xét nghiệm này có thể được sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng và viêm.

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh Chaple, nhưng có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Những phương pháp điều trị này bao gồm:

• Plasmapheresis: Phương pháp điều trị này loại bỏ các protein có hại khỏi máu.
• IVIG (globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch): Phương pháp điều trị này cung cấp cho cơ thể các kháng thể có thể giúp chống nhiễm trùng.
• Thuốc kháng sinh: Những loại thuốc này được sử dụng để điều trị nhiễm trùng.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ các mạch máu bị hư hỏng hoặc điều trị các biến chứng như tắc ruột.

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh Chaple có thể thay đổi. Một số người mắc bệnh có diễn biến tương đối nhẹ, trong khi những người khác gặp các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn. Tuổi thọ chung của những người mắc bệnh Chaple không được biết đến.

Sự phát triển của các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như thuốc Veopoz™ (pozelimab-bbfg) được FDA chấp thuận gần đây, đang mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh Chaple. Thuốc này nhắm vào hệ thống bổ thể và đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng của bệnh Chaple.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.