Bệnh lamina dạng lão hóa

07.08.2023 12:54 sáng

Bệnh lamina dạng lão hóa (Progeroid laminopathies: PL) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi các triệu chứng lão hóa sớm (progeroid). Những tình trạng này là do đột biến gene LMNA mã hóa cho protein lamin A và C, là thành phần thiết yếu của vỏ nhân tế bào. Vỏ nhân đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của nhân tế bào. PL bao gồm một số tình trạng riêng biệt, bao gồm hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford progeria syndrome), bệnh da liễu hạn chế (restrictive dermopathy) và hội chứng Werner không điển hình (atypical Werner syndrome). Những rối loạn này được đặc trưng bởi các đặc điểm giống như lão hóa nhanh, chậm phát triển, thay đổi da, các vấn đề về tim mạch và tuổi thọ bị rút ngắn.

Nguyên nhân

PL chủ yếu được gây ra bởi đột biến gene LMNA. Những đột biến này dẫn đến quá trình xử lý bất thường của protein lamin A và , dẫn đến việc tạo ra một biến thể độc hại gọi là progerin. Progerin can thiệp vào hoạt động bình thường của vỏ nhân, dẫn đến những bất thường của tế bào và lão hóa nhanh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh PL có thể khác nhau, nhưng chúng thường bao gồm:

  • Chậm phát triển và tầm vóc thấp
  • Xuất hiện lão hóa sớm, bao gồm da nhăn nheo và mất mỡ dưới da
  • Các vấn đề về tim mạch, chẳng hạn như xơ vữa động mạch và bệnh tim mạch
  • Bất thường về xương, co rút khớp và tiêu xương (mất xương)
  • Rụng tóc và thay đổi kết cấu tóc
  • Răng mọc chậm hoặc bất thường
  • Mất mỡ cơ thể và khối lượng cơ bắp
  • Các vấn đề về nghe và nhìn
  • Loạn dưỡng mỡ (phân bố mỡ bất thường)
  • Giảm khả năng vận động và cứng khớp
  • Tăng nguy cơ đột quỵ và đau tim

Chẩn đoán

Chẩn đoán thường bao gồm:

1. Đánh giá lâm sàng: Quan sát các đặc điểm thể chất và mô hình tăng trưởng đặc trưng.
2. Xét nghiệm di truyền: Xác nhận đột biến LMNA hoặc bất thường  liên quan.
3. Nghiên cứu hình ảnh: Phát hiện bất thường về xương và khớp.
4. Sinh thiết: Kiểm tra hình thái hạt nhân trong nguyên bào sợi.

Điều trị

Hiện tại, không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh thoái hóa đốt sống cổ, nhưng các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

1. Thuốc:

  • Thuốc ức chế Farnesyltransferase (FTI): Các loại thuốc thử nghiệm như lonafarnib có thể làm giảm sản xuất progerin và cải thiện chức năng tế bào.
  • Statin và thuốc chống tăng huyết áp: Để kiểm soát nguy cơ tim mạch.
  • Hormone tăng trưởng: Đôi khi được sử dụng trong HGPS để tăng cường tăng trưởng.

2. Liệu pháp hỗ trợ:

  • Vật lý trị liệu để giải quyết tình trạng co cứng khớp.
  • Can thiệp chế độ ăn uống cho các bất thường về chuyển hóa.

3. Can thiệp phẫu thuật:

  • Các thủ thuật chỉnh hình cho các vấn đề về xương.

4. Các phương pháp điều trị mới nổi:

  • Các kỹ thuật chỉnh sửa gen như CRISPR đang được nghiên cứu để sửa chữa các đột biến LMNA.
  • Các liệu pháp dựa trên RNA để nhắm mục tiêu vào sản xuất progerin.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh PL nói chung là xấu. Các điều kiện đang tiến triển và có thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và tuổi thọ của bệnh nhân. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều có tuổi thọ ngắn hơn, với mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau giữa các loại bệnh laminopathies progeroid khác nhau.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.

Nguyễn Tiến Sử, MD, PhD, MBA

🎓Tốt nghiệp Bác Sĩ Đa Khoa (MD), tại Đại Học Y Dược TP. HCM, VIETNAM (1995). 🎓Tốt nghiệp Tiến Sĩ Y Khoa (PhD), ngành Y Học Ứng Dụng Gene, tại Tokyo Medical and Dental University, JAPAN (2007). 🎓Tốt nghiệp Thạc Sĩ Quản Trị Kinh Doanh (MBA), ngành Global Leadership, tại Bond University, AUSTRALIA (2015).

Để lại một bình luận